Els cromosomes són els orgànuls cel·lulars que contenen els materials portadors de l’herència biològica. Es troben en el nucli i tenen forma de bastonet allargat o filamentós. Químicament estan formats per una doble cadena d'ADN (Àcid desoxiribonucleic).

• Monosomía: Quan falta un dels dos cromosomes de una parella de homòlogs.

• Trisoma: Quan hi ha tres cromosomes homòlogs

• Traslocació: Quan un cromosoma o un tros de cromosoma s'uneix a una parella de cromosomes homòlogs.

• Delecció: Quan falta un tros de cromosoma

• Trisoma de 21: Síndrome de Down

• XO. Síndrome de Turner: Només tenen un cromosoma X i no tenen Y. Dones poc desemvolupades

• XXY. Síndrome de Klinefelter: Presencia de tres cromosomes sexuals. Aparentment mascle, però amb un desemvolupament anormal de l'aparell reproductor. Implica deficienca mental.

• XXX; XXXX...: Més de dos cromosomes X. En castella es diu "superhembras". Desemvolupament sexual normal, capacitat intelectual disminuida.

• XYY; XYYY...: Un cromosoma X i més d'un cromosoma Y. En castella es diu "supermachos". Més alts de que majoria, tandeixen a ser més violents.