Dirigido por la Dra. FLORENCIA GILIBERTO
El Laboratorio de Distrofinopatías desarrolla actividades de investigación, diagnóstico molecular, genómica clínica y docencia en el ámbito de la genética humana.
Su foco principal son las enfermedades neuromusculares hereditarias poco frecuentes, con una trayectoria destacada en la distrofia muscular de Duchenne, área en la que se ha consolidado como un centro de referencia en Argentina.
P R I N C I P A L E S L Í N E A S D E I N V E S T I G A C I Ó N
Diagnóstico molecular y caracterización genético-clínica de distrofinopatías (distrofia muscular de Duchenne y Becker).
Evaluación de compromiso muscular en mujeres portadoras de variantes en DMD mediante resonancia magnética.
Estudio de genes modificadores asociados a la progresión clínica de la distrofia muscular de Duchenne
Estudio de la expresión y función de la distrofina en cáncer.
Diagnóstico molecular de distrofias musculares de cinturas y otras enfermedades neuromusculares hereditarias.
Estudio e interpretación de variantes genéticas complejas, incluyendo variantes de pseudodeficiencia.
Secuenciación de long reads en distrofias musculares.
Estudio genético de fibrosis pulmonar de origen hereditario.
Para consultas, comunicarse a: labdistrofinopatias@gmail.com
