La génétique

Des mutations sur au moins 2 gènes, SMARCB1 et LZTR1 peuvent causer la neurofibromatose de type III (NF3). Les protéines produites à partir de ces deux gènes sont connus pour agir comme des suppresseurs de tumeurs qui en temps normal empêchent les cellules de croître et de se diviser trop rapidement ou de manière incontrôlée et de former une tumeur. Il apparaît que ces mutations, seules, sur SMARCB1 et LZTR1 ne sont pas suffisantes pour déclencher le développement de schwannomes. Des modifications supplémentaires (mutations somatiques) qui sont acquises pendant la vie du patient et qui sont présentes uniquement dans certaines cellules sont nécessaires pour la formation des schwannomes. Les mutations somatiques les plus communes sont les mutations du gène NF2 et une perte sur le chromosome 22 (le chromosome sur lequel on trouve les gènes SMARCB1, LZTR1 et NF2). Des personnes atteintes de schwannomatose peuvent ne pas avoir de mutations sur les gènes SMARCB1 et LZTR1. Dans ces cas là, la cause de la maladie est inconnue. Les chercheurs suspectent que des mutations non identifiées pour l'instant, probablement sur le chromosome 22, contribuent à la maladie.