TEMA 6.  GENÉTICA MOLECULAR

1. LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

Hay dos tipos de ácidos nucleicos, el ADN y el ARN.

1.1. ADN O ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO

• Almacena la información genética

• Es capaz de duplicarse (se transmite así de generación en generación)

• En eucariotas se encuentra en el núcleo en forma de cromatina o cromosomas y también en mitocondrias y cloroplastos

 1.2. COMPOSICIÓN QUÍMICA DEL ADN

Es un polímero formado por nucleótidos. Cada nucleótido está formado por:

• Ácido fosfórico (fosfato)

• Pentosa: desoxirribosa

• Una base nitrogenada, entre cuatro posibles: A (adenina), T (timina), G (guanina), C (citosina)

Los nucleótidos se unen para formar polinucleótidos. Los fosfatos y las pentosas son siempre los mismos así que la diferencia está en la secuencia de bases nitrogenadas.

1.3. ESTRUCTURA DEL ADN

Watson, Crick, Wilkins y Franklin (1953):

• Cada molécula de ADN está formada por dos cadenas de polinucleótidos enrollados formando una doble hélice

• Las bases se sitúan en el interior y las pentosas y el ácidos fosfórico forman el esqueleto externo

• Las bases de las cadenas enfrentadas son complementarias de la siguiente forma:

A-T

C-G

• Las cadenas se mantienen unidas mediante puentes de hidrógeno.

3. DEL ADN A LAS PROTEÍNAS

Actualmente se considera, desde un punto de vista funcional, que un GEN es un fragmento de ADN que lleva información para sintetizar una proteína, necesaria para que se exprese un determinado carácter en el individuo.

Las proteínas son cadenas formadas por una secuencia de moléculas más sencillas denominadas aminoácidos (aa). Hay 20 aa distintos y cada proteína se caracteriza por el número, tipo y orden específico en que están dispuestos.

5. LAS MUTACIONES

Las mutaciones son cambios o alteraciones en el ADN. Se pueden clasificar:

Según sus consecuencias las mutaciones pueden ser:

• Negativas: causan daños

• Beneficiosas: suponen ventajas

• Neutras

Según las células afectadas:

• Somáticas

• Novedosas

Según el ADN afectado:

• Genética o puntual: alteración de la secuencia

• Cromosómicas: cambios en el número cromosómico o fragmentos de cromosomas

Según el origen:

• Espontáneas: errores en la replicación

• Inducidas: por exposición a agentes mutagénicos (radiaciones, sustancias, virus…)

Las mutaciones son el motor de la evolución al ser la fuente de la variabilidad genética.

6. BIOTECNOLOGÍA

Biotecnología: uso de sistemas biológicos, seres vivos o sus derivados en la generación o modificación de productos o procesos de interés para las personas.

Ejemplos: obtención de animales y plantas más resistentes a plagas y enfermedades, uso de microorganismos para la fabricación de yogur, producción de antibióticos, vacunas etc.

Actualmente la biotecnología emplea técnicas de manipulación del ADN: ingeniería genética y clonación.

7. TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA

Para manipular el ADN hacen falta varias herramientas, entre ellas:

• Enzimas de restricción: son proteínas capaces de cortar el ADN en puntos específicos. Permiten aislar genes.

• ADN ligasas: enzimas que permiten unir diferentes fragmentos de ADN.

• Vectores de transferencia: para insertar un fragmento de ADN determinado en el genoma de un organismo (se suelen emplear virus).

Técnicas empleadas en ingeniería genética:

• Tecnología del ADN recombinante.

• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) que permite amplificar una pequeña muestra de ADN. Se emplea en estudios evolutivos, identificación de microorganismos, determinación de huella genética, etc.

8. APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGÍA

• Medicina: obtención de sustancias como insulina, factores de coagulación y vacunas.

• Diagnóstico de enfermedades: localización de los genes responsables de algunas enfermedades.

• Terapia génica: para sustituir un gen defectuoso por uno sano y poder corregir enfermedades genéticas.

• Medio ambiente: se usan organismos modificados genéticamente para degradar contaminantes del suelo o del agua (mareas negras).

• Ganadería y agricultura: OGM (organismos genéticamente modificados o transgénicos). Son organismos a los que se les ha introducido un gen de otro organismo que hace que produzca alguna proteína útil o exprese alguna característica de interés. Por ejemplo plantas que producen sustancias farmacéuticas, plantas resistentes a plagas, frutos que tardan en madurar, leche con mayor contenido en proteínas…

Objeción: efectos de la liberación al medio ambiente de estos alimentos y sobre la salud humana desconocidos.

9. LA CLONACIÓN Y LAS CÉLULAS MADRE

Clonación: técnica mediante la cual se producen organismos, células o moléculas idénticas entre sí e idénticas al original del cual proceden.

Hay dos tipos: 

• Clonación reproductiva: consiste en conseguir individuos idénticos por transferencia nuclear somática, usando núcleos de células diferenciadas e introduciéndolos en un óvulo. Problema: envejecimiento prematuro.

• Clonación terapéutica: consiste en clonar tejidos u órganos para utilizarlos en la cura de enfermedades o en trasplante de órganos. Para ello se necesitan células madre, que son células no diferenciadas, que pueden convertirse en uno o más tipos celulares diferentes. Estas células pueden ser de tres tipos: 

1. Embrionarias: pueden generar todos los tipos celulares. Se encuentran en embriones en primeros estadios (5 días). Su uso tiene problemas éticos.

2. Células madre adultas: solo pueden generar determinados tipos celulares.

3. Células madre inducidas (IPS) no problema ético.

10. GENOMA HUMANO

El genoma completo de un humano consta de 3200 millones de pares de bases ( ocuparían como 3000 libros de 500 páginas cada uno o una línea de texto de 500 Km), que incluyen 25.000 genes en total.