Post date: Sep 10, 2016 5:05:30 PM
Nguồn: http://radiopaedia.org/articles/ulnar-dimelia
Ulnar dimelia (tạm dịch xương trụ đôi) hay mirror hand syndrome (hội chứng bàn tay soi gương) là một bất thường bẩm sinh hiếm hặp của chi trên đặc trưng bởi sự thiếu hàng xương quay (radial ray) bao gồm ngón cái, xương trụ nhân đôi và nhân đôi một nửa khối xương trụ vùng cổ tay, xương bàn tay và các ngón.
Bệnh học
Phôi thai:
Phôi thai học của dị dạng soi gương được mô tả đầu tiên bởi Saunders và Gasselling, như sự biểu hiện lạc chỗ của vùng hoạt động phân cực của các tế bào hoặc hệ gene sonic hedgehog có liên quan đến hoạt động sắp xếp chi theo trục dọc.
Hệ gene Hox có liên quan đến các thông tin về vị trí trong suốt quá trình phát sinh phôi cũng xem như đóng vai trò phụ. Nguyên nhân được đưa ra giả thuyết có thể là sự thất bại trong sự phân biệt một phần của hàng xương hơn là sự nhân đôi thuần túy.
Phân độ
Al-Qattan và Al-Thunayan và cộng sự đã đưa ra phân loại. Hệ thống phân lại chia bệnh lý ra làm 5 type như sau:
Type 1: Hai xương trụ không có xương quay.
Type 2: dạng trung gian có 2 xương trụ và 1 xương quay
Type 3: cũng là dạng trung gian gồm đa ngón với 1 xương quay và 1 xương trụ.
Type 4: một hội chứng bàn tay nhân đôi với nhân đôi xương mác (fibular dimelia) trong hội chứng Laurin Sandrow
Type 5: nhiều bàn tay trên phần cuối của cẳng tay.
Đặc điểm hình ảnh điển hình:
· Tại khớp khuỷu:
o Khớp khuỷu được hình thành bởi khớp cánh tay và 2 xương trụ
o Tuy nhiên mặt khớp không chính xác là khớp ròng rọc
o Hai động mạch trụ có thể có hoặc không.
· Tại khớp cổ tay
o Không có xương quay
o Không có ngón cái
o Hai xương trụ
o Nhân đôi một nửa của khối xương trụ vùng cổ tay, vùng xương đốt bàn,
o Hiện diện của 8 ngón tay (3 đốt xương mỗi ngón)
Case tham khảo: No 5- MSK