Нарушения числа половых хромосом могут привести к развитию различных генетических синдромов. Среди них наиболее распространены синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и синдром Тернера. Эти заболевания характеризуются специфическим набором клинических признаков и могут оказывать значительное влияние на здоровье и качество жизни пациента.    Диагностика заболеваний, связанных с нарушением числа половых хромосом, основана на хромосомном анализе (кариотипировании). Лечение данных заболеваний является симптоматическим и направлено на коррекцию нарушений, вызванных генетическими дефектами.