Transmission génétique

Les maladies rares proviennent des mutations subies par l'ADN, ce qui fait que ce sont des maladies héréditaires, car elles se transmettent forcément par la descendance, sauf dans les cas de novo. Cependant il existe plusieurs types de mutations et par conséquent plusieurs types de transmissions génétiques. En effet selon l'impact d'une mutation, la maladie peut rester invisible pendant plusieurs générations, ou à l'inverse être présente à chaque génération d'une famille.

Il y a 4 types de transmissions génétiques principales : la transmission dominante, récessive, liée au chromosome X, et la transmission mitochondriale. Comme expliqué dans L'ADN et le corps, nous possédons tous 2 ADNs différents (un de la mère et un du père), lors de la fécondation, chaque parent peut donc transmettre 1 de ses 2 ADNs différents, ce qui fait 4 possibilités de couples d'ADN obtenu dans la cellule-œuf.