PITKÄ QT -OIREYHTYMÄ TYYPPI 1 (LQT1) (internetissä: www.lqts.info)
Taustaa: Sähköpurkaukset sydämessä ovat sydämen liikkeelle paneva voima. Sydämen supistuminen edellyttää lihassolujen sähköistä aktivoitumista. Sen seurauksena sydän supistuu ja pumppaa verta eteenpäin. Sähköpurkauksen aikaansaa ionien siirtyminen sydänlihassoluissa solukalvon läpi. Mm. natrium- ja kaliumionit muuttavat sydänlihassolun sähkövarausta kulkiessaan solun sisäisen ja ulkoisen nesteen välillä synnyttäen sähkövirran. Ionit kulkevat niille ominaisissa kanavarakenteissa, jotka läpäisevät solukalvon. Ionikanavat ovat osan sydämen toiminta-ajasta suljettuna ja avautuvat määrätyssä vaiheessa mahdollistaakseen uuden sydämen lyönnin. Ionikanavat rakennetaan kussakin solussa sen perintötekijöiden määräämässä järjestyksessä. Jos jokin tekijä estää ionikanavan avautumista tai sulkeutumista, se saattaa haitata sydämen sähköistä toimintaa aiheuttaen joskus mm. ennenaikaisia lyöntejä, tiheälyöntisyyskohtauksia tai sykkeen hidastumista.
Pitkä QT -oireyhtymässä kanavarakenteissa olevat poikkeavuudet haittaavat suolojen kulkeutumista kalvon läpi. Tämän sähköisen toiminnan poikkeavuuteen liittyy oireyhtymässä ilmenevien rytmihäiriöiden vaara. Jos pitkä QT -oireyhtymän aiheuttaa jokin lääkeaine, häiriö veren ioni(suola)tasapainossa tai lihaksen hapenpuute, puhutaan hankitusta pitkä QT -oireyhtymästä. Jos perintötekijöissä on geenivirhe, jonka seurauksena kanavarakenne on viallinen ja sen kyky läpäistä ioneja normaalista poikkeava, on kysymyksessä perinnöllinen pitkä QT -oireyhtymä. Pitkä QT -oireyhtymän tyypin 1 aiheuttaa vika KCNQ1 (KvLQT1) -kaliumkanavageenissä.
Perinnöllisyys: Oireyhtymä periytyy vallitsevasti, sukupuolesta riippumatta. Lapsi, jonka vanhemmalla on kyseinen geenipoikkeavuus, on siis 50% mahdollisuus saada tai olla saamatta tautigeeniä.
Yleisyys: Pitkä QT -oireyhtymän mutaatioiden esiintyvyydeksi väestössä arvioidaan Suomessa jopa 1:250 henkeä kohti. Yli 470 ms:n QTc -ajan omaa sitä vastoin jopa n. 2 % väestöstä.
Koska pitkä QT - oireyhtymä on väestössä yleisesti ottaen harvinainen, on todennäköisyys, että molemmilla vanhemmilla olisi saman KCNQ1 -geenin vika, erittäin pieni (noin yksi miljoonasta). Mikäli kummatkin vanhemmat kuitenkin olisivat tyypin 1 pitkä QT -oireyhtymän kantajia, perisi lapsi pitkä QT -oireyhtymän geenivirheen kummaltakin vanhemmaltaan 25 % todennäköisyydellä. Tällöin lapsi on yleensä synnynnäisesti kuuro ja hänellä on tavallista selvästi suurempi rytmihäiriöalttius.
Oireet: Pitkä QT -oireyhtymään liittyvät rytmihäiriöt ovat harvinaisia ja ilmaantuessaan ne ovat niin nopeita, että sydämen kyky pumpata verta aivoihin romahtaa. Tällaiset harvinaiset rytmihäiriöt johtavat yleensä tajunnanmenetykseen. Satunnaiset "muljahtelutuntemukset " sitä vastoin ovat yleensä merkki sydämen harmittomista lisälyönneistä, joita esiintyy myös terveillä henkilöillä, eivätkä liity pitkä QT -oireyhtymään.
Toteaminen: Taudin toteaminen tapahtuu yleensä EKG - rekisteröinnin perusteella lepo-EKG:sta. QT -aika ei ole kuitenkaan poikkeava kaikilla KCNQ1 -geenivirhettä kantavilla tyypin 1 pitkä QT -oireyhtymäpotilailla. Tyypin 1 pitkä QT -oireyhtymässä QT -aika on yleensä pisimmillään pari minuuttia rasituksen päättymisen jälkeen. Tämä tieto voi auttaa taudinmäärittelyssä, kun tarkastellaan QT -aikaa EKG:ssa rasituskokeen jälkeen. Tyypin 1 pitkä QT -oireyhtymäpotilaiden korkein syke maksimaalisessa rasituksessa jää myös hitaammaksi kuin terveillä ikätovereilla.
Joissakin suvuissa on tällä hetkellä mahdollista sulkea pois tai varmistaa tauti geenitutkimuksella verinäytteestä. Tämä helpottaa mm. taudinmääritystä lasten osalta. Jollei geenivirhettä tunneta, voi perinnöllisen pitkä QT -oireyhtymän olemassaoloa vahvistaa tieto, että jollakin lähisukulaisella on samankaltainen EKG - poikkeavuus (pitkä QT -aika).
Rytmihäiriölle altistavat tekijät:
- Voimakas fyysinen rasitus sekä uinti ovat tyypillisiä kohtauksia provosoivia tekijöitä. Kuntoliikunta, jossa ei tavoitella huippusuorituksia aniharvoin aiheuttaa rytmihäiriöitä mutta jos äkilliseen tai epätavalllisen voimakkaaseen fyysiseen suoritukseen liittyy lisäksi pelko- tai jännitystila, kuten kilpailumielellä tapahtuvassa urheilussa, näyttää tämä lisäävän rytmihäiriöiden vaaraa. Samoin, jos fyysinen rasitus tapahtuu muiden altisteiden, kuten voimakkaan stressin, uupumuksen tai suolatasapainon häiriöiden läsnäollessa.
- Tyypin 1 pitkä QT -potilaiden tulee erityisesti välttää uintia, koska siihen liittyy merkittävä rytmihäiriöiden ja äkkikuoleman vaara. Uiminen valvomattomissa olosuhteissa, joissa ei toisen henkilön ole mahdollista välittömästi auttaa ylös vedestä uijaa, joka on menettänyt tajuntansa, on kielletty.
- Eräät lääkeaineet (mm. eräät antibiootit, allergialääkkeet, psyykenlääkkeet ja osa rytmihäiriölääkkeistä ) voivat lisätä oireyhtymään liittyvien rytmihäiriöiden vaaraa. Katso QT -aikaa pidentävien lääkkeiden luettelo (internetissä päivitettynä www.lqts.info).
- Voimakas paasto, nesteenpoistolääkkeet (diureetit), krapula saattavat järkyttää elimistön suolatasapainoa (laskea veren kaliumpitoisuutta) ja laukasta rytmihäiriön.
Varotoimet:
- Eräitä lääkeaineita, joista on erillinen luettelo, on vältettävä.
- Kaliumin puutetta ehkäistään vihannesten ja kasvisten käytöllä ja välttämällä runsasta lakritsan ja salmiakin syöntiä
- Kilpailumielellä tapahtuva urheilu, esimerkiksi koulun juoksu-, hiihto- ym. kilpailut on kielletty
- Uiminen valvomattomissa olosuhteissa (ks. edellä) on kielletty
Lääkehoito:
- Pitkä QT -oireyhtymään liittyvien rytmihäiriöiden estämiseksi määrätään lääkitys niille potilaille, joiden arvioidaan olevan vaarassa saada rytmihäiriökohtauksia.
- Potilaille, joilla on ollut taudin toteamiseen johtanut tajunnanmenetyskohtaus, määrätään yleensä aina rytmihäiriöiden estolääkitys.
- Rytmihäiriöriski katsotaan selvästi suurentuneeksi myös henkilöillä, joiden QT -aika on selvästi poikkeava (QTc yli 500 ms) ja yleensä myös tällaisia henkilöitä hoidetaan beetasalpaajalääkkein.
- Aloitettua lääkehoitoa on tämän hetkisen tietämyksen perusteella käytettävä pysyvästi ja määrätty lääke tulee ottaa säännöllisesti.
Raskaus: Pitkä QT -oireyhtymä ei ole este raskaudelle eikä raskaus lisää rytmihäiriöriskiä. Aloitettua beetasalpaajalääkitystä tulee jatkaa koko raskauden ajan säännöllisesti. Käytettävät beetasalpaajavalmisteet ovat sikiölle turvallisia. Käytössä on mm. propranololi-, bisoprololi- ja metoprololivalmisteita.
Asevelvollisuus: Pitkä QT -oireyhtymää kantavat (myös oireettomat LQTS:n aiheuttavaa geenimuutosta kantavat ja/tai pitkän QTc -ajan omaavat) vapautetaan yleensä rauhanaikaisesta asepalveluksesta. Kardiologin arvion perusteella voidaan henkilö poikkeustapauksissa hyväksyä asepalvelukseen, jos hänen rytmihäiriöriskinsä on arvioitu hyvin pieneksi.
Alkoholi: humalaan ja/tai krapulaan johtava alkoholinkäyttö lisää rytmihäiriöalttiutta eikä sen vuoksi sovi pitkä QT -oireyhtymäpotilaille.
Mitä tehdä, jos potilas menettää tajuntansa?
Usein tajunta palaa nopeasti ilman toimenpiteitä. Tajunnanmenetyksen sattuessa on kuitenkin aina hakeuduttava lääkäriin välittömästi. Tajunnanmenetyksen syyksi on osattava epäillä pitkä QT - oireyhtymää. Käytössä oleva lääkitys tulee arvioida ja selvittää mahdolliset altistavat tekijät.
Mahdollisten elvytystoimenpiteiden tarpeen varalta hoitavan lääkärin tulee opastaa omaisia, jotta nämä osaavat ns. nyrkiniskuelvytyksen. Jos tajunnanmenetys sattuu tilanteessa, jossa on esim. perheenjäseniä silminnäkijöinä, tulee hätäensiapuna antaa potilaalle luja nyrkinisku rintalastan alaosaan. Tämä toimenpide yleensä palauttaa sydämen normaalin rytmin.
Muuta:
Pitkä QT -oireyhtymään ei liity yleensä muita sydänsairauksia eikä muita elinmuutoksia. Harvinaisessa LQT7 -alatyypissä (Andersenin oireyhtymässä) kaliumkanavavikaan liittyy myös osalla potilaita ajoittaisia raajonen heikkousoireita sekä pieniä kehon rakennepoikkeavuuksia mm. kasvonpiirteissä ja sormissa.
Haluatko olla yhteydessä muihin pitkä QT -oireyhtymäpotilaisiin?
Valtakunnallisen Sydänlapset ja –aikuiset ry:n alaisuudessa toimii Pitkä QT –jaosto, vertaistukiryhmä, jonka tarkoituksena on antaa henkistä tukea, ajaa potilaiden etuja sekä kerätä ja välittää tietoa perinnöllisistä rytmihäiriösairauksista. Tietoa jaoston toiminnasta saa Sydänlapset ja –aikuiset ry:n toimistosta, email: toimisto*sydanlapsetjaaikuiset.fi (korvaa * = @), 09-752 752 75, Oltermannintie 8, 00620 Helsinki. Yhdistyksen ja pitkä QT –jaoston toimintaan voi tutustua nettisivuilla http://www.sydanlapsetjaaikuiset.fi/