El Laboratorio de Distrofinopatías es dirigido por la Prof. Dra. Florencia Giliberto, junto a un equipo comprometido con la investigación, el diagnóstico molecular y la docencia. 

Desarrollamos actividades de investigación, diagnóstico molecular y genómica clínica en enfermedades hereditarias. El laboratorio se encuentra en la Cátedra de Genética de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (FFyB-UBA) y forma parte del Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM, UBA-CONICET), con sede en el Hospital de Clínicas “José de San Martín”.  

Nuestro trabajo está orientado al estudio, la caracterización molecular y el acompañamiento diagnóstico de pacientes con enfermedades poco frecuentes de origen genético. Tiene un foco particular en las distrofias musculares y una especial trayectoria en la distrofia muscular de Duchenne. Por su trayectoria sostenida, producción científica y experiencia en el área, el Laboratorio de Distrofinopatías se ha consolidado como un laboratorio de referencia en la Argentina para el estudio y diagnóstico molecular de estas enfermedades. 

Nos impulsa una profunda vocación. Trabajamos con entrega, dedicación y compromiso, valores que definen la identidad de nuestro equipo.

Principales líneas de trabajo e investigación 

• Diagnóstico molecular y caracterización genético-clínica de distrofinopatías (distrofia muscular de Duchenne y Becker). 

• Evaluación de compromiso muscular en mujeres portadoras de variantes en DMD mediante resonancia magnética.

• Estudio de modificadores genéticos en distrofia muscular de Duchenne. 

• Estudio de la expresión y función de la distrofina en cáncer.

• Diagnóstico molecular de distrofias musculares de cinturas y otras enfermedades neuromusculares hereditarias.

• Estudio e interpretación de variantes genéticas complejas, incluyendo variantes de pseudodeficiencia.  

• Estudio genético de fibrosis pulmonar de origen hereditario. 

Para consultas, comunicarse a: labdistrofinopatias@gmail.com