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La Biologia e la Medicina stanno affrontando il passaggio da discipline interamente analogiche, basate su esami di laboratorio, provette, visite a pazienti, esperienza del medico, a discipline integrate con il mondo digitale, dove gli algoritmi prevedono i risultati degli esami, non utilizzano provette, pianificano le visite, integrano l'esperienza del medico. Queste nuove discipline che non sostituiscono, ma integrano, quelle a cui siamo abituati si chiamano Bioinformatica e Medicina di precisione.
Il sequenziamento del Genoma Umano è stato il primo grande progetto scientifico dove la Bioinformatica ha rivestito un ruolo fondamentale: infatti non è possibile leggere direttamente il DNA di una persona, ma solo una porzione di circa 100.000 basi. L'assemblaggio di queste porzioni per ottenere il genoma intero (che contiene oltre 3.000.000.000 di basi) è stato invece calcolato tramite sofisticati algoritmi e usando un super-computer.
Il completamento del progetto Genoma Umano è stato un grande successo scientifico che ha portato a notevoli scoperte nel campo biologico (ad esempio si è scoperto che il numero di geni è meno di 25.000, mentre inizialmente si riteneva fossero 100.000). Le sue ricadute in campo clinico sono invece state finora modeste, sia perché i meccanismi biologici sono risultati essere più complessi del previsto, sia perché le malattie genetiche rare richiedono la gestione e l'analisi del genoma di un numero elevato di persone: ciò richiede lo sviluppo di nuovi metodi computazionali.
Mostreremo alcuni progetti che hanno come obiettivo principale il superamento di queste limitazioni, allo scopo di portarci definitivamente nell'era della Medicina di precisione, dove ogni individuo riceverà la terapia più adatta al proprio organismo.
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