3ème thème 1 / chapitre  2 - 2ème partie 

BILAN 

Les cellules reproductrices (= gamètes), possèdent des chromosomes en ... exemplaire dans leur noyau.

Activité 11  LE PARTAGE DES CHROMOSOMES : les étapes de la division cellulaire réductionnelle

Problématique  :      Quelles étapes permettent-elles de réduire le nombre de chromosomes ?

TP : 

• Réaliser l’observation microscopique de la méiose dans une anthère de lys, repérez des figures de méiose et identifier les phases observées sur votre coupe. 

BILAN 

Lors de la formation des gamètes, on observe une réduction du nombre de chromosomes lors de la méiose. Un seul des deux chromosomes de chaque paire de chromosomes se retrouve dans les cellules reproductrices.

La méiose est la division d'une cellule qui aboutit à la formation de 4 cellules filles (= gamètes = spermatozoïdes ou ovules).

Elle consiste en 2 divisions successives : pendant la 1ʳᵉ, 1 chromosome de chaque paire se place de part à d'autre de la plaque équatoriale, pendant la 2ᵉ : chaque chromosome se comporte comme lors de la mitose et se positionne à cheval sur la plaque équatoriale. À l'issue de la méiose, un seul chromosome de chaque paire initiale va se retrouver dans chaque gamète.

La méiose ne se déroule QUE dans les organes reproducteurs (ovaires et testicules).

Activité 12  LE PARTAGE DES CHROMOSOMES : l'intervention du hasard

Problématique  :      Comment expliquer la grande diversité des gamètes produits ? quel devenir pour les allèles ? 

TP : 

• Réaliser statistiquement toutes les combinaisons de divisions de la méiose possible pour un individu ayant pour génotype

 (Rh+//Rh-); (B//O)

Correction : 

BILAN 

Les cellules reproductrices (gamètes) sont obtenues par une succession de deux divisions.

La première permet de répartir les chromosomes de façon aléatoire.

La répartition aléatoire des chromosomes au cours de la division cellulaire à l’origine de cellules reproductrices permet de produire des ovules et des spermatozoïdes différents. 

Mathématiquement : 

L’Homme possédant 23 paires de chromosomes, il existe 8 388 608 possibilités de gamètes, cela correspond à 2 puissance 23 combinaisons différentes possibles. 

Activité 13  LA FORMATION DE LA CELLULE ŒUF : la rencontre des hasards

Problématique  :     Quel est le rôle de la fécondation dans la diversité des phénotypes ? Expliquer pourquoi chaque individu est unique au sein d'une fratrie.

Comment peut-on expliquer la présence d'enfants O+, voire O- ?

Pour cela compléter : 

1° les étapes de la méiose permettant la formation des gamètes d'un individu mâle (A//O);(Rh+// Rh-) et une femelle (B//O);(Rh+// Rh-)

2° les cases du tableau de croisement en indiquant les "compositions" finale des cellules œufs statistiquement possibles à l'issue d'une fécondation entre le mâle et la femelle.

1° méiose chez le mâle

1° bis méiose chez la femelle

2° Regrouper les types de gamètes par sexe et compléter l'échiquier de croisement ci-dessous :  

BILAN : 

La fécondation rétablit le nombre normal de chromosomes

En réunissant les 23 chromosomes du spermatozoïde et les 23 chromosomes de l’ovule, la fécondation aboutit à une cellule-œuf avec 46 chromosomes. Ainsi, la reproduction sexuée conserve le caryotype de l’espèce. 

Il y a une double intervention du hasard (répartition des chromosomes dans les gamètes+choix des gamètes)

Nous avons vu que l’Homme possédant 23 paires de chromosomes, il existe 8 388 608 possibilités de gamètes, cela correspond à 2 puissance 23 combinaisons différentes possibles. 

Ce qui, lors d'une fécondation, donne 2 puissance 23 spermatozoïdes différents x 2 puissance 23 ovules différents = 2 puissance 46 = 70 368 744 180 000 combinaisons différentes à partir d'un couple.

SCHEMA EXPLICATIF :

Le syndrome de Down : Un syndrome est un ensemble de symptômes, c’est-à-dire, un ensemble de manifestations corporelles anormales. C’est un médecin anglais, Dr Down qui, en 1866, a diagnostiqué ce syndrome, d’où le nom du syndrome de Down. À l’époque, on ne connaissait pas l’existence des chromosomes et ce syndrome n’était donc pas expliqué. Aujourd’hui, on sait qu’un enfant atteint du syndrome de Down provient de la multiplication d’une cellule-œuf possédant 3 chromosomes 21. On parle de « Trisomie 21 » (« tri »= 3 et « somie » pour chromosome, 21 parce que cette anomalie concerne le chromosome n°21).

CORRECTION : 

BILAN 

Si l’anomalie résulte d’un problème au niveau du chromosome, on parle d’anomalie chromosomique. Ce type d’anomalies peut être dû à la présence d’un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l’absence d’un chromosome sur une des paires (monosomie). Parfois, seulement une partie d’un chromosome est en trop ou manque. CF gène SRY chapitre 1

Activité 15 : LA TRANSMISSION D'UN ALLÈLE DÉFECTUEUX
Dans une famille, trois personnes sont atteintes de myopathie alors que les autres membres ne sont pas malades. 

Problème : Comment expliquer l’origine de la myopathie chez certains membres de la famille ?

Q1: À partir du document 1, décrire précisément le phénotype (ensemble des caractères apparents d'un individu) d’un individu qui est atteint de mucoviscidose. 

DOCUMENT 1 :

La maladie se manifeste rarement avant l’âge de 3 ans. Le garçon commence à tomber et a des difficultés à se relever. Une faiblesse musculaire gagne progressivement les membres inférieurs (bassin et haut de la cuisse), entraînant des difficultés pour courir et monter les escaliers, ainsi que des chutes fréquentes. Elle touche ensuite les muscles du dos et les membres supérieurs (omoplate et épaule), avec des difficultés pour attraper des objets en hauteur et lever les bras. Les muscles du dos étant situés le long de la colonne vertébrale, leur affaiblissement entraine une scoliose. 

Les muscles respiratoires sont également touchés par la maladie, généralement au moment de l’adolescence. L’altération de leur fonction est accentuée par la survenue d’une déformation de la colonne vertébrale qui gêne la respiration. Cela entraine des difficultés à expectorer, un encombrement, une impression de souffle court et la survenue fréquente d’infections (bronchites, pneumonies). En outre, l’atteinte des muscles abdominaux rend la toux moins efficace pour dégager les voies respiratoires. 

La maladie s’accompagne également d’une atteinte du muscle cardiaque qui se contracte moins efficacement. Cette atteinte survient à un âge variable et souvent de façon silencieuse. Elle peut se manifester par un essoufflement anormal et des palpitations. Mais le plus souvent, elle est découverte au cours d’examens de contrôle (pratiqués au moins une fois par an). Il s’agit de l’une des complications majeures de la maladie, conduisant à une insuffisance cardiaque. 

La maladie entraîne enfin une atteinte des muscles du tube digestif associée à des troubles du transit intestinal qui sont accrus par l’immobilisation et le manque de verticalisation. Le muscle lisse de l’intestin peine à faire progresser les aliments, avec une tendance à la constipation. Ces troubles peuvent aller de simples ballonnements à des douleurs abdominales, voire à des complications graves comme une occlusion intestinale. Une alimentation équilibrée et riche en fibres est nécessaire dès le plus jeune âge. 

DOCUMENT 2 :

Q2 – À partir du document 2, représenter sous forme d’un schéma la paire des chromosomes d’une personne atteinte de myopathie, sachant que l'allèle est récessif (tout comme l'est l'allèle O pour le groupe sanguin.

Q3 – À partir du document 2, représenter également sous forme d’un schéma les deux combinaisons possibles de la paire des chromosomes d’une personne non atteinte par la maladie. 

Correction :