A1.11 : De l'ADN aux protéines

• Rappelez les différents niveaux phénotypiques associés à la Drépanocytose.

• Quelle est l'origine de la maladie?

• A partir de ces constats formulez un problème.

• Les protéines sont à la base de tous les phénotypes. Ils sont composés de chaines d'acides aminés. Formulez une hypothèse expliquant le lien entre le génotype et le phénotype. 

Le génie biologique né de l'avancée des connaissances et des techniques au cours du XXème siècle à mis en évidence l'importance des protéines. Les enzymes sont les protéines à l'origine de toutes les réactions du métabolisme cellulaire. 

• donnez des exemples d'enzymes et leur fonction.

Les protéines ont également un rôle structurel comme par exemple les aquaporines (Enseignement scientifique) .

Les protéines sont des macromolécules composées :

• de chaines d'acides aminés = peptides= structure I;

• quand le nombre d'acides aminés est supérieur à 22, le polypeptide prend une forme d'hélice = structure II

• les hélices s'enroulent sur elles-mêmes : structure III.

• parfois plusieurs polypeptides s'associent pour former une structure IV comme par exemple l'hémoglobine.

Formulez une stratégie opérationnelle permettant de montrer que la séquence de nucléotide de l'allèle permet la synthèse d'une chaine d'acides aminés, c'est à dire un polypeptide.

• Rédigez un protocole simplifié.

Vous disposez de la banque de séquences de génigene2 et des documents ressources.

• Mettez en œuvre le protocole.

• Mettez en forme les résultats.

  • Décrivez entre autre simplement les allèles et les polypeptides.

• Utilisez vos résultats pour montrer les conséquences de la mutation sur le phénotype à l'échelle moléculaire. 

• Formulez une hypothèse expliquant comment les séquences formées de 4 nucléotides peut permettre la construction de séquences constituées de 20 acides aminés.

Structure des vingt acides aminés composant les protéines. Les cadres regroupent les acides aminés selon leurs propriétés physico-chimiques : hydrophobes en rose, polaires en vert, acides en rouge, et basiques en bleu. Les codes à trois et une lettres sont également donnés pour chaque résidu.