BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM

Bệnh hồng cầu hình liềm là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hình dạng của hồng cầu. Thay vì hình tròn, các tế bào hồng cầu của người bệnh lại có hình lưỡi liềm, khiến chúng dễ bị vỡ và gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng.

Nguyên nhân

Bệnh hồng cầu hình liềm là do một đột biến gen di truyền từ bố mẹ. Đột biến này làm thay đổi cấu trúc của hemoglobin – một protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy. Hemoglobin bị đột biến sẽ làm cho hồng cầu có hình dạng bất thường.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm có thể khác nhau ở mỗi người và thường xuất hiện ở tuổi thơ ấu. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

·                     Thiếu máu: Do hồng cầu bị phá hủy quá nhiều, người bệnh thường cảm thấy mệt mỏi, da nhợt nhạt.

·                     Đau các khớp: Các hồng cầu hình liềm bị tắc nghẽn trong mạch máu nhỏ ở các khớp gây ra đau dữ dội.

·                     Sưng tay chân: Do các tế bào hồng cầu bị tắc nghẽn, gây sưng và viêm.

·                     Nhiễm trùng thường xuyên: Hệ miễn dịch của người bệnh suy yếu, dễ bị nhiễm trùng.

·                     Các biến chứng khác: Có thể xảy ra các biến chứng nghiêm trọng như đột quỵ, suy tạng, tổn thương võng mạc...

Chẩn đoán

Bệnh hồng cầu hình liềm được chẩn đoán dựa trên các xét nghiệm:

·                     Xét nghiệm máu: Đo nồng độ hemoglobin, số lượng hồng cầu và hình dạng của hồng cầu.

·                     Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen gây bệnh.

Điều trị

Hiện nay chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn bệnh hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể giúp giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh, bao gồm:

·                     Thuốc: Dùng để giảm đau, ngăn ngừa nhiễm trùng và tan các cục máu đông.

·                     Truyền máu: Bổ sung hồng cầu khỏe mạnh cho cơ thể.

·                     Ghép tủy: Là phương pháp điều trị tận gốc nhưng có nhiều rủi ro.

·                     Liệu pháp gen: Đây là một hướng đi mới trong điều trị bệnh hồng cầu hình liềm, giúp sửa chữa gen bị đột biến.

Phòng ngừa

Bệnh hồng cầu hình liềm là bệnh di truyền nên không có cách phòng ngừa hiệu quả. Tuy nhiên, việc sàng lọc trước sinh có thể giúp phát hiện bệnh sớm ở thai nhi.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024