Chapitre 1

L’origine du génotype des individus

I) La conservation des génomes : stabilité génétique et évolution clonale

Une cellule qui subit des divisions successives par mitose produit un ensemble de cellules génétiquement identiques formant un clone cellulaire. Ce processus joue un rôle essentiel dans la reproduction asexuée, le renouvellement des tissus, et la défense immunitaire. Cependant, des mutations peuvent apparaître lors des divisions cellulaires, introduisant ainsi de la diversité génétique au sein du clone. Ces mutations, si elles se produisent dans une cellule de la lignée germinale, peuvent être transmises à la descendance. Certaines mutations sont neutres, d'autres avantageuses ou délétères, influençant ainsi l'évolution des populations clonales. 

II) Brassages génétiques lors de la fécondation et de la méiose

L'origine de la diversité génétique repose aussi sur deux phénomènes clés : la méiose et la fécondation. Durant la méiose, on observe un brassage interchromosomique qui se produit lors de l'anaphase I, lorsque les chromosomes homologues se séparent aléatoirement, générant ainsi des combinaisons variées d'allèles. En parallèle, le brassage intrachromosomique (crossing-over) survient en prophase I, lorsque des échanges de segments de chromatides entre chromosomes homologues entraînent des recombinaisons d'allèles. Ces processus aboutissent à la formation de gamètes génétiquement uniques, qui, lors de la fécondation, se combinent pour former un zygote hétérozygote avec des combinaisons génétiques inédites. Ce double brassage génétique est essentiel pour la diversité génétique des populations.

III) Analyses génétiques dans l'espèce humaine

L'étude des caractères héréditaires chez l'Homme fait appel à des analyses généalogiques et moléculaires. En examinant les arbres généalogiques, il est possible de déterminer si un caractère est autosomique ou lié aux chromosomes sexuels, dominant ou récessif. Grâce aux avancées en séquençage génétique, on peut maintenant identifier avec précision les associations entre certains gènes et des phénotypes spécifiques. Cela permet, par exemple, de prédire le risque de maladies génétiques dans une famille.

IV) Les accidents génétiques de la méiose

Des erreurs peuvent survenir lors de la méiose, telles que des crossing-over inégaux ou des anomalies de séparation des chromosomes (non-disjonction). Ces accidents génétiques peuvent entraîner des anomalies chromosomiques, comme la trisomie, ou des variations du nombre de gènes, contribuant ainsi à la diversité génétique et parfois à des pathologies.