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Les mutations sont souvent spontanées, aléatoires et rares. Leur fréquence dépend néanmoins parfois de facteurs mutagènes. Elles sont souvent le résultats d'erreur pendant la réplication de l'interphase de la division cellulaire.
Comment sont -elles transmises de génération en génération?
La transmission des mutations (nouveaux allèles) n'est possible que si elles concernent l'ADN des cellules souches germinales.
A- Divisons cellulaires et cellules souches.
A- Divisons cellulaires et cellules souches.
Toutes les cellules d'un organisme ne sont pas capables de se diviser. On appelle cellules souches, des cellules indifférenciées capables de s'auto-renouveler, de se multiplier à l’infini et de se différencier en des cellules spécialisées. Ces cellules souches sont naturellement présentes chez l’embryon et dans certains organes ou tissus adultes.
Un exemple de cellules souches
Un exemple de cellules souches
Un exemple : Les hématies sont synthétisées au niveau de la moelle osseuse. Leur formation nécessite un processus complexe, que l’on nomme érythropoïèse. L’érythropoïèse permet la synthèse de plusieurs centaines de milliards de globules rouges par jour, à un rythme de 2 à 3 millions par seconde. Ce rythme important de production permet de renouveler de manière continue les hématies en fin de vie. Leur durée de vie est estimée à 120 jours.
Rq: les cellules souches hématopoïétiques sont aussi à l'origine des globules blancs.
Reconstitution de l'histoire individuelle des mutations
Reconstitution de l'histoire individuelle des mutations
Des chercheurs ont mené une étude sur un sujet de 59 ans. L'ADN de 140 cellules souches de sa moelle osseuse a été séquencé. Plus de 100 000 mutations ont été repérées et comparées.
Les lignées de cellules représentées par les points de couleurs correspondent aux hématies possédant les mêmes mutations. La longueurs des traits est proportionnelle aux nombre de mutations accumulées dans le temps au cours des divisions cellulaires.
Expliquez la diversité des génotypes des hématies.
La majorité des mutations sont réparées, formulez une hypothèse expliquant le nombre importants de mutations observées.
Ces mutations ne sont pas à l'origine de nouveaux allèles. Pourquoi?
B- Mutations germinales
B- Mutations germinales
Fréquences des mutations des cellules germinales et gamétogenèse en fonction de l'âge des parents.
Fréquences des mutations des cellules germinales et gamétogenèse en fonction de l'âge des parents.
Expliquez les différences entre les taux de mutations .
Vous devrez trouver des arguments chiffrés.
Chez la femme, la formation des gamètes ; ovocytes, se déroule au cours du développement embryonnaire. Environ un million d'ovocytes sont ainsi stockés dans les ovaires avant la naissance. On estime que 24 divisions sont nécessaires pour produire un ovocyte.
Chez l'homme, la production de gamètes; les spermatozoïdes est réalisée à partir de cellules souches toutes la vie à partir de la puberté. Le nombre de divisions nécessaire pour produire un spermatozoïde est estimé à 35+23n-15.
n = âge en années et 15 l'âge moyen de la puberté.
C- Identifier l'origine d'une mutation
C- Identifier l'origine d'une mutation
La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.
Montrer que l'allèle morbide qui s'exprime chez le garçon myopathe est le résultat ou non d'une nouvelle mutation.
Vous devrez établir une stratégie opérationnelle en tenant compte des différents résultats possibles.
Donnez les étapes principales du protocole. Vous devez choisir parmi toutes les séquences proposées celles à comparer pour répondre à la question.
Matériel :
Lien vers le fichier des séquences de nucléotides de la famille du garçon myopathe à ouvrir avec genigen2. https://drive.google.com/file/d/1pwIxicPovWGjqDcvYV90odHUFEZcszaM/view?usp=sharing
Arbre de la famille de l'enfant atteint
Arbre de la famille de l'enfant atteint
Mise en relation
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