みんなのストーリー

(FOXG1欠損)

2015年 妊娠中も異常なく、元気に誕生

4か月健診時、胸囲＞頭囲の指摘あり (本来この時期は胸囲≦頭囲)

→ 神奈川県立こども医療センターにて精密検査へ

11か月の時、染色体検査、マイクロアレイ検査を受け、FOXG1欠損判明

4歳を目前にして、初めてのてんかん発作

【あゆみちゃんの成長の様子】

狙ったおもちゃに寝返りで移動

上手に使える様になってきた手で、いたずらして遊んでいます

チャームポイントはニコニコ笑顔(^-^)

※写真は2019年にFOXG1 Research FoundationのFacebookに投稿されたものです

(Foxg1ミスセンス)

2009年　妊娠中特に問題なく誕生

７ヶ月検診で頭囲が小さく、体が柔らかいことを指摘される

→神奈川県立こども医療センターにて検査、重度の発達遅延だが原因はわからず、染色体検査までは必要ないと判断される

5歳で発語はパパ、ママのみ

6歳で神奈川県立麻生養護学校に入学する

11歳(2019年)、国立成育医療センターにて染色体検査及び精密検査を受ける

Foxg1ミスセンスと判明

【ゆうたくん成長の様子】

歩行できます (走ることはできません)

言葉は話せませんが、表情豊かで、言いたいことは大体わかります
こちらの言うことも分かっています。なんとなくですが空気も読めます

動物や赤ちゃんが大好き。乗り物も大好き (特に電車)

いつもニコニコ、とても素直で育てやすいです

家族で旅行したり、美術館やレストラン、カフェなどによく出かけています

育てていて困るようなことは特にありません

(FOXG1ナンセンス)

2004年12月 普通分娩にて出産 (3175g / 48.3cm)

・生後2ヶ月頃より内斜視や追視ができていないことで生後4ヶ月時検診で相談

・生後11ヶ月になりやっと脳性疾患の疑いで小児神経科の紹介状をもらう

・1歳3ヶ月のMRI検査により脳内の白質が通常より減少、発達遅滞などの原因といわれる

◆原因不明の脳原性の発達遅滞として過ごす◆

・3歳、癇癪を起こしたような泣き方をした後入眠することが度々おこる (てんかんの始まり)

・11歳になってすぐたまたま待合室を通りかかった先生にFOXG1の可能性を指摘され遺伝子検査をすることで、FOXG1症候群であることが判明

《 進学履歴 》

0〜4歳まで肢体不自由児施設通園部

→ 地域の私立保育園 (5歳児クラスのみ)

→ 地域の公立小学校

→ 地域の中学校

→ (公立高校自立支援コース受験するが不合格)

→ 支援学校高等部へと進学

【惇希の最近の様子】

笑いのツボに入ると他愛もないことでも大ウケしてくれます((*^^*))

周りの人たちはあつきを笑わそうとあの手この手でチャレンジするけど、急に素に戻ることも。

おしゃべり出来ない分、笑顔でカバーの惇希です！

※「こどものきもち かぞくのきもち」も参照ください！

(FOXG1ミスセンス)

妊娠中、出産時とも順調、大きめで誕生

6か月、発達がゆっくりだと感じる

1歳、療育開始

2歳、コミュニケーション能力の低さより自閉症スペクトラム障害と診断、歩き始める

2歳半、遺伝子検査でFOXG1症候群と診断

2歳半、その直後に初めてのてんかん発作

【現在の様子】

症状に幅があるFOXG1症候群

りおくんは比較的軽い症状

4歳現在、走り回り、単語での会話ができ、手づかみで食事ができます

3歳時は、活発に動けるけど危険なものに対する理解力が低く、家の中でも目が離せない状況で親は大変でした

現在徐々にコミュニケーションが取れるようになり、常に追い掛け回す必要がなくなってきました

笑顔で手を振ったり、他の子とハグをしたり、人懐っこく愛嬌のある子です

(FOXG1フレームシフト)

2010年2月28日生まれ 北海道

出生時の状況、2742g 筋緊張問題なし

生後2ヶ月ごろより、斜視、腹部膨満感、傾眠傾向が気になる

3、4ヶ月検診、違和感を感じて訴えるが経過観察

9、10ヶ月検診、身体的発達遅れのためCT撮影、脳梁低形成指摘、療育相談、遺伝外来受診

11ヶ月、熱性痙攣発症初回、脳波でてんかん派指摘、療育センターに親子入院(小学校入学までに12回、母又は父と実施)

2歳頃までにてんかん発作3回起こし、エクセグランから抗てんかん薬開始する。発作の状況でマイスタン、デパケンと追加となる

現在はマイスタン、デパケンとマイスタンでコントロールついている

診断は小学校1年生の時に旭川医大の高橋悟先生の発達外来に受診できた際に診断がつきました

発達的にはチームを身体ともに現在生後9ヶ月程度で、割座と手支持を保ってあげれば座れます

食事は1年ほど前から口腔から咽頭までの取り込みが難しくなってきており、ミキサー食で対応しております

給食はミキサーを持参し先生方がミキサーにしてくれています

排便は中1日で座薬を使って出していますが、普段も1日2回便のコントロールの薬を内服しています

保育所は加配制度を使って通所しました

小学校は自宅から車で20分程度の養護学校で通学で通っています

障害サービスを使って行きは車の送迎サービスを、帰りはデイサービスを利用しています

共働きのためほぼ毎日デイサービスを利用しています

半年に一回療育センターに入院を3週間程度してリハビリを集中的に行っています

車いす、SRC、プロンボードなどを使っており車はカーシートを作って使っております

療育センターの入院のたびにサイズ合わせ修正調整を行っております

普段は靴はすくすくのハイカットシューズです

立位の練習の時はSLBと言う装具付きの靴で練習しています

サービスなど皆さんのご協力のもと自宅で何とか過ごせております