10. D-lokus - Sininen ja liila

D-lokuksessa on kaksi alleelia, dominoiva D joka tuottaa normaalin mustan tai ruskean pigmentin, ja resessiivinen alleeli d, diluutio- eli laimennustekijä, joka aiheuttaa mustan tai ruskean pigmentin vaalentumisen siniseksi tai lilaksi.

Sinisillä ja liiloilla koirilla musta tai ruskea eumelaniini kerääntyy karvaan ja karvatupen soluihin tavallista suuremmiksi paakuiksi. Paakut eivät levity tasaisesti, minkä takia väri näyttää vaaleammalta. D-lokus vaikuttaa paitsi turkin, myös ihon, silmien ja limakalvojen väriin.

Sininen on siis musta koira, jonka pigmentti on diluutiotekijän vaikutuksesta harmaa. Sinisen koiran genotyyppi on BB dd tai Bb dd. Turkki on mustan sijaan synnynnäisesti teräksenharmaa, mutta tarkka harmaan sävy voi vaihdella. Silmät, kirsu, huulet ja anturat ovat vaaleammat kuin mustilla sisaruksilla. Lilaksi tai isabellaksi kutsutaan ruskean diluutiota, genotyyppi bb dd. Lilalla turkki on vaaleanruskea, silmät ja iho samoin vaaleammat kuin ruskeilla koirilla.

Esimerkkejä D-lokuksen vaikutuksesta: Weimarinseisojakerho ry:n sivuilta liiloja weimareita: http://www.weimarinseisojakerho.fi/index.php ja vertailun vuoksi rotujärjestö Saksanseisojakerhon sivuilta niiden lisäksi muita ruskeita seisojia: http://www.saksanseisojakerho.fi/

Sinisistä tanskandogeista kuvia Suomen Tanskandoggi ry:n kuvagalleriassa, esimerkiksi muotovalio-kansioissa: https://picasaweb.google.com/doggiyhdistys

Huom! Asiavirhekorjaus 27.5.2014: Diluutiotekijä laimentaa myös kellertävää feomelaniinia. Vaikutus feomelaniiniin on kuitenkin huomattavasti heikompi kuin eumelaniiniin. Eron saattaa nähdä esimerkiksi dobermanneilla, joilla tan-merkit ovat tavallisesti syvän punertavansävyiset. Sinisellä tai liilalla dobermannilla tan-väriset alueet ovat hieman kalvenneet, kylmemmän sävyiset. Espanjanvesikoirilla tätä eroa ei varmaankaan huomaa, koska tanpointteja on vähän, feomelaniinin sävy on tavallisestikin melko vaaleaa ja yleensäkin sävyltään vaihtelevaa. Myös beige (ee-keltainen) koira näyttää liilana tai sinisenä hieman vaaleammalta tai kylmemmän väriseltä kuin tavallisesti. Kenties sinibeigellä kirsu erottuu pentuna harmahtavampana ja liilabeigellä tavallistakin vaaleampana tai punertavampana. (Sinibeige: B- dd ee, liilabeige: bb dd ee.) Beige itsessään on kuitenkin näillä niin vaihteleva väritys, että eron näkeminen lienee vaikeaa.

Espanjanvesikoiran rotumääritelmä ei mainitse diluutiovärejä. Minun tulkintani mukaan ne eivät ole rotumääritelmän vastaisia värejä, vaan mustan ja ruskean vaaleita sävyjä. Pelkän turkin värin perusteella ei aikuista koiraa voi diluutiksi tunnistaakaan, koska turkki voi tavallisella mustalla tai ruskealla perrolla olla aivan yhtä lailla harmaa tai vaaleanruskea. Rotumääritelmä sanoo kirsusta, että väri on sama tai hieman tummempi kuin turkin tummin sävy, ja sitähän se on sinisillä ja liiloillakin. Espanjanvesikoirien rotumääritelmä ei vaadi mustaa tai ruskeaa kirsua. Silmien vaaleus toki on rotumääritelmään nähden virhe, koska silmien tulisi olla "väriltään pähkinänruskeasta kastanjanruskeaan". FCI:n kiertokirje 14/2009 (linkki alempana) sanoo että sinisillä silmät ovat harvoin hasselpähkinänväristä tummemmat, "colour is rarely darker than hazelnut". Pähkinöistä ja pähkinöistä voisi tässä viisastella enemmänkin, mutta englanninkielinen perrojen rotumääritelmä sanoo hasselpähkinästä kastanjaan, "of a hazel to chestnut colour".

Mahdollinen ongelma diluutiovärien suhteen on väriin liittyvät iho-ongelmat. Pigmenttimolekyylien epätasainen jakaantuminen aiheuttaa joillekin koirille karvatupen kehityshäiriön eli follikulaarisen dysplasian muodon, jota kutsutaan sinisillä ja liiloilla koirilla sinisen koiran syndroomaksi (BDS, blue dog syndrome) tai CDA:ksi (colour dilution alopecia). Oireina on huono karvanlaatu ja kaljuuntuminen sinisissä tai liiloissa kohdissa, sekundäärisesti joskus kutina ja ihon tulehtuminen. Jos koiralla on valkoisia merkkejä, niissä karva kasvaa normaalina. Yleensä oireita ei vielä ole pikkupennuilla, vaan sairaus ilmenee myöhemmin, etenee iän myötä eikä siihen ole hoitoa, sekundäärisiä ihotulehduksia voidaan hoitaa lääkkein. Joskus oireet ovat niin lieviä että vaiva on pelkästään kosmeettinen.

Kaikilla sinisillä ja liiloilla ei kuitenkaan ole tätä ongelmaa ja sairastuvuus tuntuu vaihtelevan roduittain. Esimerkiksi weimarinseisoja on rotu, jonka lähes kaikki yksilöt ovat ruskean diluutioita eli liiloja, mutta sinisen koiran syndroomaa ei esiinny. (Weimareilla mustan diluutiot eli siniset ovat harvinaisempia, niitä kasvatetaan kuitenkin esimerkiksi USA:ssa.) Doberman taas on rotu, jossa sinisten tai isabellan värisistä koirista jopa 70-90% sairastuu CDA:an, eikä FCI:n alaisissa maissa diluutteja saakaan enää käyttää jalostukseen. Luultavasti diluutiogeenin lisäksi on muita geenejä, joilla on vaikutusta sairastuvuuteen. Myöskään beiget diluutioväriset eivät sairastu.

Ruotsissa syntyi alkuvuodesta 2014 kaksi sinistä espanjanvesikoirapentua. Toinen pennuista onnistuttiin geenitestillä varmistamaan perimältään d/d:ksi. Pennuilla ilmeni alopecian oireita, huonoa karvaa ja karvanlähtöä jo noin viisiviikkoisesta alkaen, mikä on poikkeuksellisen varhain. Eläinlääkärin suosituksesta pennut on lopetettu.

Toinen sinisistä pennuista kuusiviikkoisena. Karva on lyhyttä ja karheaa. Tässä kuvasa kirsun harmaus ei välttämättä niin selvästi erotu.

Kuva Maria Holmgren

Ominaisuus periytyy siis resessiivisesti, joten liila tai sininen koira on saanut laimennustekijän molemmilta vanhemmiltaan. Diluution kantaja, eli genotyypiltään D/d-koira, on saanut laimennustekijän toiselta vanhemmaltaan. Kantajaa ei erota muutoin kuin geenitestillä tai jälkeläisten/vanhempien ilmiasun perusteella. Jos jälkeläisissä on sinisiä/liiloja, koira on diluutiovärin kantaja. Kahden kantajan jälkeläisistä laskennallisesti neljäsosa on genotyyppiä d/d, eli sinisiä tai liiloja, puolet on kantajia D/d ja neljäsosalla ei ole perimässään laimennustekijää, eli ovat tavallista muotoa D/D.  Jos kantaja D/d yhdistetään koiraan, jolla ei ole laimennustekijää perimässään, syntyvissä pennuissa ei ole sinisiä tai liiloja, mutta puolet ovat itse kantajia.

Resessiivisyyden vuoksi ominaisuus on voinut kulkea kantajien kautta huomaamattomana usean sukupolven ajan. Sininen ja liila väri on espanjanvesikoirilla harvinainen. Kuitenkin kun resessiivisestä ominaisuudesta on kyse, kantajia on moninkertaisesti ominaisuutta ilmentäviä enemmän. Jokaisen kantajan jälkeläisistä laskennallisesti 50% on kantajia. Jos pentueessa on sinisiä tai liiloja pentuja, niiden tavallisen värinen sisarus on 66% todennäköisyydellä kantaja.

Diluutioväreihin liittyvien iho-ongelmien periytymistä tutkitaan mm. Bernin yliopistossa: http://www.genetics.unibe.ch/content/e2353/e2694/index_eng.html

Värilokusten geenitestausta tarjoaa useampikin kaupallinen laboratorio.

FCI:n lista roduista, joilla diluutiovärit on sallittuja:

http://www.fci.be/circulaires/14-2009-annex.pdf