โครโมโซมของมนุษย์ และความผิดปกติ

โครโมโซมพบได้ในนิวเคลียสของเซลล์

โครโมโซมในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดเป็นอย่างไร

โครโมโซมของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดไม่เท่ากัน

โครโมโซมของคนเป็นอย่างไร

โครโมโซมของคนมี 23 คู่ 46 แท่ง 22 คู่แรก เป็นโครโมโซมร่างการ เรียกออโตโซม คู่่สุดท้าย คู่ที่ 23 เป็นโครโมโซมเพศ กำหนดเพศหญิงเพศชาย หากเป็นเพศหญิง โครโมโซมคู่สุดท้ายเหมือนกัน เรียกโครโมโซม XX หากเป็นเพศชาย โครโมโซมคู่สุดท้ายจะต่างกัน โครโมโซมเพศจะเป็น XY

การแบ่งเซลล์แบบไมโทซีส หรือแบ่งเซลล์ร่างกาย ความสำคัญคือ เซลล์ 1 เซลล์ เมื่อแบ่งแล้วจะได้ 2 เซลล์ และจำนวนโครโมโซมเท่าเดิม เช่น เซลล์ B มีจำนวนโครโมโซมของเซลล์ตั้งต้น เท่ากับ 2 โครโมโซม เมื่อแบ่งเซลล์แบบไมโทซีส ได้เซลล์ใหม่ 2 เซลล์ แต่ละเซลล์มีจำนวน โครโมโซมเท่ากับ 2 ซึ่งจำนวนโคโมโซมเท่ากับเซลล์ต้นตั้งต้น ดังภาพด้านล่าง

การแบ่งเซลล์เพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์ เป็นการแบ่งแบบ ไมโอซีส เมื่อแบ่งแล้วจำนวนโครโมโซมจะลดลงจากเซลล์ตั้งครึ่งหนึ่ง ตัวอย่างเช่น ในเซลล์รังไข่ของสิ่งมีชีวิต B มีจำนวนโครโมโซมเท่ากับ 2 เมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซีส จากเซลล์ต้นแบบ 1 เซลล์ ได้ 4 เซลล์ แต่จำนวนโครโมโซมลดลงจาก 2 เหลือแค่ 1 ดังภาพด้านล่าง

ทารกได้รับโครโมโซมจากเซลล์ไข่ของแม่ มา 23 แท่ง และได้รับโครโมโซมจากนิวเคลียสของสเปิร์มมา 23 แท่ง รวม เป็น 46 แท่ง นั่นจึงเป็นเหตุผลว่าทำไม การสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (การแบ่งเซลล์แบบไมโอซีส เพื่อสร้างสเปิร์มและเซลล์ไข่) โครโมโซมจึงมีจำนวนโครโมโซมลดลงเป็นครึ่งหนึ่งของเซลล์ร่างกาย เพราะเมือมีการรวมของเซลล์สืบพันธุ์ (ปฏิสนธิ) แล้ว โครโมโซมจะเท่ากับเซลล์ร่างกายนั้นเอง ดังภาพด้านล่าง

ความผิดปกติทางพันธุกรรม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถเกิดกับโครโมโซมร่างกาย คือ โครโมโซม 22 คู่แรก เรียกว่า ออโตโซม และเกิดกับโครโมเพศ คือ โครโมโซม คู่ที่ 23

ดาวน์ซินโครม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติที่ ออโตโซม คือ โครโมโซมคูที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม

จากข้อมูลของกองส่งเสริมสุขภาพจิต กรมสุขภาพจิต พบว่า ความเสี่ยงของมารดาที่จะให้กำเนิดบุตรที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ จะสัมพันธ์กับมารดาที่มีอายุมาก โดยเฉพาะมารดาที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปมีความเสี่ยงมากกว่ามารดาที่มีอายุ 25 ปี ประมาณ 3 เท่า ดังภาพด้านล่าง

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับยีน

โรคธาลัสซีเมีย เกิดจากความผิดปกติของยีนที่่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์โปรตีนที่เป็นส่วนประกอบของเฮโมโกลบิน ทำให้เซลล์เม็ดเลือดมีอายุสั้นและแตกง่าย พบได้บ่อยที่สุดในประเทศไทย โดยมีอุบัติการณ์ประมาณร้อยละ 1 ของประชากร เกิดจากความผิดปกติในการสร้างสายโกลบิน (Globin) ซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin; Hb) หรือสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ซึ่งทำหน้าที่นำออกซิเจนไปเลี้ยงอวัยวะต่างๆ ทั่วร่างกาย

ในคนปกติจะมีการสร้างสายโกลบิน 2 ชนิด คือ สายเบต้า และสายแอลฟ่า เป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน ในปริมาณเท่าๆ กัน แต่คนที่เป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมียจะไม่สามารถสร้างสายโกลบินชนิดใดชนิดหนึ่งได้ หรือสร้างได้ในปริมาณที่น้อยกว่าอีกชนิดหนึ่ง ดังนั้น จึงทำให้ปริมาณฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยโรคนี้มีปริมาณน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ ตัวเล็ก และแตกง่าย เนื่องจากเม็ดเลือดแดงไม่มีความยืดหยุ่น ถูกจับทำลายได้ง่ายโดยม้าม ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจึงมีอาการโลหิตจางมาแต่กำเนิด ตัวเหลืองตาเหลืองเนื่องจากการแตกตัวของเม็ดเลือดแดง ถ้าเป็นมากจะเติบโตไม่สมอายุ หน้าตาเปลี่ยนไปเนื่องจากกระดูกใบหน้าขยายตัว ตับม้ามโต และมีอาการแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา บางชนิดอาการรุนแรงมากทำให้บวมน้ำ และเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ครรภ์มารดา

โรคธาลัสซีเมียเกิดได้ทั้งเพศหญิงและเพศชาย ถ่ายทอดจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรม พบได้ทั่วโลก ในประเทศไทยพบมาก ผู้ที่มียีนแฝง ( พาหะ ) คือบุคคลที่มีลักษณะและสุขภาพดีเหมือนคนทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดโรคนี้ต่อให้ลูกได้ ผู้ที่มียีนแฝงในประเทศไทยมีประมาณ ร้อยละ 40 ของประชากร ดังนั้นคนที่มีญาติ พี่น้อง เป็นโรคนี้ก็มีโอกาสที่จะมียีนแฝง

ที่มา : โรงพยาบาลแมคคอมิค https://www.mccormickhospital.com/web/articles/blogs/มารู้จักโรคธาลัสซีเมียกันเถอะ