OBJETIVOS

Nosso principal objetivo é a geração do conhecimento das alterações moleculares presentes em pacientes atendidos no Sistema Único de Saúde (SUS), provenientes de três grupos tumorais de grande impacto na população brasileira: tumores hereditários, negligenciados e infanto-juvenis. Através de diferentes abordagens de análises “ômicas” em larga escala, buscamos desenvolver a oncologia de precisão através de novas estratégias de prevenção, diagnóstico e tratamento do câncer para estes pacientes. Além disto, buscamos gerar um Atlas Tumoral da População Brasileira (ATPBr), um repositório de dados de análises ômicas para compartilhamento em âmbito nacional. Finalmente, trabalharemos para promover a inovação e o desenvolvimento de tecnologias diagnósticas em medicina de precisão no tratamento oncológico em pacientes atendidos no SUS. 

Como temos trabalhado para alcançar esse objetivo?

1) Para avaliar a contribuição de fatores hereditários associados à predisposição ao desenvolvimento de cânceres, trabalhamos na caracterização das variantes genéticas identificadas a partir da análise do exoma de pacientes diagnosticados com câncer e atendidos no SUS.

2) Trabalhamos na caracterização das principais alterações genéticas e de expressão gênica em diferentes tumores da população brasileira, como câncer de colo uterino, câncer de pênis, câncer anal e melanoma acral, buscando estabelecer associações entre características “ômicas” e parâmetros clínico-patológicos, identificando biomarcadores e estratificando risco de prognóstico.

3) Trabalhamos na caracterização das principais alterações genômicas, epigenômicas e transcriptômicas, de tumores sólidos ou de neoplasias hematológicas, em pacientes infanto-juvenis atendidos pelo SUS, identificando variantes genéticas de predisposição, ou alterações que permitam estabelecer associação com parâmetros clínico-patológicos visando a estratificação dos pacientes com respeito a resposta ao tratamento.

4) Buscamos realizar o desenvolvimento do Atlas Tumoral da População Brasileira (ATPBr), criando uma estrutura computacional adequada para armazenamento de dados e construindo um repositório de dados “ômicos” gerados a partir deste trabalho, assim como por outras iniciativas paralelas, visando o compartilhamento de dados não sensíveis em uma plataforma web amigável para extração e análise de dados genômicos, desenvolvendo pipelines “ouro” para análises padronizadas entre diferentes centros de pesquisa.

5) Trabalhamos no desenvolvimento de plataformas diagnósticas para uso em prevenção primária e secundária, prognóstico e decisão de tratamento, e tratamentos baseados em evidências farmacogenéticas com base em recomendações consensuais internacionais.