HEMANGIOMAS RETINALES Y SU ASOCIACIÓN CON LA ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU

•La enfermedad de von Hippel-Lindau es una condición autosómica dominante hereditaria, en la que existen mutaciones en el gen supresor de tumores VHL y se caracteriza por el desarrollo de neoplasias benignas y malignas en el sistema nervioso central y en ciertos órganos.

Los pacientes con Angiomas retinales tienen que ser estudiados para descartar un Sindrome de Von Hippel-Lindau.

En muchas ocasiones la primera manifestación sistemica de esta enfermedad es el angioma retinal.

Ante una sospecha de VHL luego del diagnostico de un Hemangioblastoma retinal debemos de hacer lo siguiente:

• Realizar un examen físico completo.

• Valoración en ambos ojos del retina en su totalidad, y si es posible documentar con fotografía la periferia del paciente.

• Realizar un ultrasonido de abdomen

• Realizar una resonancia magnetica con o sin contraste de abdomen para estudio del panreas, riñón y glandulas suprarrenales cada año.

• Realizar un test de metanefrinas en plasma o un test de metanefrinas en orina de 24 horas.

• Realizar una resonancia magnetica con contraste de cerebro y medula espinal cada 2 años.

• Estudio audiológico cada 2 años.

Otros Diagnosticos Diferenciales de los Angiomas :

Los tumores mas frecuentes que se presentan en el sindrome de VHL son:

• Hemangioblastomas retinales

• Hemangioblastoma de medula espinal y cerebro

• Carcinoma de células renales

• Feocromocitoma

• Tumores del saco endolinfático

• Cistoadenomas del ligamento ancho y del epididimo

• Tumores neuroendocrinos pancreáticos