Tricotiodistrofia (TTD) es un trastorno hereditario autosómico recesivo caracterizado por el cabello quebradizo y el deterioro intelectual. La palabra se descompone en tricho - "cabello", tio - "azufre", y distrofia - "desperdicio" o literalmente "mala alimentación". La TTD se asocia con una serie de síntomas relacionados con los órganos del ectodermo y el neuroectodermo. La TTD puede ser subclasificada en cuatro síndromes: Aproximadamente la mitad de todos los pacientes con tricotiodistrofia tienen fotosensibilidad, que divide la clasificación en síndromes con o sin fotosensibilidad; BIDS y PBIDS, e IBIDS y PIBIDS. El uso de la cubierta moderna es TTD-P (fotosensible) y TTD.
Las características de la TTD pueden incluir fotosensibilidad, ictiosis, cabello quebradizo y uñas, deterioro intelectual, disminución de la fertilidad y baja estatura. Las siglas PIBIDS, IBIDS, BIDS y PBIDS dan las iniciales de las palabras involucradas. BIDS síndrome, también llamado Amish síndrome cerebral del pelo frágil y el síndrome de pelo-cerebro, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. No es fotosensible. BIDS se caracteriza por el cabello quebradizo, deterioro intelectual, disminución de la fertilidad y baja estatura. Hay un síndrome fotosensible, PBIDS.
BIDS está asociado con el gen MPLKIP (TTDN1).
Tricotiodistrofia
Clasificación y recursos externos
OMIM [7] 601675
El síndrome de IBIDS, siguiendo las siglas de ictiosis, pelo y uñas quebradizos, deterioro intelectual y baja estatura, es el síndrome de Tay o síndrome del cabello quebradizo deficiente en azufre, descrito por primera vez por Tay en 1971. (Chong Hai Tay fue el médico de Singapur que fue el Primer médico en el sureste de Asia para tener una enfermedad que lleva su nombre). El síndrome de Tay no debe confundirse con la enfermedad de Tay-Sachs. Es una enfermedad congénita autosómica recesiva. En algunos casos, se puede diagnosticar prenatalmente. El síndrome de IBIDS no es fotosensible.
La forma fotosensible se denomina PIBIDS, y está asociada con ERCC2 y ERCC3.
Todos los síndromes TTD fotosensibles tienen defectos en la vía de reparación de la escisión de nucleótidos (NER), que es un sistema vital de reparación del ADN que elimina muchos tipos de lesiones de ADN. Este defecto no está presente en los TTD no fotosensibles. Este tipo de defectos puede resultar en otras enfermedades autosómicas recesivas raras como el xeroderma pigmentoso y el síndrome de Cockayne.