厚生労働省難治性疾患研究事業「レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究」が発足しました！

疾患は以下の通りです

・レット症候群

・MECP2重複症候群

・CDKL5欠損症

・FOXG1症候群

・HNRNP関連神経発達症

HNRNP関連神経発達症は、今年度から新しく加わった疾患となります。

レット症候群、MECP2重複症候群に続き、FOXG1も単独での指定難病を目指していきたいと考えております。

大阪で開催されたレット症候群とMECP2重複症候群合同シンポジウムに参加してきました。

（※FOXG1症候群はレット症候群の非典型例の疾患と言われています。)

会場の隣に子供を預かってくれるスペースが設けられていて、シンポジウムに集中できとても参加しやすかったです。

研究者の方々の最新の研究を聴講させていただき、とても勉強になりました。

又、これからの遺伝子治療の可能性を感じました。

できわかクリエーターズの引地晶久先生の特別公演

〜テクノロジーで活用で「できる」「わかる」を見つけよう！〜

では、視線入力装置を使い、肢体不自由の子どもたちが自分の動かせる範囲の力で作品を作ったり、視線で絵本をめくって読み聞かせをする姿を動画で見せていただきました。

視線入力装置を使用し、自分の役割を得た子供達の表情が明らかに生き生きとして、このテクノロジーの可能性を感じました。

「何もできない」と周りが思っていても、子供の中にはたくさんの可能性が眠っていて、それを引き出すのは引地先生のような「絶対に諦めない大人」なのだなと強く感じました。

レット症候群代表の谷岡様、MECP2重複症候群代表の川越様

大変貴重なお話を聞かせていただきました。

この場をお借りしてお礼申し上げます。

有難うございました！

2/4(日)大阪明星学園で開催されたRDDきっず2024に参加してきました。

会場となる会議室に入るなり、まずは学生さんの多さにビックリ！今年は明星学園は高校生だけではなく中学３年生の参加も多く、そして大阪女学園からの人数もかなり増えおおよそ100人近くが会場に集まることになったそうです。

こうやって普通校の学生さんたちが集まってくれ、疾患児との触れ合いを肌で感じいろいろなことを学んでくれたようでした。疾患児の母としては本当に嬉しい限りです！

きっず達、お父さんお母さんと別々に過ごし、ペアになった高校生中学生達とどのお子さん達も楽しそうに過ごしていました。

息子はきっずと名前がついているにも関わらず、19才と成人で高校生たちより年上での参加となりましたが、合流すると笑顔が出ていたり、学生さん達に話しかけているのか良く声も出してご機嫌そうでした。楽しかったんだろうなぁ。

毎年様々な工夫をし開催してくださるMECP2 重複症候群患者家族会の皆さま、会場提供はじめ携わってくださっている大阪明星学園の方々、大阪女学園の方々本当に楽しい時間をありがとうございました！

ノーベルファーマ株式会社様でWeb参加ではありましたが患者家族会の講演をさせていただきました。

まずはFOXG1症候群を知っていただく、興味を持っていただくということで「ともに学びともに育ちともに生きていく」というテーマも交え地域で成長することの大切さというお話もさせていただきました。

相互作用があることを話の中で感じ取ってくださったり、お薬に関してもご意見をいただけたりと有意義な時間を過ごせました。

ノーベルファーマ株式会社様はプロジェクトの１つとしてこども難病生活情報サイト「いんくるーしぶ」を立ち上げられており、今回はインクルーシブ教育のお話も含んでいたので個人的にはとてもご縁があると感じております。

新しい繋がりが出来たことうれしくおもっております。今後とも宜しくお願いいたします。

お忙しい中貴重なお時間をいただきありがとうございました。

聞いてくださったたくさんの社員の皆さまにこの場をお借りし感謝申し上げます。

本当にありがとうございました。

2024.01.26

ノーベルファーマ株式会社様運営サイト

https://inclusive.nobelpharma.jp/

48歳のFOXG1症候群の患者さん(量平さん）にお会いしました。

お母様曰く、量平さんの症状は重度でしたが主治医の先生と協力して様々な問題を解決し現在に至るとのこと。

そして、FOXG1特有の症状も現在では治まり、ご家族は穏やかな生活を送られているとのことです。

「介助で大変な思いをされている若いご両親に対して、将来はきっと穏やかな生活が訪れることをお伝えしたい」

と仰っていただきました。

日本で確認されているFOXG1症候群の患者さんでは量平さんが最高齢ではないかと思われます。

そして何よりも、FOXG1症候群特有の症状も落ち着いて幸せに過ごされていることにとても励まされました。

まだまだ研究途中のFOXG1症候群。

分からないことが多い中、大変貴重な情報をシェアしていただき感謝の気持ちで一杯です。

ありがとうございました。

今後ともFOXG1 JAPANを是非よろしくお願いいたします!!

普通級の中学２年生の生徒さんにFOXG1症候群についてお話しさせていただきました。

優太に障がいがなければ通っていたはずの中学校になります。

・FOXG1症候群の代表的な症状

・現在治療法がないこと

・FOXG1症候群を知ってもらうために患者家族会で活動している   こと

などをお伝えしました。

そして、FOXG1症候群を広く知ってもらうためにどのような活動をすれば良いか、アイデアを思いついた生徒さんがいれば教えて欲しいとお願いしました。

生徒の皆さんが真剣に聞いてくれて、頷いてくれる生徒さんもいて本当に有り難かったです。

優太の手を引いて席に自然に導いてくれる生徒さんもいて涙を堪えるのに必死でした。

そこには最重度の知的障害児に対するひとかけらの偏見もありませんでした。

ご協力いただきました2年2組の生徒の皆様、

私の無理なお願いを聞いてくださった麻生中学校の先生方、

麻生支援学校の先生方、

大変貴重な経験をさせていただきました。

本当にありがとうございました。

EAファーマ株式会社コンプライアンス推進リスク管理部の方々と対話会させていただきました。

今回は先日家族会メンバーにアンケート取りました便秘症についての話などを含めFOXG1 症候群を知っていただきたい。広めていただきたい。というお話をさせていただきました。

まだまだ認知度が低いFOXG1 症候群。

同じFOXG1症候群でも軽度から重度まで様々であるため全てをお伝えすることは難しいですが、まずはここからと思っています。

参加していただいた皆様ありがとうございました。私たちとの架け橋になってくださることを心よりお願い申し上げます。

FOXG1 Research Foundationの創始者であるChristineさんと都内でお会いしました。

Christineさんはスイス在住で、8歳のFOXG1症候群のお子さんネイトくんがいます。

ご家族の写真も見せていただきました。ネイトくん本当にハンサム！（写真下真ん中がネイトくんです）

障がいのある子供を抱えながらもキャリアウーマンとして活躍し、世界中を訪れるクリスティーナさん。

羨ましさと尊敬のの気持ちでいっぱいになります。

日本ではまだまだ難しいですよね。

スイスでは福祉が充実しており、母親も正社員として活躍できるように国の支援があります。

例えば、障がい児がいる家庭に給付される補助金の額は日本とは桁違いです。ベビーシッターさん、ハウスクリーニング、看護師さんの利用には制限もないとのことです。

スイスは本物の先進国という印象です。

今回、Christineさんとのお話し通じて海外の福祉について色々と知ることができ、とても勉強になりました。

又お会いできたら嬉しいです！！

FOXG1 JAPAN Meeting 無事に終了いたしました！

コロナ禍を経て４年ぶりの開催。31名の参加となりました。

和室でゴロゴロしながら楽しく歓談しました。

FOXG1キッズたちは皆なんとなく雰囲気が似ていてとても微笑ましかったです。

又、群馬大学 大学院医学系研究科 教授 三好悟一先生にFOXG1最新研究発表をして頂きました。

（FOXG1症候群の理解を進める基礎研究の取り組み〜自閉症スペクトラム症理解への展開〜）

研究に馴染みのない会員でも大変分かりやすい講義でした。

三好先生ありがとうございました！

あっという間の３時間でした。

遠方からお越しいただいた会員の皆様もありがとうございました。

来年もこのような会を開催できたら嬉しいです。

重度の脳性麻痺と知的障害をもって生まれ現在38人のヘルパーさんの介助を受けながら一人暮らしされている25歳のBさんも来場しての研修会でした。

研修を経ての感想としては

早期からの地域との関わり、同年代の子どもたちとの関わりが大きく作用すること。

そして、アテトーゼ型でないことが多くのコミュニケーション方法の獲得にプラスになることなどを強く感じました。

大阪府内でも市によって使える制度も違い、地域の小・中学校への入学にどれだけ積極的かだけでなく、入学してからアドバイスをする作業療法士の介入が制度として利用できることで早くからの言葉の発達や表現能力の向上を促す環境因子が整うように感じました。

また、脳波を読み取ることで感情(安静←→興奮など)を判別する『こころがさね』を利用して、呼気や表情とどのくらいリンクするのかの実験、どの残存能力を利用してコミュニケーションを取るのか、

◆非エイドコミュニケーション(道具を使わない方法)・・・ジェスチャー、目、唇、わずかな発生などを読み取る。YES、No質問の工夫など。

◆ローテクコミュニケーション(簡単な道具を使った方法)・・・筆談、文字盤、透明文字盤、コミュニケーションボードなど。

◆ハイテクコミュニケーション(電子機器を使った方法)・・・PC.携帯用会話補助装置、重度意思伝達装置など。

スイッチ１つにしても、既製品でいけるのか？筋緊張や得意な動きを上手く利用するために柔らかボールや足指セパレーターなど普段なにげに使っているものを利用し製作するのか？その人その人に合わせて考えていく必要があることも改めて感じました。

また、スマホ、タブレットなど今みなさんの手の中にあるものもアクセシビリティ機能がついていてるので一度覗いてみてください。

我が子は不随意運動が激しく、一度で止めたくても何度も同じ動きが繰り返されたり、やりたい気持ちがバタバタへと繋がりやすくなり動きが大きくなるなどとともに、視線の合いにくさなどもあるため、なかなかYES.Noすら読み取りづらいタイプです。

この先、親元から離れる時のことを考えるとせめてYES.Noがはっきり伝えられたらなぁと。それ１つでこの子の世界が広がるのになぁと研修を受けながら感じました。

また様々な研修に参加していきたいと思います。

森ノ宮医療大学の小林先生、伊藤先生ありがとうございました。

FOXG1 JAPANから３家族、レット症候群支援機構の視線入力講座と、懇親会に参加させていただきました！

視線入力講座では、視線のみで絵を描いたりゲームをしたり.....。

今ある機能を最大限に使って表現することができるって素晴らしい！！FOXG1 JAPANの子供たちも楽しんでいました。

そして何よりもリアルで会うのはやっぱり楽しいのです！！

レット症候群支援機構代表の谷岡さん、このような素晴らしい機会をいただき大変感謝しております。

又、レット症候群支援機構の会員の皆様があたたかく、とても楽しい思い出となりました。

本当にありがとうございました！！

共同化研修でおはなしさせていただきました！

２月はRDD月間ということもあり、EAファーマー株式会社様から希少疾患であるMECP2重複症候群患者家族会、かみひこうきの会(環状14番染色体症候群患者家族会)と共にFOXG1症候群患者家族会もお声をかけていただきおはなしさせていただきました。

疾患や家族会の紹介をさせていただき、それぞれの患者の生活や生まれてからこれまでの家族の気持ちなど、そして、製薬企業でのおはなしだったので、参加していただいたおくすりに携わる皆さまへのメッセージと、それぞれの思いを込めてミニ講演をさせていただきました。

そして、そのあとグループにわかれての対談と、貴重なお時間を共有することができました。

今回のこのような機会をいただけ、私にとっても参加された皆さまにとっても、新たな発見や気づきがあり、心に残ったこともあったかと思います。EAファーマー株式会社様の企業理念であるhhc(ヒューマンヘルスケア)と同様、人と人との繋がりを大切に、さらなる人へと繋がる架け橋に今回の研修を経てなっていただけると嬉しい限りです。

最後に、企画から準備と時間を割いてセッティングしてくださった方々、研修に参加してくださった皆さま、そして、疾患は違えどフォローしてくださったMECP2 重複症候群患者家族会さま、かみひこうきの会さま、本当にありがとうございました！

このような素敵なお時間を共有することができ心より感謝いたします。

２月はRDD月間ということもあり、MECP2重複症候群患者家族会さま主催のRDDきっずに参加して参りました！

今年は３年ぶりの大阪明星学園で対面での開催となりました。そして、今回は大阪女学院の生徒さんも参加という華が添えられ、賑やかな楽しい一日を過ごさせていただきました。

３年ぶりにお会いした、明星学園の先生やサポートのために参加してくださった方々、そして、患者ご家族とお久しぶりです！とご挨拶から始まり、はじめましての生徒さんたちも加わり自己紹介タイム。

その後親と子どもとわかれての時間。

学生たちが子どもたちをサポートし、共に過ごす時間は子どもたちにとっても、生徒さんたちにとっても楽しくよい時間になったようです。

親たちはお勉強会&パパさん、ママさんにわかれてのフリートークタイムと時間があっという間に過ぎてしまいました！

いつもこのような楽しい企画、時間を提供してくださるMECP2重複症候群患者家族会の皆さまには感謝しております！

また１つ人と人との繋がりが増え、楽しくほっこりした気持ちもいただけ、来年も参加させていただきたいと思いました。

本当にありがとうございました