El Dr. Arturo López Castel, investigador de la Universidad de Valencia, participó en un Workshop centrado en la mejora del diagnóstico, la comprensión y el tratamiento de los síntomas gastrointestinales en la distrofia miotónica (DM), uno de los objetivos específicos de nuestro proyecto. Durante su ponencia, el Dr. López Castel destacó el valor de los organismos modelo pequeños como herramientas clave para estudiar las alteraciones gastrointestinales asociadas a esta enfermedad neuromuscular.

Modelos como Drosophila melanogaster, Caenorhabditis elegans y Danio rerio permiten abordar de forma rápida, reproducible y ética procesos fisiopatológicos complejos, gracias a la conservación genética y funcional con humanos. En particular, se presentaron resultados preliminares en modelos de DM1 en Drosophila, que revelan alteraciones funcionales en la ingesta, excreción, motilidad intestinal y supervivencia, junto con estudios moleculares en tejido gastrointestinal adulto.

El proyecto "Translational research on myopathies and rare neurological syndromes” avanza en uno de los objetivos estratégicos sobre el estudio del síndrome CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome), una enfermedad neurológica rara de inicio tardío y elevada complejidad clínica. En una reciente presentación, el Prof. López Castell revisó la evolución histórica de CANVAS como entidad clínica, así como su base genética, asociada a expansiones intrónicas bialélicas AAGGG en el gen RFC1, implicado en replicación y reparación del ADN.

La identificación de distintos motivos repetidos, de los cuales solo algunos generan estructuras secundarias patológicas, pone de manifiesto la heterogeneidad molecular del síndrome y su solapamiento con otras enfermedades neurodegenerativas como Parkinson disease, multiple system atrophy o Charcot-Marie-Tooth disease. En este contexto, la investigación se orienta a comprender los mecanismos moleculares subyacentes y a desarrollar modelos in silico, in vitro e in vivo que permitan avanzar hacia estrategias terapéuticas.