3ème thème 1 / chapitre  2 - 2ème partie 

Mathématiquement : 

L’Homme possédant 23 paires de chromosomes, il existe 8 388 608 possibilités de gamètes, cela correspond à 2 puissance 23 combinaisons différentes possibles. 

Activité 2  LA FORMATION DE LA CELLULE ŒUF

Problématique  :     Quel est le rôle de la fécondation dans le maintien du nombre des chromosomes ?

À l'aide de l'exercice suivant qui ne porte que sur l'étude du suivi d'une paire de chromosome, compléter les cases du tableau en indiquant la "composition" finale de la cellule-œuf : 

Correction : 

BILAN : 

voici votre production amendée : 

La fécondation rétablit le nombre normal de chromosomes

En réunissant les 23 chromosomes du spermatozoïde et les 23 chromosomes de l’ovule, la fécondation aboutit à une cellule-œuf avec 46 chromosomes. Ainsi, la reproduction sexuée conserve le caryotype de l’espèce. 

Il y a une double intervention du hasard (répartition des chromosomes dans les gamètes+choix des gamètes)

Nous avons vu que l’Homme possédant 23 paires de chromosomes, il existe 8 388 608 possibilités de gamètes, cela correspond à 2 puissance 23 combinaisons différentes possibles. 

Ce qui, lors d'une fécondation, donne 2 puissance 23 spermatozoïdes différents x 2 puissance 23 ovules différents = 2 puissance 46 = 70 368 744 180 000 combinaisons différentes à partir d'un couple.

Activité 3 : UNE ANOMALIE LIÉE AU NOMBRE DE CHROMOSOMES

Objectif méthode : S’informer (récupérer des données)

Problématique :     Cette anomalie s'explique-t-elle par un partage inégal des chromosomes ? 

Le syndrome de Down : Un syndrome est un ensemble de symptômes, c’est-à-dire, un ensemble de manifestations corporelles anormales. C’est un médecin anglais, Dr Down qui, en 1866, a diagnostiqué ce syndrome, d’où le nom du syndrome de Down. À l’époque, on ne connaissait pas l’existence des chromosomes et ce syndrome n’était donc pas expliqué. Aujourd’hui, on sait qu’un enfant atteint du syndrome de Down provient de la multiplication d’une cellule-œuf possédant 3 chromosomes 21. On parle de « Trisomie 21 » (« tri »= 3 et « somie » pour chromosome, 21 parce que cette anomalie concerne le chromosome n°21).

Ce nombre anormal de chromosomes provient, dans 61 % des cas chez la mère quand elle a plus de 35 ans, d’une anomalie de la deuxième division de méiose : un ovule contient 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Schématiser la méiose correspondante.

CORRECTION : 

s'en suit la fécondation  : un ex. avec le chromosome 21 (à gauche) & un autre avec le chromosome X (à droite) 

BILAN 

Si l’anomalie résulte d’un problème au niveau du chromosome, on parle d’anomalie chromosomique. Ce type d’anomalies peut être dû à la présence d’un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l’absence d’un chromosome sur une des paires (monosomie). Parfois, seulement une partie d’un chromosome est en trop ou manque. CF gène SRY chapitre 1

Activité 4  LA TRANSMISSION D'UN ALLÈLE DÉFECTUEUX
Dans une famille, deux personnes sont atteintes de mucoviscidose alors que les autres membres ne sont pas malades. 

Problème : Comment expliquer l’origine de la mucoviscidose chez certains membres de la famille ?

Q1: À partir du document 1, décrire précisément le phénotype (ensemble des caractères apparents d'un individu) d’un individu qui est atteint de mucoviscidose. 

BILAN 

Si l’anomalie résulte de la modification d’un gène (ADN) on parle généralement de mutation : un allèle devient non fonctionnel, on dit que l'allèle est muté.

Ces mutations peuvent entraîner des dysfonctionnements plus ou moins graves du corps humain : on parle alors de maladie génique. 

La combinaison des allèles "défectueux " portés est déterminante : pour certaines maladies, la présence d'un seul allèle rend son porteur malade, pour d'autres, il faut la présence de deux allèles défectueux pour que la maladie soit portée.

De plus, une maladie peut être monogénique si elle résulte de la mutation d’un seul gène ou polygénique si plusieurs gènes sont en cause.

POUR FAIRE LE LIEN AVEC LE CHAPITRE SUIVANT : THÉRAPIE GÉNIQUE