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la molécule d'ADN est universelle : la structure de l'ADN est universelle, mais l'ordre dans lequel se succèdent les nucléotides est variable selon les gènes

I) PHÉNOTYPE ET MUTATION 

Activité 1   LES MUTATIONS, UNE MODIFICATION DES CARACTÈRES  : étude de la myopathie

Objectif méthode : S’informer (récupérer des données)

Problématique :     Cette mutation s'explique-t-elle par une modification de l'ADN ? 

C’est chez le garçon myopathe "IV2" qu’a été réalisée la première analyse génétique du gène de la dystrophine afin d’identifier la nature de la mutation à l’origine de la myopathie dont il est victime. 

Il ne possède qu’un seul allèle du gène, car ce gène est porté par le chromosome Y. 

Pour rechercher les caractéristiques de la mutation, on compare la séquence de l'ADN de l’allèle muté possédé par le garçon avec celle de l’allèle de référence "DMD"

On constate que la mutation de la séquence de l'ADN est ponctuelle et consiste en la substitution d’un nucléotide à cytosine par un nucléotide à thymine. En conséquence, le codon CAA133 de l’allèle de référence devient le codon TAA133 dans l’allèle muté. Or le codon TAA est un codon stop. On peut donc s’attendre à ce que la dystrophine codée par l’allèle muté soit raccourcie par rapport à l’allèle « normal ».

Dans cette illustration fournie par Anagène, les astérisques et les tirets indiquent des identités entre les deux allèles comparés, et un trait continu, une absence de séquence. On constate que la dystrophine mutée ne comprend que 132 acides aminés.

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Sachant qu'un gène code pour une protéine, lorsque ce gène est actif, il conduit à la synthèse d'une protéine par la cellule. 

Lorsque ce gène est muté, il n'y a pas synthèse de la protéine escomptée (ici la dystrophine).

Cette mutation - modification de la séquence de l'ADN - est à l'origine d'une nouvelle version du gène de la dystrophine, l'allèle IV2/MUTÉ.

L'individu présente un phénotype différent : il est myopathe, la protéine formée par l'allèle qu'il porte est incomplète et sa fonction n'est pas assurée.

POUR ALLER PLUS LOIN : 

QUANTIFICATION DU NOMBRE DE MUTATIONS CHEZ UN INDIVIDU 

Ces modifications sont ensuite transmises par mitose à toutes les cellules issues de la cellule mutante, formant ainsi un sous-clone

particulier.

RQ : Ces variations peuvent être héréditaires si elles touchent des cellules de la lignée germinale.

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Au sein d’une espèce, il existe une grande diversité génétique des individus et de phénotypes.

Cette diversité résulte à la fois des mutations aléatoires de l’ADN qui créent de nouveaux allèles et de la reproduction sexuée (méiose et fécondation) qui réalise, à chaque génération, un brassage (=mélange) des allèles tout en conservant le caryotype, c’est-à-dire la totalité des gènes de l’espèce. 

Définitions :

- Phénotype : Ensemble des caractères observables d’un individu

- Génotype : différentes combinaisons d’allèles des gènes. 

- Mutation : Modification naturelle et rare de l’information génétique

TRANSITION :

L’ensemble des caractères qui permettent de décrire un être vivant forme le phénotype. Certains caractères sont transmis par les parents, on dit que ce sont des caractères héréditaires, tandis que d’autres sont dus aux effets de l’environnement. 

Ainsi, les conditions de vie (ex : l’exposition au soleil) peuvent modifier le phénotype (ex : le bronzage) mais ne sont pas héréditaires.

II) PHÉNOTYPE ET FACTEURS DE L ENVIRONNEMENT 

Activité 2   ACTION DE L'ENVIRONNEMENT SUR LES CARACTÈRES 

Objectif méthode : S’informer (récupérer des données)

Problématique :     les gènes sont ils les uniques responsables de la variabilité des caractères ?

• L’exemple des hortensias 

• L’exemple des phénotypes drépanocytaire et non drépanocytaire est intéressant. L'étude des hétérozygotes (Se dit d'une cellule ou d'un individu qui possède deux gènes différents (récessif et dominant) sur chaque chromosome de la même paire (opposé à homozygote) permet de dégager les notions de dominance et de récessivité et d’en montrer le caractère relatif. En effet, les deux allèles s’expriment dans les globules rouges qui synthétisent donc les deux types de chaînes polypeptidiques bêta A à partir de l'allèle HbA et bêta S à partir de l'allèle HbS. On devrait parler de codominance. En revanche, les hématies d’un hétérozygote se "comportent" comme celles d’un homozygote HbA//HbA : le phénotype non drépanocytaire est dominant et le phénotype drépanocytaire récessif. Cependant, si un hétérozygote va en altitude (comme cela a été le cas d’un footballeur lors de la préparation de l’équipe de France à la coupe du monde 2010), il peut présenter les symptômes de la drépanocytose. En effet, en cas de faible pression en dioxygène du sang, les molécules d’hémoglobine HbS de l’hétérozygote se polymérisent et les hématies prennent la forme d'un croissant rigide. 

Donc, avec un même génotype, le phénotype, au niveau cellulaire et macroscopique, est différent en fonction des facteurs d’environnement. En haute altitude, c’est le phénotype drépanocytaire qui est dominant !

• L’exemple du bronzage vu précédemment 

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Par leur action sur l’activité de certains gènes, des facteurs de l’environnement peuvent modifier les phénotypes, augmentant ainsi la diversité au sein d’une population. Cependant, l’action de l’environnement est réversible.

transition :