研究主軸

我們團隊十五年來致力於兒童聽損的基因檢測，已建立一超過7,000名聽損案例之國人聽損基因檢體庫，同時也應用了「次世代定序」(next generation sequencing)技術研發兒童聽損的基因診斷平台，突破了傳統基因檢測方法僅能掃描少數聽損基因的技術瓶頸，一次同時掃描大量的聽損基因，不僅進一步提高兒童聽損的基因診斷率，也有助於確認聽損的病理位置，預測病人的聽損病程及治療成效，達到「個人化精準醫療」的目標。目前研究團隊也已投入「第三代定序」(third generation sequening) 之研發。相關技術已與國內生技公司建立產學合作，可望協助國內基因生技產業在此一領域之開發及升級。

在病理機制之釐清及治療方面，我們建立了研究小鼠內耳生理、神經生理以及分子生物學的實驗平台，並與本校基因轉殖鼠中心林淑華教授的團隊合作，成功培育出多株帶有亞洲人常見聽損基因變異之基因置換鼠，並建立了研究小鼠內耳生理及分子生物學之實驗平台。

我們利用小鼠之耳蝸外植體(cochlear explants)進行耳蝸毒性之研究

我們與美國多個知名研究機構，如哈佛大學、Broad Institute及約翰霍普金斯大學展開合作，成功研發內耳顯微注射及基因治療技術，並開發多個遺傳性聽損細胞模型，建立體外基因編輯平台以測試新式基因編輯技術，並將其應用於內耳疾病之治療。