Урок №28 Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Определение сцепленного с полом наследования взаимосвязано с понятием половых хромосом.

Все хромосомы делятся на два вида:

аутосомы – одинаковые для обоих полов;

гоносомы – половые хромосомы, определяющие пол.

Организм развивается в соответствии с полом (мужским или женским), который несёт половая хромосома (обычно пара). Различать организмы по половому признаку можно только в случае полового размножения – оогамии.

С точки зрения генетики выделяют два типа пола:

гомогаметный – содержит одинаковые хромосомы;

гетерогаметный – содержит разные хромосомы.

Рис. 1. Гомогаметный и гетерогаметный пол.

У людей и других млекопитающих гомогаметный пол – женский, гетерогаметный – мужской. Женские хромосомы условно обозначают XX, мужские – XY. У птиц наоборот: женский пол – гетерогаметный (обозначается ZW), а мужской – гомогаметный (ZZ). Некоторые животные имеют несколько пар хромосом, определяющих пол.

Генотип человека по половому признаку выглядит следующим образом:

мужчина – 22 пары аутосом и XY;

женщина – 22 пары аутосом и XX.

Рис. 2. 23 пара хромосом.

Аутосомы содержат различные признаки, которые могут наследоваться сцеплено (группами) или по отдельности. Ребёнку достаётся 50 % генов от мамы и 50 % – от папы. Последняя, 23 пара хромосом определяет пол и может содержать признаки, сцепленные с полом.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

Томас Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой.

При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов.

Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки. При скрещивании этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки.

Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х-хромосоме, а Y-хромосома лишена гена окраски глаз.

Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х-хромосома несет ген окраски глаз. В Y-хромосоме соответствующего локуса вообще нет.

Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом. Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом. При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- и Y-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом.

У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофилия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г. Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).

Механизм наследования

При оплодотворении пол определяет Х-хромосома. Если данная хромосома достаётся от отца, то рождается девочка, если от матери – мальчик. Y-хромосома несёт только пол и не сцеплена с каким-либо признаком. С Х-хромосомой наследуется около 60 генов, отвечающих не только за признаки, но и различные заболевания.

В частности Х-хромосома может нести:

гемофилию – заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови;

дальтонизм – нарушение восприятия цветов (болеющий человек часто путает красный и зелёный цвета);

потемнение эмали зубов;

мышечную дистрофию.

Рассмотрим наследование признаков, сцепленных с полом, на примере гемофилии:

в Х-хромосоме может находиться доминантный ген (H), отвечающий за нормальную свёртываемость крови, или рецессивный (h), отвечающий за гемофилию;

если женщина гетерозиготна (XHXh), но гемофилия у неё не проявляется, но она является носителем болезни, т.к. содержит рецессивный ген;

мужчина, несущий только одну Х-хромосому, может содержать только один из вариантов генов – H или h, поэтому даже при наличии рецессивного гена мужчина заболевает гемофилией (ген свёртываемости отсутствует).

Рис. 3. Наследование гемофилии.

Если мать гетерозиготна, а отец болеет гемофилией, то шансы родиться больными у девочек и мальчиков уравниваются (вероятность 50 %). Передача наследственного признака от гетерозиготной матери и больного отца выглядит следующим образом:

XHXh х XhY

F1: XHXh (здоровая дочь) XhXh (больная дочь)

XHY (здоровый сын) XhY (больной сын)

Если женщина гомозиготна, то дети родятся здоровыми, даже если отец болен гемофилией:

Наследование гемофилии

Точно так же происходит наследование гемофилии — нарушение свертываемости крови.

Чаще болезнью страдают мужчины, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе, поскольку в семьях её родителей гемофилии не было. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» или «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота проявления гемофилии была выше.

       XHXH х XhY

F1 2XHXh 2XHY

У кошек черепаховый (трёхцветный) окрас сцеплен с Х-хромосомой. Необычный окрас проявляется, когда кошка имеет гены, одновременно отвечающие за рыжую и чёрную окраску (XAXB). Кот же может получить только один из генов – рыжий (XAY) или чёрный (XBY).

предыдущая следующая