FOXG1症候群
患者家族会
お子さんにこのような症状はありませんか？
睡眠障害 (寝てくれない、寝てもすぐに泣き出す)
表情に気になるところがある (舌が突出する、目が寄る、視線が合わない)
便秘 (排便が自力でできない)
発達遅延 (頭位が小さい、体の緊張が強い、寝返りができない)
※FOXG1の変異(欠損、重複など)によっても症状やその程度は異なります (気になる症状がある方は、ご相談ください)
その他、症状については、みんなのストーリー(症状)をご覧ください
8:58頃〜13:47頃にFOXG1症候群患者家族会の方のインタビューが掲載されています
また、18:15以降でも出演されています (他の疾患の方も含め見ていただけると嬉しいです！)
FOXG1症候群患者家族会とは？
FOXG1遺伝子に変異が見つかったお子さんの家族が集まって、情報の共有を行っています
FOXG1症候群の子どもたちにどういう症状があるのか、どう成長していくのか、なかなか日本に情報がありません
海外の団体や研究者、医師などと連携し、情報を集めて、メンバー内で共有しています
FOXG1遺伝子に変異が見つかったお子さんのご家族には、ぜひ本家族会に参加していただきたいと願っています
(2023年4月現在、会費等の徴収はありません。ご家族の協力による活動が中心です。詳細は以下を参考にしていただけるとありがたいです)
活動の方針
患者家族がまとまり、大きく2つの方針で活動をしています
①治療や研究への働きかけ
②単純なつながりによる心のよりどころ
なお、①についてはお世話になっている方々と連携して進めていく方針であり、現状は②を中心として活動しています
基本的な情報交換はメンバー限定のLINEグループにて実施中です
やりとりした内容やオンラインおはなし会で話した内容を本Webページにて共有しています (メンバーのみ閲覧可能のコンテンツもあります)
活動のあゆみ
2018.11.18
厚生労働省、AMED「レット症候群とMECP2重複症候群」の班会議に参加、その後「形」としてFOXG1症候群患者家族会を立ち上げ
2019.06.16
FOXG1 Research Foundation (FRF) 立ち上げに携わったChristine Revkin氏との打ち合わせを実施
2020.01.13
「FOXG1 症候群患者家族会」正式発足
2020.02.01
RDDきっず2019に参加
2020.05.13
FOXG1 Parents Connect に参加
2021.02.13
RDDきっず2021に参加
2021.02.20
RDD明星に参加
2021.05.28
伊藤研究班班会議に参加
2021.06.18
三好先生の研究内容がマイナビニュースに取り上げられる
2021.09.16
遺伝性疾患プラスにインタビュー内容が掲載される
2022.02.05
RDDきっず2022に参加
2021.02.27
レット症候群オンラインシンポジウムに参加
2022.03.12
RDD明星に参加
2023.02.01
三好先生が正式にFOXG1 science team に入られる
2023.02.04
RDDキッズに参加
2023.02.16
EAファーマ株式会社様ののhhc共同化研修に参加
2023.2.26
レット症候群とMecp2重複症候群のオンラインシンポジウムに参加
定期的にメンバー向けアンケートやオンラインおはなし会を実施し、メンバー間の交流を図っています
活動内容の詳細は以下を参照ください (メンバー限定)
2018〜2020の活動 ※2019年末よりアンケート4回、おはなし会4回
2021の活動 ※アンケート2回、おはなし会3回、フリートーク6回
2022の活動 ※作成中(6月分まで作成済み)
まずは悩まずにご相談ください
こどもの病気についてまずは一人で悩まずにまわりに相談してください
区役所などで「障害福祉のあんない」の冊子がもらえます
下記のようにお住まいの市町村のWebページでも公開されているところがあります (下記は横浜市の例)
https://www.city.yokohama.lg.jp/kurashi/fukushi-kaigo/fukushi/kankobutsu/pdf/annai10.html
障害に対する手当等が記載されていますので、該当する項目がないか確認し、お住まいの自治体に相談しましょう
お住まいの自治体によって制度は異なりますが、補助金や各種割引、減免などありますので、確認することをおすすめします
なお、申請にあたっては、障害者手帳や療育手帳等が必要になる場合があります。主治医や自治体の担当者などに相談しましょう
また、小児慢性特定疾患に関しては、「レット症候群」でとれる可能性があります。必要な方は、主治医に相談してみましょう
©️ FOXG1症候群患者家族会 2022