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Coordinador: Dr. Antonio Martínez Peinado
Esta línea representa una de las iniciativas más innovadoras del grupo y se encuentra alineada con la necesidad de avanzar en INTEROPRABILIDAD, NORMALIZACIÓN Y REUTILIZACIÓN clínica de la información genética.
Interpretación de variantes
Interpretación de variantes
La interpretación de variantes genéticas requiere integrar evidencia clínica, molecular y poblacional. Un repositorio compartido permite conocer si una variante ha sido previamente observada en otros centros y facilita aplicar criterios estandarizados de clasificación, mejorando la precisión diagnóstica.
Coordinación entre centros
Coordinación entre centros
Un repositorio autonómico favorece el intercambio de conocimiento entre profesionales y laboratorios de genética de Andalucía. Compartir información sobre variantes evita duplicidades, armoniza criterios de interpretación y fortalece la coordinación entre centros.
Impacto clínico
Impacto clínico
La disponibilidad de información compartida sobre variantes genéticas contribuye a diagnósticos más rápidos y fiables, reduce la incertidumbre en la interpretación de resultados y mejora la calidad y eficiencia de la atención genética en Andalucía.
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