3ème thème 1 / chapitre 1

Correction…

Une couleur de peau, les yeux de différentes couleurs, une couleur de cheveux, morphologie et forme du visage.

BILAN 

Au sein de l'espèce humaine, les individus présentent des particularités qui permettent de les distinguer les uns des autres : on parle de variation individuelle/caractère individuel. En d'autres termes, l'espèce humaine, comme n'importe quelle autre espèce, possède des caractéristiques propres (caractères spécifiques) et des caractères qui permettent de différencier deux individus de cette espèce (variations individuelles).

Définition : 

Caractère individuel / variation individuelle : ...

Activité  1    TRANSMISSION DES CARACTÈRES HÉRÉDITAIRES

Objectif méthode : S’informer (récupérer des données)

                                     Raisonner

Problématique :      Comment expliquer que les caractères spécifiques et que la plupart des variations individuelles soient partagés dans une même lignée ?

Travailler sur un des documents suivants :

Arbre généalogique " hémophilie",  "cheveux roux", "pois de Mendel"

Hémophilie =

1. préciser les hypothèses testées par l'expérience ci-dessous

2. indiquer où se trouve le programme génétique

Correction…

Les cellules présentent un noyau plus ou moins clairement identifiable, celui-ci semble contenir d'autres constituants que nous allons extraire et identifier.

Histoire des Sciences :

A la fin du 19e siècle, les progrès de la microscopie et de la chimie des colorants permettent d’observer, dans le noyau de certaines cellules, des filaments. W Flemming, en 1882, est le premier à dessiner ces filaments.

Dessin original du Pr. d’anatomie W.Flemming en 1882. Il a coloré des cellules de cornée (partie de l’œil) humaines avec de la safranine et du chrome, et il observe dans certaines cellules des filaments visibles juste avant que la cellule ne se divise (fig. 72 puis 73).

Comme ces filaments se colorent facilement, on leur donne le nom de “corps colorables”, ce qui permet de les appeler, à partir des mots grecs chromos (couleur) + soma (corps), les chromosomes quelques années plus tard.

Source : « Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung » Flemming, 1882 (Domaine Public)

ATTENTION  : la représentation de l'ADN sous forme de chromosome (avec une (ou deux) chromatides), forme condensée, est "réservée" à une étape particulière de la vie de la cellule : la préparation à la division de la cellule et la division elle-même (cette division est nommée mitose). 

Le reste du temps, le contenu du noyau - que nous allons identifier avec l'expérience suivante - est sous forme décondensée : on parle alors de chromatine (= forme décondensée).

ÉTAPE 2. Extraction de l'ADN

                  Réaliser l'extraction en suivant le protocole ci-dessous :

Les chromosomes sont de l'ADN condensé, ils ne sont visibles sous cette forme qu'à un moment précis de la vie de la cellule (la mitose) :

CARYOTYPE D'UNE FEMME  ...                           D'UN HOMME...                                        D'UN HOMME TRISOMIQUE 21... ci-dessus

                                                                                                                                                    D'UNE FEMME TRISOMIQUE 21... ci-dessous

Correction…

La réalisation d'un caryotype permet de visualiser les chromosomes et de les organiser : ils sont présents par paires.

Leur analyse permet de donner des précisions comme le sexe de l'individu ou l'atteinte de maladies génétique.

Selon que la 23ᵉ paire de chromosomes est constituée d'un XX ou d’un XY l'individu sera respectivement une femme ou un homme,  si un même chromosome est présent en triple exemplaire, l'individu sera atteint d’une trisomie (21 OU AUTRES)

BILAN 

Toutes les cellules d'un organisme présentent le même caryotype.

Les chromosomes sont le support de l'information génétique. Chez l'homme (et toutes les espèces diploïdes, l’annotation n signifie haploïde. La valeur de n correspond à un nombre de chromosomes et celui-ci varie en fonction de l’espèce. L’annotation 2n signifie diploïde. Chez les humains, 2n=46 chromosomes) les chromosomes se présentent par paires et sont au nombre de 23 paires soit 46 chromosomes.

Ci-dessous, une illustration représentant le nombre de chromosomes de certaines autres espèces : 

Correction…

Le document nous montre qu'un individu censé être une femelle parce qu'il possède les chromosomes XX est en réalité un mâle par l'unique présence d'un gène nommé SRY : on comprend donc que ce n'est pas le chromosome dans son entité qui est déterminant, mais une portion appelée gène qui peut l'être.

Définition : 

un gène est une portion de chromosome qui détermine l'apparition d'un caractère héréditaire.

Le génotype est l'ensemble des gènes portés par les chromosomes. 

Le phénotype est l'ensemble des caractères observables, apparents, d'un individu, d'un organisme dus aux facteurs héréditaires (génotype) et aux modifications apportées par le milieu environnant.

BILAN 

Les caractères phénotypiques sont déterminés par les gènes portés par nos chromosomes MAIS AUSSI de caractères modifiés par l'environnement (ex: bronzage) 

Un caractère peut être codé par plusieurs gènes distincts.

Le gène est localisé au même endroit sur chacun des chromosomes de la paire : il occupe la même position sur chacun des 2 chromosomes de la paire.

Le génotype code pour notre phénotype (ensemble des caractères). 

L'ensemble des chromosomes de l'espèce humaine comporte entre 20000 et 30000 gènes, actuellement les scientifiques ont en identifié et localisés 14000 ... 3000 d'entre eux sont responsables de maladies génétiques.

Quelques localisations de gènes : 

Histoire des Sciences :

Au XIX ème siècle, se multiplient de nombreuses tentatives de transfusions de sang d’homme à homme, mais dans la plupart des cas, il n’y a aucun résultat et les personnes meurent. Le manque de résultat est dû à la quantité insuffisante de sang transfusé et de l’agglutination du sang.

En 1900, Karl Landsteiner, médecin américain d’origine autrichienne, découvre les propriétés du sang humain en mélangeant son plasma et ses globules rouges (cellules sanguines transportant le dioxygène) avec ceux de ses collègues (Levine, Weiner …). Pour réaliser ce mélange, il sépare le sérum des globules rouges, puis les met en contact. Dans certains cas, il y a agglutination (comme dans la case résultant d'un donneur A avec un receveur O) : cela signifie que les globules des différentes personnes ont réagi et se sont collés (on dit qu'ils s'agglutinent), cette transfusion est vouée à l'échec ...  dans d’autre cas, rien ne se passe…

Après ces expériences, Landsteiner a pu déterminer trois types de sang :

- groupe A dont le plasma agglutine les globules du groupe B.

- groupe B dont le plasma agglutine les globules du groupe A.

- groupe O  dont les globules n’agglutinent ni avec le plasma du groupe A, ni avec le plasma du groupe B. En revanche le plasma du groupe O agglutine les globules rouges des groupes A et B.

Le groupe AB, quant à lui, sera découvert en 1902 par ses collaborateurs.

Il y eu, plus tard, la découverte des rhésus positif et négatif (Rh+ et Rh-), qu’il faut aussi prendre en compte lors d’une transfusion sanguine:

Voici un arbre généalogique illustrant la transmission des groupes sanguins :