Glossario

Isoforma: le diverse varianti di un mRNA maturo trascritto da un determinato gene. Ogni gene può codificare per diversi trascritti maturi (mRNA maturi) e quindi produrre diverse proteine. Ogni gene è composto infatti da diversi esoni (porzioni codificanti proteina) che possono essere assemblati in maniera differente durante la maturazione dell'RNA in un processo noto come splicing.

Varianti genetiche:

• Missenso: variazione di un nucleotide della sequenza di DNA che genera una tripletta codificante un diverso aminoacido rispetto a quello della sequenza originale
• Sinonima: variazione di un nucleotide della sequenza di DNA che non comporta nessun cambiamento a livello dell'aminoacido codificato
• Nonsenso: variazione di introduce un codone di stop prematuro nel mRNA, portando alla produzione di una proteina tronca
• Frameshift: delezione di uno o più nucleotidi che porta ad uno slittamento nel frame di lettura delle triplette sull'mRNA. Di conseguenza la proteina codificata da quel punto in poi sarà completamente alterata
• Splicing: sostituzione / delezione di uno o più nucleotidi nelle regioni adiacenti (~5 bp) alle giunzioni esone / introne in un mRNA. Spesso comportano errori nel processo di splicing con ritenzione di introni o eliminazione di esoni, portando alla produzione di una proteina diversa dall'originale

Ortologo: i geni ortologhi sono i geni che, in organismi differenti, codificano per le stesse proteine. Affinché un gene possa essere definito ortologo, convenzionalmente, si considera la percentuale di analogia delle sequenze nucleotidiche e/o proteiche. I geni ortologhi, dal punto di vista evolutivo, derivano da linee ancestrali comuni.

Paralogo: due geni si definiscono paraloghi tra loro quando, derivando da un gene comune, subiscono un evento di duplicazione in un determinato organismo.

Sintenia: per sintenia si intende l'associazione di due o più geni in uno stesso cromosoma. Una regione che contiene una serie di geni localizzati assieme e trovati nella stessa configurazione in specie diverse costituisce un blocco di sintenia. La presenza in uno stesso blocco di sintenia è utilizzata per identificare geni ortologhi in specie diverse.

Fenotipo: l'insieme delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, quali risultano dall'espressione del suo genotipo e dalle influenze ambientali.

Knock-out: disattivazione di un gene mediante diverse tecniche di genetica molecolare. Un animale knock-out è quindi privo di copie funzionali del gene di interesse. L'utilizzo di animali modello knock-out è una preziosa risorsa per comprendere la funzione dei geni