Why - geno to pheno

Le informazioni contenute nei geni e nelle proteine da essi codificate possono fornire molte utili informazioni per la cura, la prevenzione ed il benessere. Le analisi genomiche sono oggi eseguite routinariamente nella pratica medica e presto l'analisi del genoma entrerà nella nostra vita quotidiana. Già oggi numerosi test genetici sono disponibili a costi accessibili per chiunque, offerti da diverse ditte private. Tuttavia spesso il genoma non dà certezze, ma solo indicaizoni sui nostri punti di forza e sulle nostre debolezze

heritability

L'ereditabilità di una caratteristica individuale è una misura di quanto la componenete genetica sia in grado di influenzare quel tratto. Ogni fenotipo infatti è determinato dall'interazione fra l'informazione genetica dell'individuo (predisposizione genetica) e gli eventi ambientali (dieta, traumi, farmaci, stile di vita, ecc.). L'ereditabilità è spesso calcolata confrontando i diversi tratti nei gemelli omozigoti e dizigoti, che condividono un'alta proporzione del loro patrimonio genetico.

Esercizio 1. Il database Match riporta le stime più aggiornate di ereditabilità per molti tratti fisiologici e patologici umani. Esplorare l'ereditabilità di alcuni tratti di interesse. Selezionare "Analysis - specific traits" e quindi "subchapter" o "main chapter" dal menù tendina in alto. Apparirà quindi un altro menù a tendina per selezionare i singoli tratti.

Associazioni gene - fenotipo

Gli studi genomici condotti dagli anni '90 ad oggi hanno permesso di associare molti geni a specifici fenotipi nell'uomo. Molti geni diversi possono influenzare il medesimo fenotipo, interagendo fra loro. La predizione di un fenotipo a partire dai singoli geni può quindi essere molto complessa. Queste informazioni sono recuperabili dai database GRASP e DisGeNET.

Esercizio 2. Utilizzando DisGeNET cercare le patologie associate al gene CFTR. Cliccare sulla scheda "search" e quindi selezionare "gene" ed inserire il nome del gene. La ricerca restituisce informazioni sommarie sul gene. Utilizzando il link "Top 10 disease associations for this gene" è possibile visualizzare le patologie maggiormente collegate al gene di interesse.

E' possibile anche selezionare "disease" per la ricerca ed introdurre il nome di una patologia per individuare una lista di geni coinvolti. Provare ad esempio Schizophrenia.

Personal genomics and precision medicine

Nel futuro della genomica, l'informazione genetica completa di un individuo potrebbe essere acquisita alla nascita ed utilizzata per guidare terapie e interventi preventivi durante il corso della vita, ma anche fornire informazioni sulle origini etniche, le potenzialità e le caratteristiche fisiche degli individui.

Esercizio 3. Per una finestra sul futuro possiamo provare alcuni servizi di interpretazione genomica. Utilizzare il servizio gratuito Interpretome e le informazioni genomiche di prova nel file riportato per ottenere alcune predizioni. Caricare il file cliccando su "Begin exploring" in alto a destra. Inserire un nome a piacere e selezionare il file di test da caricare (Choose file). Al termine del caricamento è possibile esplorare le informazioni nelle diverse tab "explore", "clinical" e "ancestry".

Condividere il genoma

Molti soggetti hanno deciso di condividere le loro informazioni genetiche con la comunità scientifica ed il pubblico per favorire al ricerca ed ottenere maggiori informazioni sul proprio genoma. Molti dati sono disponibili pubblicamente. Ad esempio dal portale del Personal Genome Project (PGP).