TEMA 7.  GENÉTICA MENDELIANA

1. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA CLÁSICA

• Carácter genético o hereditario: Cualquier característica presente en un individuo y transmisible a su descendencia. La información que, al expresarse, origina esa característica está en los genes. 

• Gen: Es la unidad estructural y funcional de información genética transmisible. Químicamente se corresponde con un fragmento de ADN con información específica para una determinada proteína. Ocupa un lugar específico en el cromosoma denominado locus (este es el singular, el plural es loci).

• Alelos: Distintas variantes del mismo gen surgidos por mutaciones ocurridas sobre el material genético, que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (un alelo procede del padre y el otro de la madre).

• Interacción génica: Se produce entre los alelos que codifican para un mismo carácter, estableciéndose entre ellos una relación que puede ser de tres clases:

  • • Dominancia completa: si uno de los dos alelos para un determinado carácter impide la expresión fenotípica del otro. Este último sólo manifiesta su fenotipo cuando no está presente el otro alelo. Se denominan respectivamente, alelo dominante y alelo recesivo y se representan por una letra mayúscula, el primero, y por la misma letra minúscula, el segundo.

    • Dominancia intermedia o incompleta: si los dos alelos que codifican un determinado carácter ejercen la misma influencia y con la misma intensidad, sobre el fenotipo del individuo, siendo este una mezcla de ambos.

    • Codominancia: si los dos alelos que codifican un determinado carácter ejercen la misma influencia y con la misma intensidad, sobre el fenotipo del individuo, aunque en este caso el resultado final en el fenotipo no es la mezcla, sino la suma de ambos.

• Genotipo: Conjunto de genes de un individuo. Los organismos diploides poseen dos juegos semejantes de cromosomas y, por lo tanto, dos alelos para cada carácter hereditario, uno de origen materno y otro paterno.

• Fenotipo: Características observables de un individuo, o lo que es lo mismo, expresión observable del genotipo.

• Homocigótico (raza pura): Individuo que tiene los dos alelos de un mismo carácter iguales.

• Heterocigótico (híbrido): Individuo que tiene los dos alelos de un mismo carácter distintos.

2. MENDELISMO

A Gregor Mendel (1822-1884) se le considera el “padre” de la Genética ya que fue el primer científico que estudió con rigor científico los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios. 

Contó con una buena dosis de intuición científica, ya que debemos recordar que en la época en que Mendel publicó sus trabajos aún no se conocía la existencia del ADN, los genes o los cromosomas. 

Para sus estudios seleccionó siete caracteres observables claramente a simple vista en plantas de guisante: color y textura de la semilla, color y situación de la flor, color y forma de la vaina, longitud del tallo, etc…

Eligió esta planta por su facilidad y rapidez de cultivo (varias generaciones en una sola temporada), fácilmente manipulables para conseguir fecundación cruzada u autofecundación y generaciones muy abundantes que permiten realizar estudios muy fiables.

Para sus cruzamientos utilizó razas puras, es decir individuos homocigotos, para lo que seleccionó plantas con caracteres que se mantenían invariables, generación tras generación. En cada cruzamiento estudió primero la transmisión independiente de un solo carácter y después estudió la transmisión de dos caracteres simultáneamente.

4. HERENCIA NO MENDELIANA

En muchos casos se producen cambios en las segregaciones mendelianas esperadas:

• DOMINANCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIA

Casos en los que ambos alelos tienen igual fuerza y el fenotipo se expresa por un fenotipo intermedio o por una mezcla de ambos.

• ALELISMO MÚLTIPLE

Algunos caracteres no vienen determinados por un alelo con solo un par de alternativas, sino que presentan más opciones, apareciendo mayor variedad de fenotipos. Estos alelos pueden estar relacionados a su vez por dominancia completa o por intermedia o por codominancia. Es el caso de los grupos sanguíneos en la especie humana, con tres alelos posibles A, B y O.

• HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los caracteres ligados al sexo son los que se encuentran situados en la región exclusiva del cromosoma X.

Los caracteres ligados al sexo que están situados sobre el cromosoma X afectan de forma distinta a ambos sexos, de modo que el sexo homogamético (XX) podrá presentar un genotipo homocigótico (dominante o recesivo) o un genotipo heterocigótico (denominado portador), mientras que el sexo heterogamético (XY) sólo podrá presentar un solo alelo. Son ejemplos de ello la hemofilia y el daltonismo en la especie humana.

• HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO

Se da en caracteres que se expresan de distinta forma en el sexo masculino y femenino en individuos heterocigóticos. Por ejemplo la calvicie en humanos.

5. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

• Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) están localizados en los cromosomas.

• Cada gen ocupa un lugar (locus) determinado en un cromosoma en concreto (en plural loci).

• Los genes pueden sufrir cambios, mediante mutaciones, que constituyen los alelos. Estos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos, por lo que existe un par de alelos para cada carácter.

• Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente, sin solapamientos, a lo largo de los cromosomas.

• Los genes situados en el mismo cromosoma están ligados, constituyendo un grupo de ligamiento. Los genes ligados tienden a heredarse juntos (debido a esta tendencia, la tercera ley de Mendel sólo se cumplirá para una pareja de caracteres que estén situados en dos parejas de cromosomas homólogos diferentes).