Урок №27 Сцепленное наследование генов. Взаимодействие генов.

Хромосомы

Чтобы рассказать кратко и понятно о законе Томаса Моргана, следует для начала вспомнить, что такое хромосома.

Хромосома – это структура, находящаяся в ядре клетки и несущая наследственную информацию. Состоит из длинной цепи ДНК, которая в свою очередь состоит из генов – единиц наследственной информации. Каждый ген отвечает за определённый признак. Набор хромосом называется кариотипом.

Рис. 1. Хромосома.

Мендель рассматривал признаки, находящиеся в разных хромосомах. При скрещивании образуются разные комбинации генов, формирующие генотип индивида.

В отличие от закона Менделя закон Моргана применим к генам, находящимся в одной хромосоме.

Закон

Формулировка закона звучит следующим образом: гены, расположенные в одной хромосоме близко друг к другу, образуют группу и наследуются сцеплено. Число сцепленных групп соответствует гаплоидному набору – половине полного набора хромосом. У человека 46 хромосом, т.е. 23 пары, соответственно 23 группы сцепления.

Рис. 2. Закон Моргана.

Частота наследования зависит от расстояния между генами. Чем ближе находятся гены, образующие группы, тем чаще наследуются сцепленные признаки, т.е. при близком расположении сильнее сила сцепления.

Примеры сцепленного наследования:

• • окраска семян кукурузы сцеплена со структурой их поверхности (гладкая или морщинистая);

  • окраска цветков душистого горошка сцеплена с формой пыльцы;

  • болезни (дальтонизм, гемофилия) сцепленны с Х-хромосомой.

Если гены не сцеплены, то образуется четыре типа гамет AaBb – AB, aB, Ab, ab. При скрещивании гибридов соотношение фенотипов будет 9:3:3:1 (произойдёт расщепление).

При сцепленном наследовании образуется два типа гамет – AB и ab. В этом случае поколение F2 даст потомство с фенотипом 3:1.

Кроссинговер

Закон сцепленного наследования Т. Моргана может нарушаться. Происходит обмен участками генов между гомологичными хромосомами, и образуются новые комбинации генов. Такое явление называется кроссинговером. Нарушение связей происходит в мейозе при конъюгации (I профаза – сближение и соединение). Гомологичные хромосомы обмениваются участками, нарушая сцепленные связи. В этом случае полностью соблюдается третий закон Менделя.

Рис. 3. Кроссинговер.

Работа Моргана заключалась в следующем:

• • мушки дрозофилы имеют сцепленные гены – особи с серым телом (A) имеют длинные крылья (B), а особи с чёрным телом (a) – короткие крылья (b);

  • при скрещивании двух особей с генотипом AABB и aabb всё первое поколение (100 %) будет серым с длинными крыльями (AaBb);

  • предполагалось, что при анализирующем скрещивании AaBb с aabb по закону Менделя соотношение фенотипов будет 1:1:1:1 (по 25 %), т.е. AaBb, Aabb, aaBb, aabb, следовательно, гены лежат в разных хромосомах;

  • Морган при анализирующем скрещивании получил два фенотипа – AaBb и aabb, т.к. два признака сцеплены;

  • в соответствии с кроссинговером около 7 % мушек были серые с короткими крыльями или тёмные с длинными крыльями.

Возможность кроссинговера возрастает, если сцепленные гены расположены на значительном расстоянии друг от друга. Чем ниже процент кроссинговера, тем больше вероятность сцепленного наследования.

Наследование, сцепленное с полом

Примеры решения задач

1. У плодовой мухи-дрозофилы желтый цвет тела обусловлен рецессивным геном, расположенным в Х-хромосоме (сцеплен с полом!). От скрещивания пары мух фенотипически дикого типа (серого цвета) в потомстве оказалось несколько желтых самцов.

а) Сколько типов гамет образуется у самки?

б) Сколько разных фенотипов получится от такого скрещивания?

в) С какой вероятностью получится серый самец?

г) Сколько разных генотипов будет среди самцов?

д) Сколько разных фенотипов получится после возвратного скрещивания одного из желтых самцов с серой самкой?

1. Краткая запись условий задачи.

Ген а – желтый цвет тела;

ген А – серый цвет тела.

Ха,А – гены аллельны и сцеплены с полом, т.е. располагаются в Х-хромосоме.

2. Фенотипы и схема скрещивания.

Генотип самки можно определить, зная генотип самца в потомстве. Так как Y-хромосому он получил от отца, то Х-хромосому с геном а он мог получить только от матери, следовательно, все генотипы теперь известны:

4. Гаметы: самец образует два типа гамет (с ХА-хромосомой и с Y-хромосомой) и самка – два типа гамет (с ХА-хромосомой и с Ха-хромосомой).

5. Составление решетки Пеннета.

6. Анализ решетки (в соответствии с вопросами).

а) У самки образуется два типа гамет (см. п.4).

б) Фенотипы потомков:

самец серый (XAY) – 1;

самец желтый (XaY) – 1;

самки серые (XAXA, XAX a) – 2.

(Всего три разных фенотипа.)

в) Серый самец (генотип ХАY) может получиться в одном случае из четырех, следовательно,, вероятность составляет 1/4 = 25%.

г) У самцов в данном скрещивании может быть два разных генотипа – ХАY и ХаY.

д) Требуется проанализировать результат возвратного скрещивания: ХаY х ХАХа (желтый самец и серая самка-мать).

Составляем решетку Пеннета:

Фенотипы потомков:

самец серый (ХАY) – 1;

самец желтый (ХаY) – 1

самка желтая (ХаХа) – 1;

самка серая (ХАХа) – 1.

(Всего 4 разных фенотипа.)

7. Ответ: 2/3/25%/2/4.

2. У человека ген, вызывающий гемофилию (несвертываемость крови), рецессивен и находится в Х-хромосоме, а альбинизм (отсутствие пигмента) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У родителей, нормальных по этим двум признакам, родился сын альбинос и гемофилик.

а) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье?

б) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье?

в) Какова вероятность рождения у этих родителей двух таких детей подряд?

г) Оцените вероятность рождения в этой семье здоровых дочерей.

д) Если зиготы, образующиеся при слиянии гамет с двумя доминантными генами, окажутся нежизнеспособными, то каким должно быть соотношение в этой семье детей, больных альбинизмом и гемофилией?

1. Краткая запись условий задачи.

Ген а – гемофилия;

ген А – норма/кровь.

ХА,а – этот ген (А или а) находится в Х-хромосоме (сцеплен с полом).

Ген b – альбинизм;

ген В – норма/пигмент – аутосомные гены.

2. Фенотипы и схема скрещивания.

3. Генотипы.

Гены В и b находятся в аутосомах (неполовых хромосомах), и для простоты при записи генотипа символ хромосомы опускается, а половые хромосомы (Х и Y) обозначаются вместе с содержащимися в них указанными генами:

Генотипы родителей можно определить точно на основе генотипа сына. Так как из двух аллелей каждого гена (а и b) один аллель был получен от матери, а другой – от отца, вместо радикалов (?) ставим соответствующие аллели:

4. Гаметы.

У мужчины образуется четыре типа гамет – ХАВ, ХАb, YВ, Yb (из двух элементов по два возможны четыре варианта); у женщины аналогично – ХАВ, ХАb, ХаВ, Хаb.

5. Составление решетки Пеннета.

6. Анализ решетки в соответствии с вопросами.

в) Мальчик альбинос и гемофилик (ХаYbb) может родиться в одном случае из 16. Вероятность = 1/16. Два таких события подряд могут произойти с вероятностью: 1/16 х 1/16 = 1/256 = 0,4%. (Подробнее – см. анализ задачи 1.)

г) Здоровые дочери (6 генотипов А?В? подчеркнуты в решетке) могут родиться в 6 случях из 16. Составляем пропорцию: 6 – из 16, а Х – из 100, отсюда Х = 600/16 = 38% (округленно).

д) Гамета мужчины с двумя доминантными генами – ХАВ, женщины – ХАВ. В случае гибели соответствующих зигот решетка Пеннета в п. 5 принимает вид:

Меняется и соотношение фенотипов в потомстве:

альбинизм : гемофилия = 4bb : 4ХаY= 1:1; т.е. при большой выборке детей с этими дефектами в семье должно быть равное количество.

7. Ответ: 12/6/0,4%/38%/1:1.

3. У человека слишком тонкий слой зубной эмали (гипоплазия) обусловлен доминантным геном (А), расположенным в Х-хромосоме. Женщина с нормальными зубами выходит замуж за мужчину с этим заболеванием.

а) Сколько типов гамет образуется у женщины?

б) Сколько типов гамет образуется у мужчины?

в) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье?

г) Какова вероятность, что мальчики в данной семье будут лишены этого дефекта?

д) Какова вероятность рождения в этой семье здоровой дочери?

е) Если девочки, повзрослев, выйдут замуж за здоровых людей, то с какой вероятностью этот дефект может проявиться у их детей?

ж) Какого пола будут их дети с этим заболеванием?

Ответ: 1/2/2/100%/0%/50%/М и Ж.

4. У кур окраска определяется аллельными генами, сцепленными с полом: рябая – доминантным (А), а черная – рецессивным. Гребень, похожий по форме на розу, определяется доминантным аутосомным геном (В), а гребень, похожий на лист, рецессивным аллельным аутосомным геном. Скрещивали рябую курицу с листовидным гребнем с гомозиготным черным петухом с розовидным гребнем. Получили 80 цыплят.

а) Сколько типов гамет образуется у курицы?

б) Сколько будет в потомстве черных курочек с розовидными гребнями?

в) Сколько разных генотипов будет в потомстве?

г) Сколько будет в потомстве петушков с розовидными гребнями?

д) Сколько будет в потомстве рябых цыплят с листовидными гребнями?

Ответ: 2/40/2/40/0.

Наблюдается молодая женщина с легкой степенью снижения интеллекта. Жалобы на нерегулярный менструальный цикл. При исследовании ядер эпителия слизистой щели обнаружены два тельца положительного хроматина. Дайте своё заключение: Какой кариотип у этой больной? Способна ли она к деторождению?

ответ

Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное.

Т.е. если два тельца Барра у женщины, то кариотип имеет лишнюю (третью) X хромосому.

При женском кариотипе 47,XXX патологические проявления отсутствуют, либо выявляются умеренная умственная отсталость , поведенческие расстройства и нарушения менструального цикла . К деторождению способны, но выше риск выкидышей.

предыдущая следующая