ТЕМА 2

ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ

Об’єкт і предмет генетичних досліджень

Спадковість і мінливість живих організмів в онтогенетичному й філогенетичному розвитку та методи управління цими процесами вивчає генетика.

Зародження генетики бере початок ще із середини III тис. до н. е., але основоположником сучасної генетики вважають чеського природодослідника Грегора Менделя (1822—1884), який у 1856— 1863 рр. встановив закономірності спадкування ознак при внутрішньовидовій гібридизації. Він вдало дібрав об’єкт досліджень — горох, самозапильну культуру, що має ряд альтернативних ознак, наприклад, зелений і жовтий колір, гладенька та зморшкувата поверхня насіння. Детальний аналіз першого й наступних поколінь дав змогу встановити закономірності спадковості. Результати дослідів Г. Мендель доповів у 1865 р. на засіданні Товариства природодослідників і лікарів у м. Брно й опублікував у книжці «Досліди над рослинними гібридами».

1900 рік, коли голландський учений Гуго де Фріз, німецький ботанік Карл Корренс та австрійський учений Еріх Чермак повторно відкрили закони Менделя, вважають роком зародження науки генетики. Сам термін «генетика» запропонував 1906 р. англійський учений В. Бетсон.

Генетика розкриває закономірності розвитку органічного світу та розробляє способи керування життєвими процесами, спадковістю і мінливістю.

Об’єкт досліджень генетики — живі організми неклітинної та клітинної організації.

Предметом генетичних досліджень є дві найважливіші властивості живих організмів — спадковість і мінливість.

Спадковість — властивість живих організмів відтворювати в потомстві ознаки предків. Вона забезпечує матеріальну і функціональну спадкоємність між поколіннями.

Поняття «спадковість» не тотожне з поняттям «успадкування». Успадкування — процес передачі спадкової інформації від одного покоління до іншого. Кожна ознака має свій тип успадкування.

Наприклад, ядерна спадковість передається через хромосоми ядра і може контролюватися моногенно (однією парою алельних генів) чи полігенно (багатьма парами неалельних генів); позаядерна, або екст- раядерна, спадковість контролюється плазмогенами (генами цитоплазми) і передається лише по материнській лінії; акаріотична спадковість властива прокаріотам.

Мінливість — властивість організмів набувати певних структурних і функціональних змін у процесі онтогенезу та філогенезу. Прикладом мінливості є відмінність дітей від батьків, різниця між рослинами в забарвленні листків, кількістю та масою зерен у колосі одного і того самого сорту тощо.

Завдання генетики

Завданням генетики є глибоке вивчення явищ спадковості та мінливості на різних рівнях організації живих організмів із метою розкриття їх механізмів і управління цими процесами. Основними напрямами є вивчення:

•                     механізму зберігання спадкової інформації (матеріальних основ клітини — носія генетичної інформації);

•                     механізму передачі генетичної інформації клітин чи організмів від покоління до покоління;

•                     механізму прояву ознаки в онтогенезі під контролем генів та впливом умов навколишнього середовища;

•                     змін генетичної інформації, причин і механізмів цього явища.

Генетика розв’язує практичні завдання:

•                     вибір найбільш ефективних типів схрещування під час внутрішньовидової та віддаленої гібридизації;

•                     вибір найефективніших методів добору в кожній конкретній ситуації;

•                     керування розвитком спадкових ознак (сприяння прояву господарсько-цінних ознак та пригнічення небажаних);

•                     одержання нових генетично модифікованих форм рослин, тварин, мікроорганізмів;

•                     розробка методів ефективного захисту живої природи, насамперед людини, від шкідливої дії мутагенних впливів середовища;

•                     розробка методів генетичної інженерії для одержання високоефективних продуцентів різних біологічно активних сполук, вироблення продуктів харчування для людини, охорони здоров’я та ін.

Основні генетичні поняття і символи

Гібридизація — схрещування, у результаті якого в одній клітині (заплідненій яйцеклітині — зиготі) об’єднується генетична інформація двох особин.

Гібрид — організм із генотипом Аа, Вв тощо, одержаний унаслідок схрещування двох особин із різною генетичною інформацією.

Внутрішньовидова гібридизація — схрещування двох особин, що належать до одного виду.

Віддалена гібридизація — схрещування двох особин, які належать до різних видів або родів.

Генотип — сукупність усіх генів організму. За генотипом організми поділяються на гомозиготні й гетерозиготні.

Гомозигота — зигота (організм), у якій гомологічні хромосоми несуть ідентичні алелі того чи іншого гена (АА і аа; ВВ і вв). Гомозиготи не розщеплюються.

Гетерозигота — зигота (організм), у якій гомологічні хромосоми несуть різні алелі того чи іншого гена (Аа; Вв). Гетерозиготи розщеплюються.

Розщеплення — це поява в потомстві гібридів особин, різних за генотипом або фенотипом.

1909 р. В. Йогансен запропонував менделівські спадкові фактори називати генами.

Ген — це локус (ділянка) молекули ДГІК (рідше РНК), яка несе інформацію про структуру одного білка. Ген є структурною і функціональною одиницею спадковості. Гени позначають літерами алфавіту: домінантні алелі — великою (А, В, С), рецесивні — малою (а, в, с).

Домінантний ген — ген, що переважає і пригнічує дію іншого алельного гена.

Рецесивний ген — ген, який не проявляється в присутності домінантного алеля.

Алельні гени (алелі) — гени, локалізовані в ідентичних локусах гомологічних хромосом, відповідають за прояв однієї ознаки. Алелі різні структурні стани одного й того самого гена, тому вони позначаються однією буквою алфавіту.

Неалельні гени — гени, локалізовані в різних локусах гомологічних хромосом чи різних парах гомологічних хромосом. Вони позначаються різними буквами алфавіту. Часто кілька пар неалельних генів можуть спільно контролювати розвиток однієї ознаки.

Фенотип — сукупність ознак і властивостей організму, які сформувалися в процесі онтогенезу на основі генотипу. За фенотипом організми поділяються на домінантні й рецесивні.

Домінування — явище переваги однієї ознаки над іншою. Ознака, що проявляється в першому поколінні від схрещування домінантної і рецесивної гомозигот, називається домінантною, а та, що пригнічується — рецесивною. Трапляються також випадки кодомінування і проміжного, або неповного, домінування.

Кодомінування — явище, коли у гібрида проявляються ознаки обох батьків. Наприклад, у людини гени А, В, 0 визначають чотири групи крові. При цьому гени А і В домінують над геном 0. У гетерозигот (АВ) проявляються антигенні властивості обох генів: А і В.

Проміжне успадкування, або неповне домінування, — явище, коли у гетерозигот не проявляється ні домінантна, ні рецесивна ознаки, а є новоутворення (ніби третій фенотип). Наприклад, забарвлення квіток у нічної красуні. У особин, гомозиготних за домінантними алелями, проявляється домінантна ознака (червоне забарвлення квіток), у гомозиготних за рецесивними алелями — рецесивна (біле забарвлення квіток), а у гетерозигот (гібридів) —рожеве забарвлення квіток (проміжне).

У генетиці й селекції загальноприйняті такі символи:

Р (Рагепіех — батьки) — батьківські форми;

♀ (дзеркало Венери) — материнська особина; с? ♂(щит і спис Марса) — батьківська особина; 

х (знак множення) — схрещування;

F (Fііііі — діти) — гібридне потомство;

F„ F2, F3 і т. д. — покоління гібридів.

Методи генетичних досліджень

Гібридологічний метод (аналіз) дає змогу на основі схрещувань та аналізу нащадків у кількох поколіннях поспіль встановити характер успадкування ознаки і закономірності спадкової мінливості

Цитологічний метод допомагає вивчити морфологічну будову органоїдів клітини, їх функції, тобто участь окремих клітинних структур у збереженні й передачі спадкової інформації.

Онтогенетичний метод дає змогу встановити функціональну активність гена на різних етапах онтогенетичного розвитку.

Біохімічний метод (молекулярний) дає змогу встановити на молекулярному рівні структури, які зберігають і передають генетичну інформацію нащадкам.

Статистичний метод дає змогу встановити статистичний характер явищ спадковості, мінливості та рівень вірогідності одержаної інформації.

Популяційний метод дає змогу з’ясувати закономірності генетичних процесів динаміки пристосування популяції у мінливих умовах середовища.

Аналіз близнят (близнюковий метод) застосовується переважно щодо людини. Порівняльне вивчення однояйцевих близнят дає змогу встановити характер фенотипного прояву ідентичних алельних генів у різних умовах середовища.

Генеалогічний метод (аналіз родоводів) дає змогу встановити характер успадкування певних ознак у ряді поколінь людини га ймовірність їх прояву в нащадків. Застосовується в медичній генетиці.

Провідним у генетиці є гібридологічний аналіз. У біотехнологіч- них дослідженнях під час культивування клітин чи тканин іп чііго головним методом є онтогенетичний, а біохімічний (молекулярний) основа аналізу в молекулярно-генетичних дослідах.

Значення генетики для медицини й охорони здоров’я

Учені всього світу виявляють інтерес до питань спадковості й охорони здоров’я людини. В останні десятиріччя людство стикається з великою кількістю чужорідних для нього хімічних речовин, які застосовуються в побуті, сільському господарстві, фармацевтичній, косметичній та інших галузях виробництва. Серед цих речовин є й такі, які спричинюють мутації.

Медична та популяційна генетика людини виявляють причини й характер успадкування спадкових хвороб, до яких належать соматичні, генеративні, хромосомні та генні мутації, що накопичуються в популяціях людини і становлять генетичний вантаж людства.

Підвищений інтерес медичної генетики до спадкових захворювань пояснюється тим, що у багатьох випадках знання біохімічних механізмів розвитку захворювання дає змогу запобігти або полегшити його перебіг.

Знання природи мутагенів допомагає виробляти методи боротьби з ними. До таких належать комунальна й радіаційна гігієна, гігієна

харчування, водопостачання тощо.

Існують природні захисні механізми клітин і організму, зумовлені генетично. Знаючи шляхи стимуляції цих механізмів, можна розв’язати проблему охорони генофонду людства, що можливе з урахуванням даних фізіології, біохімії, генетики та інших медико-біологічних дисциплін.

З’ясування причин хромосомної та генної патології має величезне значення для охорони здоров’я, оскільки методи цитогенетики людини дають змогу безпомилково поставити діагноз спадкових хвороб.

Закономірності спадковості, встановлені Г. Менделем

Як зазначалося, об’єктом для вивчення успадкування ознак Г. Мендель обрав горох. Вибір виявився вдалим, тому що горох самозапильна культура і всі його сорти — гомозиготні чисті лінії. Штучне перехресне запилення двох сортів з альтернативно (контрастно) вираженими ознаками дає змогу безпомилково прослідкувати за їх виявом у кількох поколіннях поспіль.

На основі проведених дослідів учений уперше встановив основні закономірності спадковості (1865) і розробив метод гібридологічного аналізу успадкування ознак.

Закон одноманітності гібридів першого покоління

Моногібриднгш називають схрещування, при якому ведеться аналіз лише за однією ознакою.

Під час схрещування двох сортів гороху, які мали жовте і зелене насіння, Г. Мендель встановив, що всі нащадки (гібриди Р,) виявили ознаку лише жовтого забарвлення насіння. При цьому не мало значення, яка саме форма мала жовте чи зелене насіння — батьківська або материнська. Такі ж самі результати було отримано під час аналізу поверхні насінини — гладенької чи зморшкуватої.

На основі цього Г. Мендель сформулював правило одноманітності гібридів першого покоління: під час внутрішньовидових схрещувань гомозиготних організмів у першому поколінні все потомство буде одноманітним. Тож якщо схрестити домінантну і рецесивну гомозиготи, у гібридів Р, проявиться лише один із двох станів ознаки — домінантний.

Застосування генетичної символіки наочно підтверджує таку закономірність:

Р ♀АА х ♂аа

G А а

F, Аа

Гібриди F, за генотипом гетерозиготні, а за фенотипом — домінантні. Тобто всі гібриди першого покоління одноманітні (мають однаковий генотип і фенотип).

Закон розщеплення ознак

Якщо посіяти насіння F„ отримаємо гібриди другого покоління (F,) Результати Г. Менделя під час посіву гібридного жовтого насіння гороху були такими: із 8 023 отриманих насінин 6 022 мали жовтий колір, а 2 001 — зелений. Тобто, у другому поколінні відбулося розщеплення. Рецесивний стан ознаки становив 1/4 від загальної кількості насіння, а домінантний—3/4.   .

Ця закономірність отримала назву закону розщеплення. Зміст його такий: під час схрещування гетерозиготних особин у потомстві буде розщеплення за фенотипом у відношенні 3 : 1, а за генотипом —1:2:1.

Р ♀Аа х ♂Аа

 G Аа Аа

у потомстві 25 %, або 1/4;

Аа — гетерозиготні особини (50 %, або 1/2);

аа _ гомозиготні особини за рецесивними алелями (25 %, або 1/2).

Припустивши парність спадкових факторів у соматичних клітинах половинний набір — у статевих клітинах та випадкове комбінування під час запліднення, Г. Мендель зумів пояснити числові співвідношення розщеплення за фено- і генотипом, явище гомо- та гетерозиготності особин.

F2 АА Аа Аа аа

АА, 2Аа — домінантні особини, які становлять 3/4, або 75 /о, потом- ства; аа —рецесивні особини, що складають 1/4, або 25 %, потомства. АА _ гомозиготні особини за домінантними алелями; їх частка

Неповне домінування, або проміжне успадкування

У випадках схрещування сортів гороху із жовтим і зеленим забарвленням, гладенькою і зморшкуватою поверхнею насіння Г. Мендель мав справу з прикладами повного домінування, коли гетерозиготні й гомозиготні за домінантними алелями особини мають однаковий фенотип — домінантний.

У природі поряд із повним домінуванням має місце і неповне домінування, або проміжне успадкування, коли гетерозиготи мають свій власний фенотип (новоутворення). Суть цього явища в тому, що рецесивний алель неактивний, а ступінь активності домінантного алеля недостатня для повноти вираження домінантної ознаки, тому в гетерозигот проявляється проміжна ознака.

За типом проміжного успадкування контролюється забарвлення квіток у Нічної красуні. Наприклад, під час схрещування рослин із червоними й білими квітками гібриди першого покоління будуть одноманітними і матимуть рожеве забарвлення квіток.

Розщеплення у другому поколінні за гено- і фенотипом буде у співвідношенні 1:2:1. Одна четвертина нащадків (домінантні гомозиготи, АА) будуть мати червоні квіти; друга (рецесивні гомозиготи, аа) оіле забарвлення квіток, а половина рослин із генотипом Аа — рожеве забарвлення квіток.

Закон незалежного успадкування станів ознак

Схрещування, коли батьки аналізуються за двома парами ознак, називається дигібридним.

Під час схрещування двох сортів гороху, які мали жовте насіння з гладенькою поверхнею та зелене насіння зі зморшкуватою поверхнею (чисті лінії), Г. Мендель встановив, що в першому поколінні, як і у разі моногібридного схрещування, проявилося явище одноманітності гібридів першого ПОКОЛІННЯ. Потомство ?! за генотипом було дигетерозиготне (гетерозиготне за першою і другою ознаками), а за фенотипом — домінантне за обома ознаками.

Р ♀ААВВ х ♂аавв

G АВ ав

F, АаВв

У другому поколінні в результаті розщеплення сформувалося чотири фенотипи у числовому співвідношенні 9 : З : З : 1: дев ять частин нащадків мали жовте насіння з гладенькою поверхнею;

•                     три частини — жовте насіння і зморшкувату поверхню;

•                     три частини — зелений колір насіння і гладеньку поверхню;

•                     одна частина — зелений колір насіння і зморшкувату поверхню.

Аналіз насіння рослин другого покоління, отриманих під час дигібридного схрещування, окремо за кожною парою ознак дав змогу виявити, що в F2 насіння з жовтим забарвленням становить 12 частин від можливих 16, а насіння зеленого кольору — лише 4 частини. Тобто розщеплення, як і під час моногібридного схрещування, буде у співвідношенні 3:1. Така сама закономірність спостерігається і за ознакою структури поверхні насіння (гладеньке чи зморшкувате).

На підставі цих досліджень 1. Мендель встановив закон незалежного успадкування ознак, зробивши висновок, що розщеплення за кожною парою ознак відбувається незалежно від інших. Зумовлено це тим, що гени різних алельних пар і спричинені ними ознаки передаються в наступне покоління незалежно один від одного в усіх можливих комбінуваннях (у разі локалізації генів у різних хромосомах). Тому слід враховувати, що менделівські закономірності спадкування ознак підтверджуються лише в тих випадках, коли спадкові фактори (гени), що визначають ту чи іншу ознаку, містяться не в одній, а в різних парах хромосом.

Відхилення від законів Г. Менделя

Подальший розвиток менделізму показав, що успадкування ознак у рослин і тварин часто має більш складний характер. Зокрема виявилося, що багато ознак визначаються не одним спадковим фактором (як встановив Г. Мендель), а взаємодією багатьох генів, унаслідок чого числові співвідношення 3 : 1 та інші (зумовлені незалежною поведінкою хромосом під час утворень гамет) порушуються. Випадки, коли розвиток ознаки спричиняється кількома парами неалельних генів, мають назву «взаємодія генів» (успадкування під час взаємодії генів).

Алельна взаємодія генів

Взаємодія генів має місце і на рівні алелей. Для глибшого розуміння явищ відхилення в успадкуванні ознак від законів Г. Менделя розглянемо спочатку взаємодію алельних генів, а саме: повне домінування, неповне домінування, кодомінування, наддомінування, градуаль- на дія гена, плейотропія.

Повне домінування — явище, коли у гетерозигот проявляється домінантна ознака (А > а).

Неповне домінування — явище, коли у гетерозигот (Аа) проявляється проміжна ознака (рожеве забарвлення квіток у рослин нічної красуні під час схрещування рослин із червоними (АА) та білими (аа) квітками).

Кодомінування — явище, коли обидві алелі повністю проявляються у фенотипі гібридної особини. Наприклад, три алелі, що контролюють успадкування чотирьох груп крові у людини, позначають індексами 1°, Iа, ів. У різних комбінаціях вони визначають групи крові: І°І° — першу; ІАІА або Iа і0 — другу; ІЧВ або ІВІ° — третю; ІАІВ — четверту. Алелі Iа та Ів проявляються у гетерозиготних особин (ІАІВ). Вони кодо- мінантні. Окремо кожний із них домінує над алелем 1°.

Наддомінування — явище, коли у гетерозигот (Аа) ознака виявляється інтенсивніше, ніж у будь-якої гомозиготи (АА чи аа). Цим пояснюється одна з причин явища гетерозису.

Градуальна дія гена стає зрозумілою на прикладі успадкування вітаміну А у кукурудзи, який продукується клітинами ендосперму. Як відомо, ендосперм триплоїдний і тому має три алелі кожного гена. Якщо клітини ендосперму кукурудзи мають лише один домінантний алель (Ууу), то вміст вітаміну А в них у 2 рази менший порівняно з генотипом УУу і в 3 рази — з генотипом УУУ.

Плейотропія, або множинна дія гена, — здатність гена одночасно контролювати розвиток кількох ознак. Це пояснюється участю білка, який продукує один ген, у кількох біохімічних реакціях.

Неалельна взаємодія генів

До неалельної взаємодії генів належать: комплементарність, епістаз, полімерія, дія генів-модифікаторів.

Комплементарність уперше спостерігали В. Бетсон і Р. ГГеннет у пахучого горошку.

Комплементарними (А-В-) називаються неалельні гени, які під час сумісної дії в гомо- або гетерозиготному стані зумовлюють розвиток ознаки, відсутньої у батьків. Кожний із цих генів окремо (А-вв чи ааВ-) спричиняє прояв ознаки одного з батьків. Розщеплення у другому поколінні в разі комплементарної взаємодії генів становить 9 : 7; 9 : 6 : 1.

Епістаз — взаємодія двох пар неалельних генів, коли алелі одного гена пригнічують дію алелей іншого гена (А > В чи А < В). Ген, який пригнічує дію іншого гена, називається інгібітором (супресором, епі- статичним). Ген, дія якого пригнічується, —гіпостатичний.

Епістаз може бути домінантним, якщо в якості епістатичного виступає домінантний ген. Під час рецесивного епістазу роль епістатичного гена виконує рецесивний алель, який пригнічує дію обох алелей другої пари.

Розщеплення в другому поколінні під час дигібридного схрещування для домінантного епістазу характерне у співвідношенні 13:2:

: 1 чи 13 : 3, а в разі рецесивного — 9 : 7 чи 9 : 3 : 4.

Полімерія — явище, під час якого розвиток ознаки спричинюється двома або кількома парами неалельних генів, які діють однозначно, зумовлюючи збільшення чи зменшення ступеня інтенсивності вираження ознаки. Тому такі гени називають полімерними, або множинними, і позначають однією буквою алфавіту з відповідним індексом (А,А,А2А2 чи а,а,а2а2).

Полімерія може бути кумулятивною (підсумовуючою) і акумулятивною (некумулятивною).

Під час кумулятивної полімерії результатом вираження ознаки є підсумовуюча дія домінантних і рецесивних генів: домінантні гени збільшують кількісне вираження ознаки, а рецесивні — навпаки. Наприклад, забарвлення шкіри у людини за наявності в генотипі всіх домінантних генів, що контролюють розвиток цієї ознаки, буде чорним (А,А,А2Л2) і білим, коли в генотипі будуть усі рецесивні гени (а|а]а2а2).

Дія полімерних генів може бути також акумулятивною, або некуму- лятивною. У цьому випадку для повноти вираження ознаки достатньо наявності в генотипі одного домінантного гена із сукупності всіх полімерних генів, які контролюють розвиток ознаки. Наприклад, форма плодів у грициків буде трикутною в генотипів ААВв, Аавв, ааВв й овальною, коли в генотипі всі рецесивні гени (аавв). Розщеплення буде 15:1.

Гени-модифікатари — неалельні гени, здатні модифікувати дію «основних» генів, що відповідають за розвиток конкретної ознаки.

Гени-стимулятори стимулюють (підсилюють) активність «основних» генів.

Генн-інгібітори, супресори послаблюють активність «основних» генів.

Одні й ті самі гени можуть одночасно виконувати функцію основної дії, зумовлюючи вираження конкретної ознаки, та модифікувати дію інших генів, виступаючи в ролі інгібіторів чи стимуляторів розвитку іншої ознаки. Хоча відомі випадки, коли гени-модифікатори самостійної (основної) функції не виявляють.

Хромосомна теорія спадковості

1902 р. У. Сеттон у США і Т. Бовері в Німеччині, вивчаючи мейоз, дійшли висновку, що гени локалізовані у хромосомах. Ця ідея започаткувала розвиток хромосомної теорії спадковості.

Уперше явище зчепленого спадкування було відкрито В. Бетсоном і Р. Пеннетом у 1906 р. під час вивчення спадкування забарвлення квіток і форми пилкових зерен у пахучого горошку.

Теоретичне обґрунтування хромосомна теорія спадковості одержала в роботах Т. Моргана і його колег 1910 р.

Зчеплене успадкування ознак

Суть зчепленого успадкування полягає в тому, що гени, локалізовані в одній хромосомі (в одній парі гомологічних хромосом), спадку- ються переважно разом, або зчеплено.

Зчеплення між генами може бути повне, якщо між ними не відбувається кросинговер. У такому випадку зчеплені дигетерозиготи формують лише два типи некросоверних (у яких не відбулася перекомбінація генів) гамет у співвідношенні 1:1.

За наявності кросинговеру дигетерозиготи формують 4 типи гамет, з яких 2 типи — некросоверні, 2 — кросоверні. Частка кросоверних гамет незначна, становить відстань між зчепленими генами. Наприклад, якщо відстань між генами 2 % кросинговеру, отже, на кожний із двох типів кросоверних гамет доводиться по 1 %.

Відстань між генами позначається морганідами або у відсотках кросинговеру. Одна морганіда дорівнює одному відсотку кросинговеру.

1 єни, локалізовані в одній хромосомі, називаються зчепленими і утворюють групу зчеплення.

Кількість хромосом у кожного організму порівняно невелика — від 2 до 500, а генів — тисячі, десятки і сотні тисяч. Отже, кожна хромосома містить групу генів від кількох сотень до кількох тисяч.

І руп зчеплення у виду стільки, скільки пар хромосом, тобто число груп зчеплення відповідає гаплоїдному числу хромосом. Наприклад, у дрозофіли є 4 групи зчеплення (п = 4), у кукурудзи — 10 (п = 10), у людини — 23 (п = 23).

У гетєрогаметної статі (ХУ) число груп зчеплення на одну більше, ніж у гомогаметної (XX). Наприклад, у самки дрозофіли 4 групи зчеплення, а у самця — 5, оскільки X і У — різні хромосоми.

Успадкування ознак, зчеплених зі статтю

Ознаки, що контролюються генами, які локалізовані в статевих хромосомах, називаються зчепленими зі статтю. Наприклад, дальтонізм, згортання крові, наявність потових залоз у людини, колір очей у дрозофіли тощо.

Гени, локалізовані в статевих хромосомах, позначають символом статевої хромосоми з індексом гена, який контролює розвиток певної ознаки. Наприклад, у людини в Х-хромосомі локалізований ген Ь, що зумовлює гемофілію: Xі1.

Статеві хромосоми гомогаметного організму передаються як синам, так і дочкам, а єдина Х-хромосома гетерогаметної чоловічої статі лише дочкам. У-хромосома передається лише синам.

Ознаки, зчеплені зі статтю, успадковуються навхрест, тобто від матері ознака передасться до синів, а від батька — до дочок. Таке явище ще називають успадкуванням крис-крос.

У видів, самці яких є гетерогаметними, У-хромосома і гени, які в ній локалізовані, передаються лише від батька до сина. Таке успадкування називається голандричним.

Успадкування ознак, зчеплених зі статтю, відповідає розподілу статевих хромосом у мейозі та поєднанню їх під час запліднення. Отже, гени, локалізовані у статевих хромосомах, спадкуються зчеплено зі статтю.

Основні положення хромосомної теорії спадковості

•                     Хромосоми є матеріальними носіями спадковості.

•                     Гени розташовані в хромосомах лінійно й утворюють групи зчеплення, число яких дорівнює числу пар хромосом.

•                     Гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються зчеплено. Сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними (чим ця відстань більша, тим частіше відбувається кросинговер).

•                     Між гомологічними хромосомами (на основі кон’югації в профазі І мейозу) часто відбувається перехрест (обмін генами) — кросинговер. Під час кросинговеру порушується зчеплене успадкування генів, відбувається рекомбінація, що розширює спектр спадкової мінливості.

•                     Кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом (каріотипом) — кількістю та особливостями будови окремих хромосом.

Цитоплазматична спадковість

Крім ядерного спадкового матеріалу, існують ще й цитоплазматичні, або екстраядерні, носії спадковості (так звані плазмогени).

Плазмогени — гени, локалізовані в ДНК органоїдів цитоплазми (мітохондріях, хлоропластах), рідині цитоплазми. Вони мають здатність реплікуватися і передавати спадкову інформацію.

Плазмогени зумовлюють цитоплазматичну спадковість, матеріалізовану у факторах цитоплазми.

Плазмогени передаються нащадкам із цитоплазмою матері через жіночу статеву клітину. Цитоплазматичну спадковість виявляють у реципрокних схрещуваннях (А х В; В х А).

Наступним етапом аналізу цитоплазматичної спадковості є зворотне схрещування гібрида з материнською формою з метою заміщення ядерного матеріалу матері батьківськими хромосомами. Якщо під час таких схрещувань ознака спадкуватиметься по материнській лінії, то вона спадкується через цитоплазму.

Плазмогени зумовлюють також відхилення від типового менделівського розщеплення ознак у потомстві.

Для цитоплазматичної спадковості характерно:

•                     успадкування ознак і властивостей тільки по материнській лінії;

•                     нерівномірний розподіл органоїдів цитоплазми між дочірніми клітинами під час поділу клітини і відхилення із цієї причини розщеплення в Р2 від менделівського;

•                     взаємодія плазмогенів і ядерних генів, які детермінують розвиток певної ознаки;

•                     мутації плазмогенів, що зумовлює спадкову мінливість.

Найбільш повно вивчені дві форми цитоплазматичної спадковості:

пластидна і цитоплазматична чоловіча стерильність.

Пластиднеуспадкування вивчали К. Корренс і Е. Баур на рослинах нічної красуні, серед яких траплялися строкатолисті (мали забарвлені й незабарвлені пластиди).

Строкатолистість — хлорофільні мутації, які виникають під впливом мутагенів у клітинах пластид. Учені з’ясували, що в цьому випадку ознака наявності чи відсутності хлорофілу в пластидах контролюється плазмогенами, локалізованими у пластидах, й успадковується нащадками із цитоплазмою яйцеклітини.

Цитоплазматична чоловіча стерильність виявлена у багатьох культур: кукурудзи, соняшнику, буряка, цибулі, моркви та ін. У чолові- чостерильних рослин у квітках відсутні пиляки або в пиляках утворюється стерильний пилок. Цитоплазма, що зумовлює стерильність пилку, позначається символом ЦИТ5 (стерильна цитоплазма), а цитоплазма рослин із фертильним пилком — ЦИТМ (нормальна цитоплазма).