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Definición:
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre que se caracteriza por la producción de glóbulos rojos anormales en forma de hoz en lugar de ser redondos y flexibles. Estos glóbulos rojos anormales pueden obstruir los vasos sanguíneos, lo que reduce la cantidad de oxígeno que llega a los tejidos del cuerpo, causando dolor y otros síntomas graves. Es más común en personas de ascendencia africana, pero también puede afectar a personas de otras etnias.
Fisiopatología:
La anemia falciforme es causada por una mutación genética que afecta la producción de la hemoglobina, se encuentra en los glóbulos rojos y es responsable de transportar el oxígeno a los tejidos del cuerpo. La mutación genética hace que la hemoglobina se produzca de manera anormal, formando una variante llamada hemoglobina S.
Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina S tienen una forma anormal, similar a una hoz, en lugar de ser redondos y flexibles. Estos glóbulos rojos anormales pueden adherirse entre sí y obstruir los vasos sanguíneos, lo que reduce el flujo de oxígeno y causa dolor y daño en los tejidos.
Clasificación:
La anemia falciforme se clasifica como una enfermedad de la hemoglobina, dentro de las enfermedades de la hemoglobina, la anemia falciforme se clasifica como una hemoglobinopatía estructural, junto con otras enfermedades como la talasemia y la hemoglobina C.
La anemia falciforme también se puede clasificar según su gravedad y manifestaciones clínicas. Los diferentes tipos de anemia falciforme incluyen:
Anemia falciforme homocigota (SS): es el tipo más grave de anemia falciforme, en el que la persona hereda dos copias del gen mutado de ambos padres.
Anemia falciforme heterocigota (AS): la persona hereda una copia del gen mutado de uno de los padres y una copia normal del otro.
Anemia falciforme compuesta (Sβ0 o Sβ+): es menos común en que la persona hereda una copia del gen mutado de un progenitor y una variante de la talasemia de otro progenitor.
Anemia falciforme intermedia: es menos grave en que la persona hereda una copia del gen mutado de uno de los padres y una copia anormal de otro gen de la hemoglobina.
Video relacionado a las Generalidades de la Anemia Falciforme
Sintomatología:
Sintomatología:
Dolor
Hinchazón de manos y de pies
Fatiga y debilidad
Infecciones
Ictericia
Retraso en el crecimiento
Problemas de visión
Manifestaciones clínicas:
Dolor en los huesos, el pecho, el abdomen y las extremidades.
Anemia
Complicaciones pulmonares
Complicaciones neurológicas
Problemas de visión
Problemas renales
Problemas hepáticos
Infecciones
Video relacionado a las sintomatología
Valoración y hallazgo diagnóstico:
Algunos de los principales métodos utilizados en el diagnóstico de la anemia falciforme incluyen:
Evaluación clínica: el médico puede realizar una evaluación clínica completa para determinar los síntomas y signos de la enfermedad. También puede preguntar sobre la historia familiar de la enfermedad, ya que la anemia falciforme es hereditaria.
Pruebas de laboratorio: ayuda a confirmar el diagnóstico de anemia falciforme. Estas pruebas incluyen un hemograma completo, que puede mostrar la presencia de glóbulos rojos falciformes, así como niveles bajos de hemoglobina y hematocrito. También se pueden realizar pruebas de función renal, hepática y de coagulación para evaluar posibles complicaciones asociadas a la enfermedad.
Pruebas genéticas: confirma el diagnóstico de anemia falciforme mediante la identificación de mutaciones en los genes responsables de la enfermedad. Estas pruebas también pueden ayudar a determinar el tipo y la gravedad de la enfermedad.
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