UNIDAD 5. PATOLOGÍAS ASOCIADAS CON LAS ALTERACIONES EN LA HEMOSTASIA

HEMOSTASIA PRIMARIA

Síndrome de Bernard-Soulier

Descrito por Bernad y Soulier en 1948.Es una enfermedad autosomica recesiva en la cual se han descrito 56 mutaciones diferentes que afecta la adhesion plaquetaria específicamente por déficit de la Glicoproteina Ib que no es capaz de unirse al Factor de Von willebrand alterando la formación del tapón primario. Se presenta en la Infancia con manifestaciones clínicas de equimosis, sangrado gingival y epistaxis.

Enfermedad de Von Willebrand

Es la coagulopatía hereditaria más frecuente, con una incidencia de 1 al 4% en la población general. Se presenta por alteración del Factor Von willebrand (Fvw) quien actúa como puente de unión entre el complejo de Glicoproteinas Ib/V/IX y el colágeno. Se describen tres tipos de Enfermedad de Von willebrand:

• Tipo 1: Deficiencia cuantitativa de los multimeros del Fvw.

• Tipo 2: Deficiencia cuantitativa y cualitativa de los multimeros de alto peso molecular del Factor Vw.

• Tipo 3: Ausencia completa del Factor Vw.

• Los pacientes experimentan sangrados al mínimo traumatismo, hemorragias mucocutanes y menorragia.

Trombastenia de Glanzmann

Es un trastorno autosomico recesivo en el que las plaquetas son incapaces de agregarse. Se debe al deficit de la Glicoproteina IIb/IIIa que no se une al Fibrinogeno. Se han identificado más de 300 mutaciones en el brazo largo del cromosoma 7 y se describen tres tipos de enfermedad:

• Tipo 1:  Se presenta cuando hay menos del 5%  de expresión  de la GPIIb/IIIa.

• Tipo2:  Cuando hay expresión del 10 al 20% de GPIIb/IIIa

• Tipo 3:  Hay más del 50% de la expresión de GPIIb/IIIa pero con compromiso cualitativo.

Los pacientes manifiestan trastornos hemorrágicos espontáneos o inducidos por traumatismos.

HEMOSTASIA SECUNDARIA

Las alteraciones congénitas que se presentan en los diferentes factores de la coagulación se denominan Hemofilia. 

Dependiendo el factor afectado se distinguen con una letra, así;

• Hemofilia A: Deficiencia del Factor VIII

• Hemofilia B: Deficiencia del Factor IX

• Hemofilia C: DEficiencia el Factor XI

La Hemofilia A y B son generalmente de herencia ligada al X por lo que se encuentra con mayor frecuencia en hombres, mientras que la Hemofilia XI se presenta con herencia autosomica recesiva.

Los pacientes experimentan síntomas característicos como sangrado en las articulaciones que denomina Hemartrosis y sangrados prolongados espontáneos o al mínimo traumatismo.

Las alteraciones en las pruebas globales muestra el tiempo de protrombina (PT) normal debido a que no afecta los factores que pertenecen a esta vía, mientras que el tiempo de protrombina parcial (PTT) se encuentra prolongado debido a la afectación de los factores de la vía intrínseca.