Em maio de 2021 o Teste do Pezinho conquistou um importante passo, a publicação da Lei 14154, a Lei amplia o rol de doença a serem triadas no teste e estabelece o escalonamento para a implantação das etapas, desta forma, os SRTN vão realizar capacitação profissional e adequações técnicas para aderir as etapas e iniciar a triagem para mais doenças.
As etapas foram assim estabelecidas:
Etapa 1
a) fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
b) hipotireoidismo congênito;
c) doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
d) fibrose cística;
e) hiperplasia adrenal congênita;
f) deficiência de biotinidase;
g) toxoplasmose congênita;
Etapa 2
a) galactosemias;
b) aminoacidopatias;
c) distúrbios do ciclo da ureia;
d) distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;
Etapa 3
a) doenças lisossômicas;
Etapa 4
a) imunodeficiências primárias;
Etapa 5
a) atrofia muscular espinhal.
A Lei também estabelece que os profissionais de saúde devem informar a gestante e os acompanhantes, durante a consulta de pré-natal e puerpério imediato, sobre a importância do Teste do Pezinho e sobre as diferenças entre o teste oferecido no SUS e na rede privada.
Alguns Serviços de Referencia em Triagem Neonatal (SRTN) já conseguiram iniciar a ampliação das doenças triadas, como é o caso de Minas Gerais, que divulgou a ampliação a partir de janeiro de 2022, além das seis doenças triadas no teste do pezinho, estará realizando a triagem de outras seis doenças. O Distrito Federal realiza a triagem para 30 doenças. Outros SRTN estão realizando estudos para iniciar esta ampliação, como é o caso do SRTN do RS que em parceria com Hospital de Clínicas de Porto Alegre estão realizando um projeto de pesquisa piloto nas UBS de Porto Alegre para detectar mais de 20 doenças raras.
Brasil. Lei 14.154 de 26 de maio de 2021.
saude.df.gov.br/triagem-neonatal.
medicina.ufmg.br/minas-gerais-dobra-o-numero-de-doenças-triadas-e-nupad-sera-pioneiro-na-ampliacao-do-teste-do-pezinho
https://prefeitura.poa.br/sms/noticias/teste-do-pezinho-ampliado-detecta-mais-de-20-novas-doencas-raras
Nesta longa história da Triagem Neonatal Biológica, foi possível realizar o diagnóstico precoce de muitos bebês, contribuindo para a qualidade de vida deles. Muitos são os profissionais envolvidos neste Programa, que envolve a atenção básica e a especializada, municípios, estado e governo federal. Veja alguns marcos importantes da Triagem Neonatal Biológica.
Fontes:
Brasil. Lei 14.154 de 26 de maio de 2021. Diário Oficial da União, Brasília, 27 maio 2021. Seção1, p.1.
Ribeiro AF, Goto MMF, Grindler CM, De Lemos-Marini SHV. Triagem neonatal e doenças raras. 1.ed. Rio de Janeiro: Thieme Revinter Publicações, 2019.
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde. Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de normas técnicas e rotinas operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal. 1 ed. Brasília. 2002.
Ministério da Saúde. Portaria n°2829 - Inclui a fase IV no Programa Nacional de Triagem Neonatal. Diário Oficial da União, 14 dez 2012.
Ministério da Saúde. Dados sobre o Programa Nacional de Triagem Neonatal. 2017.
Ministério da Saúde. Mais de 2,2 milhões de recém-nascidos fizeram o teste em 2019.