El diagnóstico clínico de Retinosis Pigmentaria se obtiene luego de una serie de estudios y visitas a un oftalmólogo.

Las pruebas más habituales que se realizan para el diagnóstico clínico de la Retinosis Pigmentaria son:

• Estudio del fondo de ojo (retina).

El oftalmólogo revisa la retina previa dilatación de las pupilas con gotas oculares. Encuentra en el fondo de ojo unas lesiones pigmentadas típicas.

• Estudio del campo visual (campimetría).

Este estudio consiste en mirar un punto fijo con uno de los ojos manteniendo el otro tapado mientas van apareciendo luces de distintos tamaños e intensidades al rededor de dicho punto figo. A través de un pulsador que tenemos en la mano debemos ir presionando cada vez que veamos una de esas luces dentro de nuestro rango de visión sin mover el ojo ni buscarlas. Es decir sin hacer trampas ni mentir ya que se mide el grado de visión periférica que tenemos.

• Estudio de la agudeza visual.

Se realiza una prueba para determinar las letras más pequeñas que usted puede leer en una tabla (tabla de Snellen) o tarjeta estandarizada sostenida a una distancia de entre 3 y 6 metros. Algunas tablas de Snellen son de hecho monitores de video que muestran letras o imágenes.

• Pruebas de adaptación a la oscuridad.

• Estudio de sensibilidad al contraste y reconocimiento de colores.

• Electrorretinograma.

• Diagnóstico molecular (Test genético)

Consiste en obtener una muestra de nuestro material genético (ADN) mediante una simple extracción de sangre que es analizada en un equipo secuenciador y por un especialista en genoma humano que determina cual es el o los genes afectados.

Es muy importante para las personas con Retinosis Pigmentaria la realización de este estudio ya que nos permite obtener un diagnóstico preciso sobre la mutación del gen o genes causantes de nuestra RP. De esta manera podremos saber con precisión el tipo de herencia asociada a dicha mutación genética y hacer un seguimiento familiar.

Además en la actualidad los avances científicos y las investigaciones mas avanzadas y prometedoras están asociadas a las terapias génicas.

Si tenemos identificada nuestra mutación somos posibles candidatos a reclutamientos de pacientes para ensayos clínicos o para recibir una terapia aprobada que nos permita frenar el avance de la RP.