Les maladies rares proviennent donc de mutations de l'ADN qui vont altérer la vue, elles peuvent alors être transmises à la descendance. Etant donné qu'il y a une multitude de mutations possibles, il y a également plusieurs maladies rares existantes. Celles-ci vont être différentes selon la partie de l'œil touchée et vont parfois s'accompagner d'autres symptômes.
Nous allons reconnaître 2 grandes catégories de maladies rares rétiniennes : les maladies évolutives et les maladies non-évolutives.
Les maladies évolutives vont être reconnues à partir d'un certain âge, et à partir de celui-ci, la qualité de la vue diminuera plus ou moins en vieillissant. Parmi celles-ci nous allons identifier les maladies qui atteignent la vue périphérique, ou la vision centrale.
A gauche : une vue périphérique dégradée
Comme les rétinites pigmentaires
A droite : une vue avec un glaucome central
Comme les maladies de Stargardt, maculopathies et dystrophies des cônes