ars medica analisi

Frequenza 1:30000

L’ipocondroplasia (ICP), é un’osteocondroplasia rappresentata da displasia spondico-epifisaria, e alterazioni scheletriche che si manifestano in un mancato accrescimento generale del paziente.

A differenza dell’ACP, l’accrescimento non é disarmonico ma equilibrato. Oltre il 70% dei pazienti affetti da ICP presentano due mutazioni (N540K) nel gene FGFR3, nello stesso codone (C1620A, C1620G).