遺伝子の構成

遺伝子(gene)は、個々の表現形質に対応する原因となる単位を表わし，分子的には独立した存在ではなく，単に巨大なDNAの一部である｡これに対して、ゲノム(genome)という概念は、ある生物種の個体全体を完全な状態に保つために必要な遺伝的情報の1セットを指す言葉である。従って，生物種ごとに固有のゲノムが存在する。ウイルスや細菌についてもファージゲノムや細菌ゲノムとよぶ。細胞小器官でDNAをもつミトコンドリアや葉緑体についても、ミトコンドリアゲノム、葉緑体ゲノムと呼ぶことができる。遺伝情報そのものはDNAの塩基配列であるから，ゲノムの実体はDNAそのものといえる。

　今後、たくさんの生物のゲノムの全構造が決められ、 その中の遺伝子と遺伝子産物に関する情報が次々と明らかにされるであろう。ゲノム全体を対象に全遺伝情報を調べあげ、そこから個別的な研究を始めるという研究を「ゲノム生物学」という。

ヒトのゲノムDNAには何が書かれているのか？

タンパク質とrRNA,tRNAをコードする約22,000個の遺伝子があるとされている。構造遺伝子領域はわずかに全体の1.5%ほど，残りはまだ十分にわかっていない。

ミトコンドリアの構築や機能に必要なタンパク質の大部分は核DNAの遺伝子でつくられるが、一部はミトコンドリアゲノムにコードされている。ゲノムの大きさや遺伝子の構成は種によって大きく異なる。動物では20kbp以下、植物では数100～数1000kbp、酵母は約80kbp。１つのミトコンドリアに5～10コピー存在する。

【ヒトミトコンドリアDNAの特徴】

　全体的には原核生物的な特徴が見られるが，mRNAがポリA化されるなど真核生物的性質も兼ね備えている。

ミトコンドリアの分裂とDNA複製

・細胞分裂に伴ってミトコンドリアも分裂する｡この時，細胞の分裂に先立ってミトコンドリアの分裂も起こる｡

・ミトコンドリアのDNAの複製は核DNAとは独立に行われるが，核の遺伝子で厳密な制御を受けている｡複製酵素はDNAポリメラーゼgである。

転写

・転写は特別なミトコンドリアRNAポリメラーゼが行う。

・mRNAはポリA化されるが（真核生物的），5'末端のキャップ構造はない（原核生物的）。

・2つのDNA鎖（H鎖，L鎖）のそれぞれに複製起点(OriHとOriL)が存在し，それぞれ全長が転写されてプロセシングでmRNA, rRNA, tRNAになる。

・rRNA専用の転写もある → 一度に多くのrRNAを作るため

・いくつかの遺伝子には終止コドンがない → これらの転写産物の3'末端はUかUAで、ポリA化されるとUAAという終止コドンが自動的に生じる。

翻訳

・ミトコンドリアのコドンは核のコドンと一部異なる。また，種による違いもある。

→AUG以外に、AUA, AUU, AUCも開始コドン

→UGAは終止コドンではなくTrpのコドン

→AGAとAGGはArgのコドンではなく終止コドン

・翻訳の際、開始tRNAはFormyl-Metを運ぶ（原核生物的）

・ミトコンドリアのリボソームは細胞質のリボソームよりも小型（原核生物的）