東京医科歯科大学 難治疾患研究所

病態生理化学分野

大学院医歯学総合研究科 脂質生物学分野

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ホスホイノシタイド代謝酵素

相互変換反応を示す左図は、立方体の各頂点にPIPsを置いている。キナーゼによる反応を赤実線と大文字で、ホスファターゼによる反応を青破線と小文字で表す。哺乳動物では、ほとんどの反応が複数の酵素によって重複して制御されている。各反応を担う酵素（遺伝子）の数を右に示す。

Phosphoinositide 3-kinase

Class/Type Protein Reactionb Gene symbol Chromosomal Locus Alternative names

Human Mouse

Class IA PI3K p110α K (A, E)c PIK3CA 3q26 3B PI3Kα/PIK3CA

p110β K (A, E) PIK3CB 3q22 9E4 PI3Kβ/PIK3CB

p110δ K (A, E) PIK3CD 1q36 4E2 PI3Kδ/PIK3CD

Class IB PI3K p110γ K (A, E) PIK3CG 7q22 12B PI3Kγ/PIK3CG

Class II PI3K PI3K-C2α A (E) PIK3C2A 11q15 7F1 PIK3C2α/Cpk-m

PI3K-C2β A (E) PIK3C2B 1q32 1E4 PIK3C2β

PI3K-C2γ A (E) PIK3C2G 12q12 6G2 PIK3C2γ

Class III PI3K Vps34 A PIK3C3 18q12 18B1 PIK3C3

Phosphatidylinositol 4-kinase

Class/Type Protein Reactionb Gene symbol Chromosomal Locus Alternative names

Human Mouse

Type II PI4K PI4KIIα B PI4K2A 10q24 19C3 PI4K2A

PI4KIIβ B PI4K2B 4q15 5C1 PI4K2B

Type III PI4K PI4KIIα B PIK4CA 22q11 16A3 PIK4CA/PI4KA

PI4KIIβ B PIK4CB 1q22 3F2.1 PIK4CB/PI4KB


注）Type I PI4Kは後の研究でPI3Kであることが見出された.

Phosphatidylinositol phosphate kinase

Class/Type Protein Reactionb Gene symbol Chromosomal Locus Alternative names

Human Mouse

Type I PIPK PIPKIα H PIP5K1A 1q22 19C1 PIP5KIα/PIP5K1A (mouse PIPKIβ/PIP5K1B)

PIPKIβ H PIP5K1B 9q13 3F2.1 PIP5KIβ/PIP5K1B (mouse PIPKIα/PIP5K1A)

PIPKIγ H PIP5K1C 19p13 10C1 PIP5KIγ/PIP5K1C

Type II PIPK PIPKIIα I PIP4K2A 10p12 2A3 PIP4K2A/PIP5K2A/PIP5KIIα

PIPKIIβ I PIP4K2B 17q12 11D PIP4K2B/PIP5K2B/PIP5KIIβ

PIPKIIγ I PIP4K2C 12q13 10D3 PIP4K2C/PIP5K2C/PIP5KIIγ

Type III PIPK PIPKIII F (C) PIP5K3 2p35 1C2 PIKfyve /p235/PIP5K3

Phosphoinositide 3-phosphatase

Class/Type Protein Reactionb Gene symbol Chromosomal Locus Alternative names

Human Mouse

PTEN PTEN e, k (a) PTEN 10q23 19C1 MMAC1/TEP1

Mytotubularin MTM1 a, g MTM1 Xq28 XA7.2 CNM/MTMX/XLMTM

MTMR1 a, g MTMR1 Xq28 XA7.2

MTMR2 a, g MTMR2 11q21 9A1 CMT4B/CMT4B1

MTMR3 a, g MTMR3 22q12 11A1 FYVE-DSP1/ZFYVE10

MTMR4 a, g MTMR4 17q22 11C FYVE-DSP2/ZFYVE11

MTMR6 a (g) MTMR6 13q12 14D1

MTMR7 a MTMR7 8p22 8B1.2

MTMR8 (a) MTMR8 Xq11 14D1 (mouse MTMR9)

MTMR14 a, g MTMR14 3p25 6E3 hJUMPY/hEDTP

Phosphoinositide 4-phosphatase

Class/Type Protein Reactionb Gene symbol Chromosomal Locus Alternative names

Human Mouse

INPP4 INPP4A d, (j) INPP4A 2q11 1B INPP4 type I

INPP4B d, (j) INPP4B 4q31 8C2 INPP4 type II

PIP4P PIP4P1 i PIP4P1 14q11 14C1 TMEM55B

PIP4P2 i PIP4P2 8q21 4A1 TMEM55A

Phosphoinositide 5-phosphatase

Class/Type Protein Reactionb Gene symbol Chromosomal Locus Alternative names

Human Mouse

Type II INPP5 SYNJ1 a ,b, f, h, i, j SYNJ1 21q22 16C3 synaptojanin 1/INPP5G/PARK20

SYNJ2 a ,b, f, h, i, j SYNJ2 6q25 17A1 synaptojanin 2/INPP5H

OCRL h, j OCRL Xq26 10D3 OCRL1/LOCR/Dent-2/INPP5F

INPP5B h, j INPP5B 1p34 4D2 5PTase/INPP5P

INPP5J h, j INPP5J 22q12 11A1 PIPP/PIB5PA

INPP5K j, (h) INPP5K 17p13 11B5 SKIP/PPS

Type III INPP5 SHIP1 j INPP5D 2q37 1D

SHIP2 j INPP5L1 11q13 7E2

Type IV INPP5 INPP5E f, h, j INPP5E 9q34 2A3 pharbin/MORMS/CPD4

Others

Class/Type Protein Reactionb Gene symbol Chromosomal Locus Alternative names

Human Mouse

Sac SAC1 a, b, (f) SACM1L 3q21 9F4

SAC2 h, j INPP5F 10q26 7F3

SAC3 f FIG4 6q21 10B1 CMT4J/ALS11

VSP VSP e, h, j TPTE2 13q12 8A2 TPIP/TPTE2 (mouse PTEN2)

PTPMT1 PTPMT1 c PTPMT1 11p113 2E1 PLIP