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PARTIE 1 LE VIVANT ET SON ÉVOLUTION
CHAPITRE 1 CARACTÈRE ET HÉRÉDITÉ
I) LA DIVERSITÉ DES INDIVIDUS
RAPPEL CARACTÈRES SPÉCIFIQUES
Objectif méthode : S’informer (récupérer des données)
Raisonner
Problématique 1 : Certains caractères sont communs à de nombreux êtres vivants, d’autres varient selon les groupes.
Quels sont les caractères des coléoptères et des mammifères ?
Correction…
Les caractères des coléoptères sont : ailes membraneuses, 6 pattes, antennes, squelette extérieur, tête, yeux. Ceux des mammifères sont : une tête, des yeux, le squelette interne, la présence d’une queue, quatre membres avec doigt, des oreilles avec pavillons et une peau recouverte de poils.
Problématique 2 : Quels sont les caractères spécifiques de l’espèce humaine ?
La station debout, des sourcils, une capacité crânienne importante, un langage articulé, la marche bipède, un amnios.
BILAN
Définitions :
un caractère est un trait, une marque ou une particularité physique ou physiologique d'une espèce ou d'un individu.
un caractère spécifique = les caractères de l'espèce = par exemple, l'espèce humaine, comme n'importe quelle autre espèce, possède des caractères propres (bipédie, cerveau développé) et communs à tous les individus de l'espèce.
RAPPEL VARIATIONS INDIVIDUELLES DANS L'ESPÈCE HUMAINE
Objectif méthode : S’informer (récupérer des données)
Raisonner
Problématique : Au sein de l'espèce humaine, chaque individu porte les caractères spécifiques communs à tous, mais les individus présentent des particularités qui permettent de les distinguer les uns des autres. Quelles sont-elles ?
Correction…
Une couleur de peau, les yeux de différentes couleurs, une couleur de cheveux, morphologie et forme du visage.
BILAN
Au sein de l'espèce humaine, les individus présentent des particularités qui permettent de les distinguer les uns des autres : on parle de variation individuelle/caractère individuel. En d'autres termes, l'espèce humaine, comme n'importe quelle autre espèce, possède des caractéristiques propres (caractères spécifiques) et des caractères qui permettent de différencier deux individus de cette espèce (variations individuelles).
Définition :
Caractère individuel / variation individuelle : ...
Activité 1 TRANSMISSION DES CARACTÈRES HÉRÉDITAIRES
Objectif méthode : S’informer (récupérer des données)
Raisonner
Problématique : Comment expliquer que les caractères spécifiques et que la plupart des variations individuelles soient partagés dans une même lignée ?
Travailler sur un des documents suivants :
Arbre généalogique " hémophilie", "cheveux roux", "pois de Mendel"
Hémophilie =
Hémophilie =
Pois de Mendel =
Pois de Mendel =
Johann Gregor Mendel (1822–1884), souvent appelé le "père de la génétique", était un enseignant, un scientifique et un homme de foi. Mendel a étudié la transmission de sept caractéristiques différentes chez les pois, comme la hauteur, la couleur des fleurs, la couleur et la forme des graines. Pour ce faire, il établit d'abord des lignées de pois présentant deux formes différentes d'un même trait, par exemple grande vs petite taille. Il cultive ces lignées sur plusieurs générations jusqu'à ce leur reproduction soit pure (c'est-à-dire jusqu'à ce que la progéniture produite soit identique à celle du parent). Ensuite, il les croise les unes avec les autres et observe comment les traits sont transmis.
Correction…
Ce partage des caractères est la conséquence de leur hérédité.
Exemple : les cheveux roux de Noé proviennent de ….
BILAN
Définition :
un caractère héréditaire est un caractère transmissible de génération en génération, mais qui n'apparaît pas forcément à toutes les générations.
nb : L'environnement intervient aussi dans le phénotype (Ensemble des caractères apparents d'un individu), en modifiant certains caractères, mais ces modifications ne Sont pas transmissibles aux descendants (BRONZAGE, MUSCULATURE…) ET SONT RÉVERSIBLES
nb : L'environnement intervient aussi dans le phénotype (Ensemble des caractères apparents d'un individu), en modifiant certains caractères, mais ces modifications ne Sont pas transmissibles aux descendants (BRONZAGE, MUSCULATURE…) ET SONT RÉVERSIBLES
II) LE SUPPORT DES CARACTÈRES HÉRÉDITAIRES
Activité 2 EXPÉRIENCE DE CLONAGE
Objectif méthode : S’informer (récupérer des données)
Raisonner
Problématique : Par quelle structure cellulaire se transmet le caractère héréditaire ?
Votre schéma d’une cellule :
1. préciser les hypothèses testées par l'expérience ci-dessous
2. indiquer où se trouve le programme génétique
Correction…
Hypothèse testée : est-ce que ... ?
La structure cellulaire par laquelle se transmet le caractère héréditaire est le noyau, car les souriceaux ont la même couleur de peau que la souris chez laquelle le noyau avait été prélevé.
BILAN
Le noyau est porteur des informations génétiques.
Quelle autre fait remarquable pouvez-vous constater ?
Comment passer de la cellule œuf à 'l'embryon ?
Correction…
Hypothèse testée : est-ce que ... ?
BILAN
La cellule œuf obtenue après transfert se multiplie et devient embryon.
Activité 3 A LA DÉCOUVERTE DU CONTENU DU NOYAU
Objectif méthode : S’informer (récupérer des données), Raisonner,
Employer des techniques d'observation et de dessin, suivre un protocole
Problématique : Que contient le noyau ?
ÉTAPE 1. Observation microscopique
Correction…
Les cellules présentent un noyau plus ou moins clairement identifiable, celui-ci semble contenir d'autres constituants que nous allons extraire et identifier.
Histoire des Sciences :
A la fin du 19e siècle, les progrès de la microscopie et de la chimie des colorants permettent d’observer, dans le noyau de certaines cellules, des filaments. W Flemming, en 1882, est le premier à dessiner ces filaments.
Dessin original du Pr. d’anatomie W.Flemming en 1882. Il a coloré des cellules de cornée (partie de l’œil) humaines avec de la safranine et du chrome, et il observe dans certaines cellules des filaments visibles juste avant que la cellule ne se divise (fig. 72 puis 73).
Comme ces filaments se colorent facilement, on leur donne le nom de “corps colorables”, ce qui permet de les appeler, à partir des mots grecs chromos (couleur) + soma (corps), les chromosomes quelques années plus tard.
Source : « Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung » Flemming, 1882 (Domaine Public)
ATTENTION : la représentation de l'ADN sous forme de chromosome (avec une (ou deux) chromatides), forme condensée, est "réservée" à une étape particulière de la vie de la cellule : la préparation à la division de la cellule et la division elle-même (cette division est nommée mitose).
Le reste du temps, le contenu du noyau - que nous allons identifier avec l'expérience suivante - est sous forme décondensée : on parle alors de chromatine (= forme décondensée).
ÉTAPE 2. Extraction de l'ADN
Réaliser l'extraction en suivant le protocole ci-dessous :
Indiquer quelles sont les actions du sel, du liquide vaisselle et de l'alcool à brûler sur votre préparation
Correction…
le liquide vaisselle et le sel dans cette expérience servent à ...
BILAN
L'ADN est une molécule contenue dans le noyau qui se présente sous la forme de longs filaments.
Cet ADN est le constituant essentiel des chromosomes. Ceux-ci sont essentiellement visibles lors de la division de la cellule.
L’ADN est une molécule universelle, présente chez tous les êtres vivants.
Définition :
ADN = Acide Désoxyribonucléique. DNA en anglais.
Les chromosomes sont de l'ADN condensé, ils ne sont visibles sous cette forme qu'à un moment précis de la vie de la cellule (la mitose) :
Activité 4 A LA DÉCOUVERTE DES CHROMOSOMES
Objectif méthode : S’informer, récupérer des données,
Raisonner
Problématique : À l’aide des documents, peut-on affirmer que les chromosomes sont le support de l'information génétique ?
CARYOTYPE D'UNE FEMME ... D'UN HOMME... D'UN HOMME TRISOMIQUE 21... ci-dessus
D'UNE FEMME TRISOMIQUE 21... ci-dessous
REPRÉSENTATION DES CHROMOSOMES :
Correction…
La réalisation d'un caryotype permet de visualiser les chromosomes et de les organiser : ils sont présents par paires.
Leur analyse permet de donner des précisions comme le sexe de l'individu ou l'atteinte de maladies génétique.
Selon que la 23ᵉ paire de chromosomes est constituée d'un XX ou d’un XY l'individu sera respectivement une femme ou un homme, si un même chromosome est présent en triple exemplaire, l'individu sera atteint d’une trisomie (21 OU AUTRES)
BILAN
Toutes les cellules d'un organisme présentent le même caryotype.
Les chromosomes sont le support de l'information génétique. Chez l'homme (et toutes les espèces diploïdes, l’annotation n signifie haploïde. La valeur de n correspond à un nombre de chromosomes et celui-ci varie en fonction de l’espèce. L’annotation 2n signifie diploïde. Chez les humains, 2n=46 chromosomes) les chromosomes se présentent par paires et sont au nombre de 23 paires soit 46 chromosomes.
Ci-dessous, une illustration représentant le nombre de chromosomes de certaines autres espèces :
POUR ALLER PLUS LOIN :
http://acces.ens-lyon.fr/acces/logiciels/caryotype/le-logiciel-caryotype
Construisez vous-même un caryotype ...
Activité 5 LES GÈNES, UNE SUBDIVISION DES CHROMOSOMES
Objectif méthode : S’informer, Raisonner
Problématique : À l'aide des informations suivantes, préciser le support des informations génétiques.
Correction…
Le document nous montre qu'un individu censé être une femelle parce qu'il possède les chromosomes XX est en réalité un mâle par l'unique présence d'un gène nommé SRY : on comprend donc que ce n'est pas le chromosome dans son entité qui est déterminant, mais une portion appelée gène qui peut l'être.
Définition :
un gène est une portion de chromosome qui détermine l'apparition d'un caractère héréditaire.
Le génotype est l'ensemble des gènes portés par les chromosomes.
Le phénotype est l'ensemble des caractères observables, apparents, d'un individu, d'un organisme dus aux facteurs héréditaires (génotype) et aux modifications apportées par le milieu environnant.
BILAN
Les caractères phénotypiques sont déterminés par les gènes portés par nos chromosomes MAIS AUSSI de caractères modifiés par l'environnement (ex: bronzage)
Un caractère peut être codé par plusieurs gènes distincts.
Le gène est localisé au même endroit sur chacun des chromosomes de la paire : il occupe la même position sur chacun des 2 chromosomes de la paire.
Le génotype code pour notre phénotype (ensemble des caractères).
L'ensemble des chromosomes de l'espèce humaine comporte entre 20000 et 30000 gènes, actuellement les scientifiques ont en identifié et localisés 14000 ... 3000 d'entre eux sont responsables de maladies génétiques.
Quelques localisations de gènes :
Activité 6 LES DIFFÉRENTES VERSIONS D'UN GÈNE
Objectif méthode : S’informer, Raisonner
Problématique : Les marqueurs de surface des globules rouges sont déterminés par l'action de gènes présents sur la paire de
chromosomes n°9. À l'aide du document suivant, préciser si le gène est invariable.
Histoire des Sciences :
Au XIX ème siècle, se multiplient de nombreuses tentatives de transfusions de sang d’homme à homme, mais dans la plupart des cas, il n’y a aucun résultat et les personnes meurent. Le manque de résultat est dû à la quantité insuffisante de sang transfusé et de l’agglutination du sang.
En 1900, Karl Landsteiner, médecin américain d’origine autrichienne, découvre les propriétés du sang humain en mélangeant son plasma et ses globules rouges (cellules sanguines transportant le dioxygène) avec ceux de ses collègues (Levine, Weiner …). Pour réaliser ce mélange, il sépare le sérum des globules rouges, puis les met en contact. Dans certains cas, il y a agglutination (comme dans la case résultant d'un donneur A avec un receveur O) : cela signifie que les globules des différentes personnes ont réagi et se sont collés (on dit qu'ils s'agglutinent), cette transfusion est vouée à l'échec ... dans d’autre cas, rien ne se passe…
Après ces expériences, Landsteiner a pu déterminer trois types de sang :
- groupe A dont le plasma agglutine les globules du groupe B.
- groupe B dont le plasma agglutine les globules du groupe A.
- groupe O dont les globules n’agglutinent ni avec le plasma du groupe A, ni avec le plasma du groupe B. En revanche le plasma du groupe O agglutine les globules rouges des groupes A et B.
Le groupe AB, quant à lui, sera découvert en 1902 par ses collaborateurs.
Il y eu, plus tard, la découverte des rhésus positif et négatif (Rh+ et Rh-), qu’il faut aussi prendre en compte lors d’une transfusion sanguine:
Voici un arbre généalogique illustrant la transmission des groupes sanguins :
Comment expliquer que les individus I1 et I2 puissent avoir un descendant II2 de groupe O ?
Correction…
Dans le cas des groupes sanguins, il existe quatre variations possibles du gène codant pour le groupe sanguin appelées allèles : A, 0, B, AB
Définition :
un allèle (du grec allelos : l'un, l'autre) désigne chacune des différentes versions ou formes possibles d'un même gène.
BILAN
Un allèle est l'une des versions possibles d'un gène. Pour chaque gène, c'est la combinaison des deux allèles possédés qui va déterminer la "forme" du caractère.
Exemple : deux allèles O pour le gène « ABO » vont donner le caractère « groupe sanguin O ».
Un allèle peut être qualifié de dominant auquel cas un seul exemplaire suffira à faire s'exprimer ce caractère, un allèle peut être récessif auquel cas deux exemplaires sont nécessaires à l'expression de ce gène ; les allèles peuvent être codominants auquel cas les deux allèles s'expriment en même temps (ex-O dans le cas du groupe sanguin qui est récessif par rapport à A et B, A et B qui sont dominants par rapport à O et codominants entre eux.
NB : Le gène codant pour un même caractère est localisé au même endroit sur chacun des chromosomes de la paire : il occupe la même position sur chacun des 2 chromosomes de la paire. Les deux allèles portés par ce gène peuvent être les mêmes ou être différents.
Précisions :
Pour récapituler :
POUR ALLER PLUS LOIN :
Pour t'entraîner...
Si un élève de 4eme te demande ce qu 'est un chromosome, que dirais-tu?
Quel dessin lui ferais-tu?
Comment représentes-tu
une paire de chromosome,
la paire de chromosomes sexuels,
une trisomie 21,
la paire de chromosome qui porte les gènes " groupe sanguin" pour une personne du groupe A?
Bonus : Rédigez une courte conclusion sur l'importance de la génétique dans la transmission des traits héréditaires, en utilisant l'exemple de votre choix.
Ce que je dois savoir :
• Les définitions des mots clés : Caractère héréditaire, Caractère spécifique, Variation individuelle, Chromosome, Allèle, Gène
• Localiser le programme génétique dans la cellule.
• Le nombre de chromosomes caractéristique des cellules de l’homme.
Ce que je dois savoir faire :
• (Ra) Faire la différence entre un caractère héréditaire ou non héréditaire.
• (Re) Reconnaître le sexe d’un individu ou une anomalie chromosomique d’après un caryotype.
• (Re) Expliquer l'origine d'une maladie ou la présence d'un caractère chez une personne. Argumentaire sur l’hérédité d’un caractère à partir d’un arbre généalogique.
• (Re) Réaliser un dessin légendé d’une cellule dont on peut observer les chromosomes
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