Genética Agricola

Bienvenidos al curso para pregrado en Genética Médica

Luis Alfonso Rguez-Páez M.C.

Biotecnolgia Aplicada

web: http://fca.edu.co/larguez

correo: larguez@correo.unicordoba.edu.co 

larguez@fca.edu.co

twitter: @larguez

Facebook: Recursos para Biotecnología

Bitácora del curso 2017A (Descargar)

1. Primer Capitulo

1.1. Generalidades (Descargar)

1.2. Historia de la Genética (Descargar)

Manual de practicas de laboratorio de  Biología y genética Molecular (Descargar)

Elementos conceptuales y habilidades que ud. debe saber, tener y manejar en el 1er. corte del curso de Genética Médica. (Descargar) 

Elementos conceptuales y habilidades que ud. debe saber, tener y manejar en el 2do. corte del curso de Genética Médica. (Descargar) 

Elementos conceptuales y habilidades que ud. debe saber, tener y manejar en el 3er. corte del curso de Genética Médica. (Descargar)

Material de apoyo

Genetica  de Griffiths y col.  (7ª Edición) (Descargar)

Richard Dawkins - El gen egoísta (Descargar)

En 1953, James Watson y Francis Crick, determinaron la estructura tridimensional del ácido desoxirribonucleico (ADN) (el artículo A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid) fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature y dejaba claro el modo en que el ADN se podía “desenrollar” para que fuera posible su lectura o copia. Aquí pueden descargar el articulo original autografiado por Francis Crik (Descargar)

Código genético universal (Descargar)

Genetica  de Griffiths y col.  (7ª Edición) (Descargar)

Guía de portada y cuerpo de trabajo (Descargar)

Como escribir El Ensayo (Descargar)

Estrutura y criterios generales para la elaboracion del Ensayo (Descargar)

Redalyc - Red de Revistas Científicas de América Latina y el Caribe, España y Portugal (Ver)

Journal of Genetic Engineering and Biotechnology (Ver)

Mobile Genetic Elements (Ver)

Reversión de la patología parecida al Alzheimer y el comportamiento en ratones transgénicos por mutación de Asp664 (APP humana) (Descargar)

Próximas Terapias para el Alzheimer (Descargar)

Secuelas de un artículo de exobiología - A la memoria de Juan Pablo Martínez-Soriano (VER)

Como escribir documentos científicos (Parte 1). El Ensayo (Descargar)

La Genética tiene una importancia cada vez mayor en la práctica de la Medicina y el número de pruebas genéticas disponibles para el diagnóstico crece cada año de forma considerable. Este curso tiene como objetivo proporcionar conocimientos básicos en Genética Médica, que son necesarios para comprender las aplicaciones clínicas de la Genética hoy en día.

OBJETIVOS:

Proporcionar al alumnado el lenguaje y los conocimientos necesarios en genética humana que le permitan conocer las bases para comprender la fisiopatología y desarrollar aptitudes en los aspectos de identificación clínica, búsqueda de información, aprendizaje autónomo en genética, formación continuada, reconocimiento de las limitaciones profesionales propias, con respecto a la autonomía e individualidad de los pacientes, consejo genético y posibilidades de tratamiento de las alteraciones con base genética.

CONTENIDO:

Tema 1. Introducción y Generalidades de la genética.

Conceptos genéticos fundamentales: Definición de Genética. Áreas de la Genética. Aplicaciones. Papel de la genética en medicina. Futuro.

El genoma humano: estructura y función de los genes y los cromosomas. Estructura y replicación del ADN: un breve repaso. Identificación del material genético. El flujo de la información genética. El dogma central ADN ARN  Proteína. Fundamentos de la expresión génica.  Empaquetamiento y replicación de los cromosomas humanos. Organización del genoma humano. Genoma nuclear y mitocondrial. ADN repetitivo no codificante. El dinamismo del genoma: Recombinación y transposición. 

Tema 2. Métodos de la genética molecular humana.

Análisis de secuencias individuales de ADN y ARN. Clonación molecular, enzimas de restricción, vectores de clonación, genotecas, sondas de ADN y ARN. Métodos de análisis de ácidos nucleicos. Mapeo de restricción, Southern y Northern, análisis con sondas de oligonucleótidos específicos de alelo, microarrays, secuenciación, reacción en cadena de la polimerasa. 

Tema 3. Bases cromosómicas de la herencia.

Los cromosomas humanos. El cariotipo. El ciclo de una célula somática. Mitosis. Meiosis. Diferencias fundamentales entre mitosis y meiosis. Recombinación durante la meiosis. Gametogénesis humana y fecundación. Importancia médica de la mitosis y de la meiosis. La teoría cromosómica de la herencia. 

Tema 4. Citogenética clínica: Alteraciones numéricas, Alteraciones en la estructura de los cromosomas.

Introducción a la citogenética. Indicaciones clínicas para el análisis cromosómico. Anomalías en el número de cromosomas. Poliploidías y Aneuploidías. Anomalías citogenéticas autosómicas. Anomalías citogenéticas de los cromosomas sexuales. 

Alteraciones en la estructura de los cromosomas. Duplicaciones. Inversiones. Deleciones. Translocaciones. Trastornos citogenéticos y cáncer. Sitios frágiles. Incidencia poblacional de anomalías cromosómicas.

Tema 5. Modelos de herencia monogénica autosómica.

Leyes de Mendel. Análisis de pedigríes humanos. Trastornos genéticos con herencia mendeliana clásica. Herencia autosómica recesiva. Herencia autosómica dominante. Mutaciones nuevas. Variabilidad de las manifestaciones fenotípicas. Fenotipos limitados por el sexo en enfermedades autosómicas. Modelos atípicos de herencia. Impronta genómica. Disomía uniparental. Mosaicismo. Herencia mitocondrial.

Tema 6. Determinación del sexo y herencia ligada al sexo.

Determinación cromosómica del sexo. Diferenciación sexual. Importancia del cromosoma Y. Inactivación del cromosoma X. Herencia recesiva ligada a X. Herencia dominante ligada a X. Modelos de herencia pseudoautosómica. Herencia de caracteres influidos por el sexo.

Tema 7. Variación genética individual: mutación y polimorfismo.

Mutación. Origen de las mutaciones. Tipos de mutaciones. La base molecular de la mutación y su detección. Estimación de la tasa de mutación. Mutación somática y cáncer. Diversidad genética humana. El concepto de polimorfismo genético. Herencia de la variación y los polimorfismos del ADN. Los grupos sanguíneos y sus polimorfismos. RFLPs. Polimorfismos en minisatélites y microsatélites. Utilidad de los polimorfismos en genética humana. 

Tema 8. Variación genética en poblaciones.

Diversidad genética en poblaciones humanas. Fenotipos, genotipos y frecuencias génicas. Ley de Hardy-Weinberg y sus aplicaciones. Frecuencia de genes y genotipos ligados al X. Factores que modifican el equilibrio de Hardy-Weinberg. Estratificación. Emparejamiento dirigido. Consanguinidad. Selección contra distintos tipos de mutaciones. Equilibrio mutación-selección. Selección a favor de heterocigotos. Deriva genética.

Tema 9. Patología molecular.

Efectos de la mutación sobre la función proteica. Del genotipo al fenotipo. Mutaciones de pérdida y de ganancia de función. Haploinsuficiencia. Dominancia negativa. Mutaciones dinámicas. Heterogeneidad genética y fenotípica. Cambios epigenéticos. Patología molecular en la herencia mitocondrial. Patología molecular de alteraciones cromosómicas.

Tema 10. La base molecular de las enfermedades monogénicas.

Enfermedades debidas a mutación en diferentes clases de proteínas. Defectos en genes que codifican enzimas: errores congénitos del metabolismo. Farmacogenética y ecogenética. Trastornos de proteínas estructurales. Defectos en receptores. Defectos en proteínas de transporte. Hemoglobinopatías y talasemias. Defectos relacionados con el almacén y uso de metales. Trastornos neurodegenerativos.

Tema 11. Análisis de ligamiento.

Herencia de dos caracteres. Recombinación entre homólogos en la meiosis. Medida de la distancia genética. Método de los lod scores.  Mapeo de genes humanos mediante análisis de ligamiento. La fase en  el análisis de ligamiento. Equilibrio y desequilibrio de ligamiento.  Mapeo físico de genes humanos. Aplicaciones del mapeo de genes humanos. Uso de marcadores para diagnóstico de enfermedades.

Tema 12. Genética de los trastornos con herencia compleja. 

Análisis genético de los rasgos cualitativos. Agregación familiar y concordancia. Contribución genética y ambiental en los rasgos complejos. Estudio de gemelos. Análisis genético de los rasgos cuantitativos. Heredabilidad. Mapeo genético de rasgos complejos. Enfermedades con herencia compleja.

Tema 13. Genética del cáncer. 

Biología del cáncer. Bases genéticas del cáncer. Oncogenes. Genes supresores de tumor. Progresión tumoral por evolución clonal. Cáncer y factores ambientales.   

Tema 14. Tratamiento de las enfermedades genéticas.

Estado actual del tratamiento de las enfermedades genéticas. Consideraciones particulares en el tratamiento de las enfermedades genéticas. Estrategias de tratamiento. Trasplantes. Terapia génica. Tratamiento genético de enfermedades. Células madre embrionarias. Clonación humana.

Tema 15. Herramientas de prevención de la enfermedad genética. 

Muestreo genético poblacional. Cribado genético poblacional. Consejo genético. Manejo de casos en consejo genético. Cálculo del riesgo de recurrencia Diagnóstico prenatal. Indicaciones. Consejo genético en el diagnóstico prenatal. Métodos de diagnóstico prenatal. Pruebas invasivas y no invasivas. Amniocentesis. Ecografía. Tecnologías emergentes en el diagnóstico prenatal. Estudios de laboratorio. Efecto del diagnóstico prenatal en la prevención y el tratamiento de las enfermedades genéticas. 

Tema 16. Genética y sociedad.

Aspectos éticos y legales en genética médica. Implicaciones éticas de las nuevas tecnologías. Clonación humana. Privacidad genética. Terapia génica germinal. Efectos eugenésicos y disgenésicos sobre las frecuencias génicas.