Thème 3a : Variation génétique et santé

Mutations et santé 

Certaines mutations, héritées ou nouvellement produites, sont responsables de pathologies  parce qu’elles affectent l’expression de certains gènes ou altèrent leurs produits.

L’examen des arbres généalogiques familiaux permet de connaître les modes de  transmission héréditaire des déterminants génétiques responsables. L’étude des génomes  de grandes cohortes de patients est à la base de l’identification des gènes correspondants. Dans le cas d’une maladie monogénique à transmission autosomique récessive, seuls les  homozygotes pour l’allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont des porteurs sains. Selon les cas, les traitements apportés visent à compenser par des médicaments la fonction  altérée ou à contrôler les conditions de milieu. Dans certains cas, on peut envisager une  thérapie génique visant à remplacer l’allèle muté dans les cellules du tissu atteint. 

Patrimoine génétique et santé 

La plupart des pathologies d’origine génétique sont dues à l’interaction de nombreux gènes qui ne sont pas tous connus. Certains allèles de certains gènes rendent plus probable  l’apparition d’une pathologie. Le fond génétique individuel intervient dans la santé de  l’individu. 

De plus, mode de vie et conditions de milieu peuvent interagir dans la probabilité d’apparition  d’une pathologie (on peut citer, par exemple, la sensibilité aux rayonnements solaires). 

Altérations du génome et cancérisation 

Des modifications du génome des cellules somatiques surviennent au cours de la vie  individuelle par mutations spontanées ou induites par un agent mutagène ou certaines  infections virales. Elles peuvent donner naissance à une lignée cellulaire dont la prolifération  incontrôlée est à l’origine de cancers. 

On connaît, de plus, des facteurs génétiques hérités qui modifient la susceptibilité des  individus à différents types de cancers. 

ex : la mutation du gène p53 à l'origine du contrôle de l'ADN pendant le cycle cellulaire.

La connaissance des causes d’apparition d’un type de cancers permet d’envisager des  mesures de protection (évitement des agents mutagènes, surveillance régulière en fonction  de l’âge, vaccination), de traitements (médicaments, thérapie génique par exemple) et de  guérison. 

Variation génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques 

Parmi les mutations spontanées ou induites qui se produisent aléatoirement dans les  populations de bactéries, certaines confèrent des résistances aux antibiotiques. L’application d’un antibiotique sur une population bactérienne sélectionne les mutants  résistants à cet antibiotique, d’autant plus qu’il élimine les bactéries compétitrices sensibles  et permet donc leur développement numérique. L’utilisation systématique de traitements  antibiotiques en santé humaine comme en usage agronomique ou vétérinaire conduit à  augmenter la fréquence des formes résistantes dans les populations naturelles de bactéries  et aboutit à des formes simultanément résistantes à plusieurs antibiotiques. Cela constitue  un important problème de santé publique car le nombre de familles d’antibiotiques  disponibles est limité. De nouvelles pratiques plus responsables des antibiotiques  disponibles doivent donc être recherchées.