ТЕМА 3

ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ

У 1859 р. Ч. Дарвін у праці «Походження видів шляхом природного добору, або Збереження обраних порід у боротьбі за життя» вперше дав класифікацію мінливості. Він поділив мінливість на визначену, або групову, і невизначену, або індивідуальну. Перша в сучасному трактуванні відповідає неспадковій, або модифікаційній, а друга — спадковій, або генотиповій.

Неспадкова мінливість (,модифікаційна) виникає в процесі онтогенезу під впливом умов середовища. Генотип при цьому залишається незмінним.

Спадкова мінливість пов’язана зі зміною генетичного матеріалу (генотипу), що спричиняє зміну фенотипу.

Розрізняють дві форми спадкової мінливості: комбінативну і мутаційну.

Комбінативна мінливість — результат перекомбінації генів у мейозі І під час запліднення. Нові гени тут не виникають, але їх пере- комбінація зумовлює появу нових ознак і властивостей та індивідуальність потомства.

Мутаційна .мінливість — раптові природні або викликані штучно структурні зміни генетичного матеріалу, які змінюють генотип і фенотип.

Спадкова мінливість

Спадкова (генотипова) мінливість має дві форми: комбінативну і мутаційну.

Комбінативна, або гібридна, мінливість виникає:

•                     унаслідок комбінування хромосом у мейозі шляхом незалежного розходження гомологічних хромосом бівалента в різні дочірні клітини;

•                     у результаті рекомбіногенезу (внаслідок кросинговеру);

•                     унаслідок злиття різних гамет (чоловічої і жіночої) під час запліднення.

Комбінативна мінливість забезпечує нащадкам індивідуальність. Широко використовується в селекційній практиці як джерело вихідного матеріалу та відіграє важливу роль в еволюції організмів.

Мутаційна мінливість пов’язана зі зміною генотипу в результаті структурних змін генів, хромосом або кількості хромосом у геномі.

Основи вчення про мутації були закладені голландським ботаніком Г, де Фрізом. Мутацією дослідник називав стрибкоподібну зміну спадкової ознаки. Він же сформулював мутаційну теорію в праці «Мутації і періоди мутацій при походженні видів» (1901 р.).

Мутації — раптові стійкі спадкові зміни ознак і властивостей організму, зумовлені змінами в генетичному апараті й не пов’язані з рекомбінаціями.

Мутації виникають у всіх живих організмів — від вірусів й мікроорганізмів до вищих рослин, тварин і людини.

Мутант — організм, у якого сталася мутація. Мутації виникають у процесі мутагенезу. Мутагенез буває спонтанний та індукований.

Спонтанний (природний) мутагенез відбувається в природі під впливом мутагенних чинників середовища без втручання людини.

Індукований (штучний, експериментальний) мутагенез —- одержання мутації людиною в результаті застосування мутагенних факторів.

Класифікація мутацій

Залежно від того, у яких клітинах виникли мутації і як вони спад- куються, їх класифікують на соматичні і генеративні.

Соматичні мутації виникають у результаті дії факторів середовища у соматичних клітинах. Передаються у спадок лише під час веге- тагивного розмноження (ділення клітин мітозом), утворюючи мутантну тканину.

Соматичні мутації слугують матеріалом для еволюції та селекції організмів, що вегетативно розмножуються.

Генеративні мутації виникають у статевих клітинах чи генеративних тканинах і під час статевого розмноження передаються нащадкам.

За способом виникнення мутації поділяють на спонтанні та індуковані.

Спонтанні (природні) мутації виникають у природі без втручання людини.

Індуковані (штучні) мутації виникають під впливом певних чинників, які використовує людина з метою розширення спектра генетичної рекомбінації.

За життєздатністю організму мутації бувають корисні, нейтральні та шкідливі.

Корисні мутації підвищують життєздатність організму (стійкість до хвороб, плодючість, адаптивні пристосування).

Нейтральні мутації не впливають на життєздатність організму, але корисні для селекції, якщо виникає рідкісна зміна ознаки. Наприклад, безалкалоїдний люпин чи ген підвищеного синтезу олеїнової кислоти у соняшника.

Шкідливі мутації знижують життєздатність організму, спричиняючи навіть летальний або напівлегальний ефект. Летальні мутації викликають стерильність, загибель зародка, альбінізм тощо. Напівлегальні мутації зумовлюють загибель 50—90 % особин.

За характером прояву в організмів мутації поділяють на домінантні та рецесивні, прямі і зворотні.

Домінантні мутації проявляються у гетерозиготних нащадків першого покоління.

Рецесивні мутації у гетерозигот можуть зберігатися дуже довго і не проявлятися у фенотипі, а у разі переходу в гомозиготний стан можуть стати шкідливими.

Прямі мутації— це зміна домінантних ознак (дикого типу) на рецесивні (А —> а), зворотні мутації — мутація рецесивного гена в домінантний (а —»А).

За характером прояву мутантного гена мутації поділяють на морфологічні, фізіологічні й біохімічні.

Морфологічні мутації змінюють морфологію органів організмів. Наприклад, карликовість, гігантизм.

Фізіологічні мутації сприяють підвищенню чи зниженню життєздатності організмів, посухостійкості, вологостійкості, подовжують чи скорочують тривалість вегетаційного періоду.

Біохімічні мутації змінюють хімічний склад або потребу організму в тих чи інших сполуках.

За характером зміни генотипу мутації поділяють на генні, або точкові; хромосомні перебудови, чи аберації; міжхромосомні перебудови, або транслокації; геномні та плазмонні.

Генні, або точкові, мутації — це зміна структури ДНК в межах одного гена. Вони не видимі в мікроскоп і виявляються за фенотипо- вими відмінностями.

За молекулярним механізмом генні мутації поділяють на транзи- ції, трансверсїї, делецїї, вставки зайвої пари нуклеотидів.

Хромосомні мутації, або хромосомні перебудови (аберації), спричиняються зміною структури хромосом. Вони можуть бути внутріш- ньохромосомними та міжхромосомними.

Геномні мутації— це зміна кількості хромосом у геномі клітини. Геном — сукупність генів гаплоїдного набору хромосом біологічного виду.

Геномні мутації призводять до кратного збільшення чи зменшення кількості хромосом і мають 1, 2, 3 тощо (п, 2п, Зп тощо) набори хромосом.

Геномні мутації викликають гаплоїдію, поліплоїдію та анеуплоїдію.

Гаплоїдія — зменшення кількості хромосом у соматичних клітинах удвічі. У багатьох рослин гаплоїди можна отримати з пиляків та інших структур у культурі іп уііго. Гаплоїди мають менші розміри клітин, органів і лише по одному гену від кожної алельної пари.

Поліплоїдія — явище кратної зміни кількості хромосом у генотипі.

Плазмонні мутації — мутації плазмогенів, локалізованих в органоїдах чи цитоплазмі клітини.

Мітохондріальні плазмогени незалежно від ядерних автономно синтезують деякі білки, кодують діяльність дихальних ферментів, стійкість до антибіотиків, різних хімічних речовин.

Пластомні мутації— мутації плазмогенів, локалізованих у пластидах. Можуть змінювати активність фотосинтезу чи викликати появу безхлорофільних пластид.

Причини і значення спонтанних мутацій

Мутації спричиняють такі мутагенні фактори:

•                     рентгенівське та ультрафіолетове опромінення;

•                     радіація;

•                     зміна температури і газового складу середовища;

•                     хімічні мутації;

•                     зміна процесу обміну речовин;

•                     старіння сприяє накопиченню помилок під час синтезу ферментів, які контролюють реплікацію і репарацію ДНК.

Серед мутацій завжди є рідкісні й корисні.

Спонтанні мутації дають матеріал для еволюції. У процесі природного добору корисні для виду мутації закріплюються в нащадках і сприяють видоутворенню.

Спонтанні та індуковані мутації використовують у селекції.

Модифікаційна мінливість

Модифікаціями називають зміни фенотипу організму без зміни генетичного апарату, зумовлені впливом чинників навколишнього середовища. Модифікаційна мінливість не успадковується.

Дія одного й того самого фактора спричиняє модифікаційну мінливість у всіх організмів виду кожний раз, якщо вплив цього фактора повторюється. Тому таку мінливість можна передбачити.

У первоцвіту китайського при температурі 15—20 °С квітки мають червоне забарвлення, а при температурі ЗО—35 °С — біле. Якщо насіння з різнозабарвлених квіток висіяти і вирощувати рослини в однакових умовах, то всі вони матимуть однаковий фенотип.

Якщо у кролів гімалайської породи вищипати на спині білу шерсть і утримувати тварин на холоді, виросте чорна шерсть, а за високої температури — біла.

Межі модифікаційної мінливості генотипу називають нормою реакції. Ця норма може бути широкою і вузькою.

Широка норма реакції — здатність генотипів проявляти широкий спектр модифікаційної мінливості в певних умовах середовища. Сорти із широкою нормою реакції займають великий ареал і забезпечують стабільну врожайність щорічно в мінливих умовах середовища.

Вузька норма реакції — незначний спектр модифікаційної мінливості ознаки під впливом умов середовища (жирність молока тощо).

Вивчення норм реакції і характеру впливу різних чинників середовища на реалізацію потенційних можливостей певних генотипів дає змогу керувати онтогенезом рослин у широких межах й отримувати високий економічний ефект.

Статистичний аналіз допомагає зробити кількісну характеристику багатьох модифікаційних змін. Наприклад, під час вивчення кількості зерен у колосі рослин, вирощених із зернин одного колоса, та частоти однакової кількості зерен у колосі, отримують низку показників, які групують у класи та варіаційні ряди.

Класи — це групи показників вираження ознаки, градуйовані з певними проміжками (26—ЗО; 31—35; 36—40 тощо). Проміжки всередині класу — класові інтервали — ділянки з градієнтами, на які розбита норма реакції (у нашому прикладі — 5).

Розташування отриманих під час аналізу чисел у порядку спадання або зростання дає варіаційний ряд — подвійний ряд чисел, що відображають класи і відповідні їм частоти.

Кількісні зміни ознаки зображають графічно. По горизонталі (вісь абсцис) відкладають величину ознаки у порядку зростання, по вертикалі (вісь ординат) — частоту, з якою цей показник трапляється. Сполучивши точки, отримують варіаційну криву — графічне вираження мінливості ознаки. У переважній більшості випадків варіаційна крива засвідчує нормальний розподіл вираження кількісної ознаки.

Найнижчі частоти мають класи з найменшими і найбільшими показниками, що свідчить про значний вплив умов середовища на генотип із такими показниками. Загалом в особин, що аналізуються, проявляється близьке до середнього генетично зумовлене значення ознаки.

Середнє значення ознаки визначають за формулою: де M— середня величина ознаки, v — середнє значення класу, р — частота, з якою трапляється цей показник, п — загальна кількість особин, що досліджувалися, І— знак суми.

Генетика популяцій

Генетика популяцій — це напрям генетичних досліджень, який вивчає закономірності спадкування генів у популяціях та генетичну структуру популяції.

Популяція — сукупність особин одного біологічного виду, які мають морфологічну, фізіологічну, генетичну подібність, займають спільний ареал, вільно схрещуються між собою (панміксія) і дають плодюче потомство. На рівні популяції беруть початок процеси мікроеволюції.

Кожна популяція має свій генофонд і генетичну структуру. Генофонд популяції— це сукупність усіх особин, що становлять популяцію.

Генетична структура популяції — концентрація (частота) домінантного і рецесивного алелей та кількісне співвідношення гомо- і гетерозиготних особин, що становить популяцію (АА; Аа; аа), виражене у частках одиниці чи відсотках.

Характерною особливістю популяції є її здатність зберігати впродовж тривалого періоду генетичну рівновагу — стале співвідношення генотипів, яке встановлюється в першому поколінні.

Збереження сталості генотипів можливе за умови:

•                     багаточисельної популяції;

•                     вільного схрещування особин;

•                     відсутності будь-якого впливу на певні поєднання алелей;

•                     відсутності мутаційного процесу;

•                     відсутності міграції;

•                     однакової життєздатності гомо- і гетерозигот.

Генетичну структуру популяції перехреснозапильних культур визначають за законом Харді-Вайнберга, згідно з яким частота домінантного і рецесивного генів алельної пари розподіляється відповідно до формули бінома Ньютона (р+§)2 = 1.

Припустимо, що частота домінантної алелі А в популяції дорівнює р, тоді сума алелей одного гена в цій популяції є постійною величиною: р + § = 1.

Частота домінантного і рецесивного алелей у популяції може бути виражена у відсотках, або частках одиниці. Наприклад, якщо частоти домінантної і рецесивної алелей однакові (0,5А і 0,5а), то сума цих двох алелей складає 1, або 100 %. Якщо ж частота алелі А = 0,9, то частота алелі а = 0,1 (оскільки А + а в сумі повинні дати 1).

Сума генотипів у цій популяції також є постійною величиною: р2 + 2рg + g2=1,

де р2 — число гомозиготних особин за домінантною алеллю (генотип АА);

2рg — число гетерозигот (генотип Аа);

g2 — число гомозиготних особин за рецесивною алеллю (генотип аа).

Закон Харді-Вайнберга успішно застосовується в тих випадках, коли відома частота рецесивного гена.

За рівняннями закону Харді-Вайнберга легко визначити структуру генотипів певної сукупності організмів за домінантними та рецесивними алелями генів, у т. ч. і людини.