Mengidentifikasi pewarisan sifat yang ada pada manusia
Mengidentifikasi karakteristik anggota keluarga untuk menemukan hukum pewarisan sifat
Menganalisis mekanisme pewarisan kelainan sifat pada manusia
Proses pewarisan sifat menurut hukum Mendel, polanya dapat digunakan untuk menggambarkan mekanisme pewarisan sifat pada makhluk hidup.
Beberapa sifat-sifat yang diturunkan pada manusia yaitu warna kulit, bentuk pertumbuhan rambut pada dahi, tipe perlekatan cuping telinga dan bentuk rambut. Sifat yang diturunkan orang tua kepada keturunannya diatur oleh gen-gen tertentu. Pada manusia, beberapa kelainan dan penyakit juga diturunkan oleh orang tua kepada keturunannya seperti albino, hemofilia, buta warna dan lain-lain.
Selain pada manusia, sifat-sifat yang dimiliki oleh tumbuhan dan hewan juga diwariskan dari induk kepada keturunannya. Bahkan pewarisan sifat pada tumbuhan dan hewan dapat digunakan dalam pemuliaan atau pembuatan bibit unggul.
Gambar : Foto Keluarga
Perhatikan foto keluarga berikut ini!
Seorang anak biasanya mempunyai beberapa sifat yang mirip atau bahkan identik dengan orang tuanya.
"Perhatikan warna kulitmu, samakah dengan warna kulit orang tuamu? Putih, kuning langsat, sawo matang atau hitam". ”Mengapa warna kulit kita berbeda-beda? Ada yang putih, sawo matang, dan ada yang hitam?”.
Gambar : Anak yang Normal (Kiri) dan Albino (Kanan)
a. Warna kulit
Warna kulit dikode oleh banyak gen. Sebagai contoh, gen pengode warna kulit adalah gen A, B dan C. Gen-gen tersebut mengode pembentukan pigmen kulit (melanin). Pigmen ini menyebabkan kulit berwarna gelap. Selain gen A, B dan C, ada juga variasi gen lain yaitu gen a, b dan c. Orang dengan genotipe AABBCC memiliki warna kulit sangat gelap, sedangkan orang dengan genotipe aabbcc memiliki warna kulit sangat terang. Sementara itu, orang dengan AaBbCc memiliki warna kulit antara sangat gelap dengan sangat cerah (sawo matang). Selain gen, faktor lingkungan seperti paparan sinar matahari juga berpengaruh terhadap warna kulit.
Gambar : Pertumbuhan Rambut pada Dahi (a) Seperti Huruf ”V” (Memiliki Gen WW atau Ww), (b) Melengkung (Memiliki Gen ww).
b. Bentuk Pertumbuhan Rambut pada Dahi
Pada umumnya, bentuk pertumbuhan rambut pada dahi ada dua macam yaitu bentuk seperti huruf V di atas dahi (widow's peak) dan bentuk melingkar biasa (tak ada widow's peak). Tumbuhnya rambut seperti huruf V dikontrol oleh gen W yang bersifat dominan. Orang yang memiliki bentuk pertumbuhan rambut seperti huruf V memiliki genotipe WW (homozigot dominan) atau Ww (heterozigot). Sementara itu, orang yang tidak memiliki bentuk pertumbuhan rambut seperti huruf V memiliki genotipe ww (homozigot resesif).
Gambar : Tipe Perlekatan Cuping Telinga (a) Terpisah (Memiliki Gen GG atau Gg), (b) Melekat (Memiliki Gen gg)
c. Tipe Perlekatan Cuping Telinga
Ada dua tipe perlekatan cuping telinga pada manusia, yaitu telinga menggantung dan cuping telinga menempel. Cuping telinga menggantung dikontrol oleh gen G, sedangkan cuping telinga dikontrol oleh gen g. Orang dengan cuping telinga menggantung memiliki genotipe GG (homozigot dominan) atau Gg (heterozigot). Sementara itu, orang dengan cuping telinga menempel memiliki genotipe gg (homozigot resesif).
Gambar : Bentuk Rambut (a) Rambut Keriting, (b) Rambut Lurus, dan (c) Rambut Bergelombang/Ikal
d. Jenis Rambut
Jenis rambut pada manusia dikendalikan oleh gen C dan c. Gen C (dominan) mengode rambut keriting, sedangkan gen c (resesif) mengode rambut lurus. Pada pewarisan sifat jenis rambut ini dikenal adanya dominasi tidak sempurna. Apabila seorang memiliki gen C dan c pada dirinya maka bentuk rambutnya memiliki sifat campuran antara bentuk rambut keriting dan lurus. Dengan demikian, orang yang memiliki genitipe CC akan berambut keriting, orang yang memiliki genotipe cc akan berambut lurus, dan orang yang memiliki genotipe Cc akan berambut ikal (bergelombang).
a. Albino
Albino merupakan kelainan genetik karena tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin sehingga seluruh tubuh dan rambutnya berwarna putih. Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif (gen a). Orang normal memiliki genotipe AA dan Aa (carrier) sedangkan orang albino bergenotipe aa.
Gambar : Anak normal dan anak albino.
b. Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan genetik yang ditandai oleh darah yang sukar membeku saat terjadi luka. Hal tersebut dikarenakan penderita hemofilia tidak dapat memproduksi faktor pembeku darah. Faktor pembeku darah terdapat pada kromosom X. Gen yang bersifat dominan diberi simbol H (mampu memproduksi faktor pembeku darah), sedangkan gen resesif diberi simbol h (tidak mampu memproduksi faktor pembeku darah). Hemofilia ditentukan oleh gen h terpaut kromosom X. Keturunan perempuan yang mempunyai genotipe homozigot resesif biasanya bersifat letal (langsung meninggal) saat dilahirkan.
Gambar : Luka pada Orang yang Menderita Hemofilia
c. Buta Warna
Buta warna merupakan contoh kelainan yang diturunkan melalui kromosom kelamin (gonosom). Buta warna disebabkan oleh gen resesif (gen cb) dalam kromosom X.
Untuk mendeteksi adanya kelainan ini dapat dilakukan dengan tes Ishihara. Tes Ishihara terdiri atas lembaran-lembaran yang didalamnya terdapat titik-titik dengan berbagai warna dan ukuran. Titik berwarna tersebut membentuk lingkaran. Warna titik tersebut dibuat sedemikian rupa sehingga orang yang menderita buta warna tidak akan melihat perbedaan warna seperti yang dilihat orang normal.
Seorang perempuan akan menderita buta warna apabila kedua kromosom X mengandung gen resesif (gen cb). Apabila hanya salah satu kromosom X yang mengandung gen resesif (gen cb), perempuan tersebut bersifat carrier normal. (pembawa). Adapun seorang laki-laki yang kromosom X -nya mengandung gen resesif (gen cb), maka secara otomatis akan menderita buta warna.
Gambar : Tes Buta Warna