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Pourquoi je suis le seul atteint dans ma famille ?
Les maladies rares rétiniennes sont héréditaires, pourtant il est effectivement possible d'être le seul membre atteint. Cela dépend de la récessivité et de la dominance d'expression de la mutation qui cause la maladie. Voir plus de détails sur Transmission génétique.
Mon fils est atteint de rétinite pigmentaire, j'aimerais comprendre ce qu'il voit pour l'aider.
Les rétinites pigmentaires sont des maladies qui atteignent les photorécepteurs. Ceux-ci sont les cellules permettant la vue de la luminosité. Dans un champ visuel ils se trouvent en majorité sur la vue périphérique. Une personne atteinte aura alors un champ visuel périphérique réduit. Voir la page les maladies rares.
Que puis-je faire en attendant une thérapie correspondant à ma maladie ?
Il est important de participer à une rééducation ! Plusieurs centres proposent ce service. Cela peut-être troublant de faire le pas, mais une fois la rééducation finie les gestes quotidiens seront plus adaptés. Nous filmerons bientôt un témoignage d'un patient y ayant participé. Voir liens utiles.