Mutações Genéticas

Pesquisadores

  1. Vitoria Gomes Rufino
  2. Sophia Uchôa de Oliveira
  3. Jadiel Silveira de Araujo
  4. Marley Diego de Oliveira Figueredo
  5. Paulina da Silva Candido
  6. Mikaelly Nascimento de Souza

O que São?

Todos os seres vivos possuem material genético. O nosso principal material genético é o DNA e, diariamente, ele é replicado, produz proteínas através do RNA dentre outras coisas. Quando alguma proteína começa a ser sintetizada de forma errônea ou surge algo inesperado como um câncer, há uma grande chance de ter acontecido uma mutação genética. Logo, mutação genética é quando há uma perturbação no material genético dos seres vivos causando mudanças nas sequências de nucleotídeos

Tipos de Mutação

  1. Mutação Gênica

A mutação gênica é caracterizada por alterações do código de bases nitrogenadas do DNA, que originam novas versões dos genes. Essa condição pode produzir novas características nos portadores da mutação.

Na mutação gênica pode ocorrer substituição, eliminação ou inserção de uma ou várias bases na cadeia de DNA.

Tipos de mutações gênicas por:

  • Substituição: ocorre a troca de um ou mais pares de bases;
  • Inserção: quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
  • Deleção: ocorre quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.

A mutação gênica pode, ainda, ser do tipo silenciosa. Essa mutação ocorre quando a substituição de um determinado nucleotídeo do DNA não provoca alterações nos aminoácidos sintetizados.


  1. Mutação Cromossômica

A mutação cromossômica refere-se a qualquer alteração no número ou estrutura dos cromossomos.

A mutação cromossômica pode ser de dois tipos:

  • Mutações numéricas: podem ser classificadas em aneuploidias e euploidias. Também chamadas de aberrações numéricas.
  1. Aneuploidia ocorre quando há perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos, devido a erros na distribuição dos cromossomos durante a mitose ou meiose. Este tipo de mutação é responsável por causar distúrbios e doenças em humanos,como a Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.
  2. Euploidia ocorre quando há perda ou acréscimo de genomas completos. Surge quando os cromossomos se duplicam e a célula não se divide. Neste tipo de mutação podem ser formados indivíduos triplóides (3n), tetraplóides (4n), entre outros casos de poliploidia.

  • Mutações estruturais: São alterações que afetam a estrutura dos cromossomos, ou seja, o número ou o arranjo dos genes nos cromossomos.

Podem ser classificadas em alguns tipos:

  1. Deficiência ou deleção: quando falta um pedaço ao cromossomo;
  2. Duplicação: quando o cromossomo tem um pedaço repetido;
  3. Inversão: quando o cromossomo tem um pedaço invertido;
  4. Translocação: quando um cromossomo tem um pedaço proveniente de um outro cromossomo.

As CONSEQUÊNCIAS das mutações

Existem mutações benéficas, mas a grande maioria geram doenças e características diferentes. Por exemplo, a anemia falciforme é a substituição do ácido glutâmico pelo ácido valina e causa uma alteração na forma da proteína. Assim, acontecem alterações no formato dos glóbulos vermelhos do sangue deixando-os incapazes de transportar oxigênio.

Das características, existem mutações que causam o albinismo. Pessoas albinas são extremamente sensíveis a luz solar já que a pele não produz melanina. Este tipo de mutação é hereditário e a pessoa já nasce com ela. Existe o vitiligo, que é a despigmentação da pele. Esta mutação não tem hora para acontecer e a pessoa simplesmente tem sua pele despigmentada, surgindo manchas brancas por todo o corpo.

Das mutações benéficas, existem aquelas que conferem ao seres algum tipo de adaptação. Um exemplo interessante é o das pessoas que têm uma mutação específica no gene CCR5 que confere resistência a infecção do vírus HIV. Uma teoria é de que essa mutação no gene CCR5, comum em pessoas europeias, seja uma resistência inicial à peste bubônica que arrasou a Europa no século XIV e acaba servindo para o HIV

As causas das mutações

Além dos erros nos processos de duplicação do DNA, uma causa relevante do surgimento de mutações: os fatores ambientais. Dentre esses fatores estão o tabagismo, exposição a raios X, exposição à luz ultravioleta, ácido nitroso, corantes existentes em alguns alimentos dentre outras coisas.

Em vários países, há a preocupação da manutenção da camada de ozônio (O3), pois ela é uma proteção natural da Terra contra os raios ultravioleta.

As mutações também podem ser hereditárias, ou seja, passadas de mãe para filho ou de pai para filho. Mutações hereditárias ocorrem quando genes que transmitem características diferentes como albinismo ficam contidos dentro do óvulo ou do espermatozoide

Referências