Το Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακρίβειας στη Καρδιολογία και στην Πρόληψη του Νεανικού Αιφνίδιου Θανάτου είναι μια σύμπραξη δημόσιων και πανεπιστημιακών νοσοκομείων καθώς και ερευνητικών φορέων της χώρας. Ξεκίνησε τον Ιούλιο του 2019 και έχει διετή διάρκεια. Χρηματοδοτείται από τη Γενική Γραμματεία Έρευνας και Καινοτομίας του Υπουργείου Ανάπτυξης και Επενδύσεων από το Εθνικό Σκέλος του Προγράμματος Δημοσίων Επενδύσεων της ΓΓΕΤ. Ο σκοπός του Δικτύου είναι η εφαρμογή προσεγγίσεων Ιατρικής Ακριβείας για την αντιμετώπιση των κληρονομικών παθήσεων της καρδιάς και του νεανικού αιφνίδιου Θανάτου.

Τα σπάνια νοσήματα της καρδιάς είναι κατά κανόνα κληρονομικά νοσήματα και σχετίζονται κυρίαρχα με το φαινόμενο του νεανικού αιφνιδίου θανάτου. Η χώρα μας, λόγω των νησιωτικών της περιοχών, που λειτούργησαν για μεγάλα διαστήματα σαν κλειστές κοινωνίες, αποτελεί ένα φυσικό πάρκο κληρονομικών και σπανίων νοσημάτων. Οι μαζικοί προληπτικοί έλεγχοι που γίνονται στη χώρα μας αφορούν κυρίως νέους που αθλούνται συστηματικά ή/και μετέχουν σε πρωταθλήματα (τοπικά – εθνικά – διεθνή). Αυτό δημιουργεί μια κατάσταση διακρίσεων στο νεανικό πληθυσμό, την στιγμή που παθολογικές αιτίες του νεανικού αιφνιδίου θανάτου δεν αφορούν μόνο τους αθλητές. Ο αιφνίδιος θάνατος στη νεανική ηλικία έχει αιτία κυρίως τα κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα. Τα νοσήματα αυτά αποτελούν τον πυρήνα του νεανικού αιφνιδίου θανάτου. Η πρόληψη του νεανικού αιφνιδίου θανάτου, επομένως, σχετίζεται με τη δυνατότητα διάγνωσης και αντιμετώπισης των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων σε κάθε χώρα.

Το Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακρίβειας στη Καρδιολογία και στην Πρόληψη του Νεανικού Αιφνίδιου Θανάτου θα εξασφαλίσει μια ισονομία στο δικαίωμα του πληθυσμού για πρόληψη του αιφνίδιου θανάτου και αντιμετώπιση των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων.

Το Δίκτυο αυτό, πέρα από την άμεση στόχευση στον πυρήνα του νεανικού αιφνιδίου θανάτου σε κάθε χώρα χρησιμοποιώντας τις εξελίξεις στη γενετική και στην πολυπαραμετρική προσέγγιση των νοσημάτων, θα δημιουργήσει μια Τράπεζα Πληροφοριών με κλινικογενετικές συσχετίσεις για τα νοσήματα αυτά που θα αποτελέσει την βάση για εξατομικευμένη προσέγγιση των καρδιολογικών νοσημάτων στο εγγύς μέλλον. Η Τράπεζα αυτή θα στηριχθεί στη συγκρότηση τριών καταγραφών:

1. Κληρονομικών Νοσημάτων της Καρδιάς

2. Νεανικού Αιφνιδίου Θανάτου

3. Γονιδιακών Δεδομένων

Οι καταγραφές αυτές θα οδηγήσουν στη δημιουργία τριών προϊόντων:

1. Τον άμεσο κλινικό και γενετικό έλεγχο των οικογενειών με κληρονομικά νοσήματα ή/και νεανικό αιφνίδιο θάνατο και διάγνωση με κατάλληλη αντιμετώπιση μελών των οικογενειών αυτών κυρίως με σιωπηλές και υποκλινικές μορφές των επικίνδυνων αυτών νοσημάτων ή συγγενείς που είναι φορείς παθολογικών γονιδίων χωρίς να εκδηλώνουν ακόμα κάτι. Είναι σημαντικό ότι ο αιφνίδιος θάνατος μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση των νοσημάτων αυτών και μάλιστα χωρίς προειδοποιητική φάση. Έτσι, από την πλευρά της δημόσιας υγείας, έχει σημασία να τους βρούμε και να τους προστατεύσουμε πριν κάτι συμβεί (αιφνίδιος θάνατος – εγκεφαλικό επεισόδιο – καρδιακή ανεπάρκεια)

2. Το σπάσιμο της αλυσίδας της κληρονομικότητας και τη διακοπή της συνέχειας μετάδοσης των νοσημάτων αυτών στην επόμενη γενιά μέσω της προεμφυτευτικής διάγνωσης πριν την κύηση.

3. Ο επιδημιολογικός χάρτης της χώρας για τα κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς και τον νεανικό αιφνίδιο θάνατο που οδηγεί στον εντοπισμό περιοχών με αυξημένο επιπολασμό τέτοιων φαινομένων (εστίες – φωλιές κληρονομικών παθήσεων, πχ. Νόσος Νάξος). Αυτό θα δώσει τη δυνατότητα για στοχευμένες και αποτελεσματικές παρεμβάσεις του δημοσίου συστήματος υγείας της χώρας.

Το Δίκτυο έχει οργανωθεί σε δυο επίπεδα. Στο πρώτο επίπεδο συμμετέχουν φορείς οι οποίοι είναι πιο ώριμοι όσο αφορά την έρευνα και τη διάγνωση για τις κληρονομικές παθήσεις της καρδιάς. Αυτοί οι φορείς είναι το Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο που είναι και ο συντονιστής του Δικτύου, το Εθνικό Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ), το Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης (ΑΠΘ), το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Ηρακλείου (ΠΑΓΝΗ), το Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης Ιπποκράτειο, και Γενικό Νοσοκομείο Αθηνών Ιπποκράτειο, το ΑΧΕΠΑ, ο Ευαγγελισμός και τέλος τα Εργαστήρια Ιατροδικαστικής και Τοξικολογίας του ΕΚΠΑ και του ΑΠΘ. Σε αυτό το επίπεδο συμμετέχουν επίσης και οι φορείς οι οποίοι θα αναλάβουν να εκτελέσουν τις γονιδιακές εξετάσεις ασθενών και αυτά είναι το Ίδρυμα Ιατροβιολογικών Ερευνών Ακαδημίας Αθηνών (ΙΙΒΕΑΑ), Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ-ΙΜΒΒ) και τέλος το Ινστιτούτο Εφαρμοσμένων Βιοεπιστημών του Εθνικού Κέντρου Έρευνας και Τεχνολογικής Ανάπτυξης (ΕΚΕΤΑ-ΙΝΕΒ). Στο δεύτερο επίπεδο του Δικτύου συμμετέχουν φορείς των οποίων το ιατρικό προσωπικό θα εκπαιδευτεί από το προσωπικό των νοσοκομείων του πρώτου άξονα. Αυτοί οι φορείς είναι οι καρδιολογικές κλινικές των Πανεπιστημιακών Νοσοκομείων Πάτρας, Ιωαννίνων, Λάρισας, Έβρου (Φορέας Αλεξανδρούπολης) και τέλος το ΑΤΤΙΚΟ.

Το Ινστιτούτο Πληροφορικής του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ) είναι ο μοναδικός φορέας πληροφορικής του έργου ο οποίος έχει αναλάβει τον σχεδιασμό και υλοποίηση όλων εκείνων των συστημάτων τα οποία θα χρησιμοποιηθούν για την Τράπεζα Πληροφοριών με κλινικογενετικές συσχετίσεις για τα κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς. Τα συστήματα αποτελούν μια σουίτα εργαλείων, βασίζονται σε ανοιχτό λογισμικό και είναι τα:

1. Το Μητρώο Νεανικού Αιφνίδιου Θανάτου

2. Το Μητρώο Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Παθήσεων

3. Το Αποθετήριο Γονιδιακών Δεδομένων

4. Σύστημα Παραγγελιοδοσίας και Παρακολούθησης Γονιδιακών Εξετάσεων