Αποθετήριο Γονιδιακών Δεδομένων

Στο αποθετήριο γονιδιακών δεδομένων θα αποθηκεύονται όλα εκείνα τα δεδομένα τα οποία προκύπτουν από την ανάλυση των δειγμάτων των ασθενών του Δικτύου. Πιο συγκεκριμένα θα αποθηκεύονται τα αρχεία (α) VCF (Variant Call Format) τα οποία προκύπτουν από την ανάλυση του δείγματος που πραγματοποιείται στο μηχάνημα αλληλούχισης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing - NGS) (β) Annotated VCF (επισημειωμένα αρχεία VCF) στα οποία σημειώνονται οι μεταλλάξεις που έχουν προκύψει από την βιοπληροφορική ανάλυση των VCF αρχείων. Το αποθετήριο θα αναπτυχθεί με ανοιχτό λογισμικό