wat is achondroplasie?
Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij de vorming van kraakbeen in de lange pijpbeenderen gestoord is, waardoor zich geen normale groeischijf ontwikkelt.
Verschijnselen
Bij mensen leidt dit tot een karakteristieke vorm van dwerggroei, waarbij de patiënt klein blijft, met een normale rompgrootte maar met zeer korte en gedrongen ledematen. De bereikte lichaamslengte is gemiddeld ongeveer 1 m 30, met uitschieters naar boven zowel als naar beneden. De schedel heeft vaak ook een minder opvallende maar wel karakteristieke vorm en de wervelkolom kan een versterkte lordose en/of kyfose ontwikkelen waardoor soms op latere leeftijd wervelkanaalstenose optreedt. Patiënten hebben vaker last van een waterhoofd en van oorinfecties dan gemiddeld door anatomische verschillen ten opzichte van niet aangedane mensen.
De plaats van het genetisch defect is inmiddels gelokaliseerd: de aandoening is het gevolg van een mutatie in het gen voor de fibroblasten groeifactorreceptor 3 (FBFR3). 99% van de gevallen wordt verklaard door in totaal 2 verschillende mutaties, waarvan er één 98% en één 2% van het totaal uitmaakt. Er zijn een paar verwante aandoeningen die ook worden veroorzaakt door een defect in het FBFR3 gen, hypochondroplasie en thanatofore dysplasie.
De aandoening is autosomaal dominant erfelijk, wat betekent dat kinderen van een patiënt de helft kans hebben zelf te zijn aangedaan. Het hebben van twee aangedane genen is al voor de geboorte of zeer kort erna dodelijk; de kans hierop zou gezien de zeldzaamheid van de ziekte (ca. 1 per 20.000 a 40.000 geboorten) niet groot zijn ware het niet dat mensen met deze aandoening vrij vaak met iemand trouwen die dezelfde aandoening heeft. In een dergelijk geval is er bij iedere zwangerschap 25 procent kans op een normaal kind, 50% op een kind met de afwijking, en 25% kans op een vroegtijdige miskraam doordat de foetus beide genen heeft geërfd, bovenop de normale, bij iedereen geldende kans op een miskraam.
De gevolgen, behalve de voor de hand liggende van de kleine gestalte, van het op deze manier zeer herkenbaar zijn op de psyche zijn groot. Deze mensen vinden het meestal vervelend tot zeer vervelend om als 'dwerg' te worden aangeduid. 'Kleine mensen' heeft momenteel de voorkeur maar slaat op meer categorieën; 'achondroplast' is de medische term als specifiek deze groep wordt bedoeld, en 'mensen met achondroplasie' klinkt dan in de oren van velen nog weer wat vriendelijker.
Oorzakelijke behandeling is niet mogelijk. Ledematenverlengende operaties zijn mogelijk maar het resultaat qua absolute toename van de lengte is beperkt, en is doorgaans aanzienlijk en langdurig pijnlijk. Toch zijn sommigen bereid zich voor 5 a 10 cm meer lengte aan een dergelijke behandeling te onderwerpen, niet alleen vanwege cosmetische overwegingen, maar ook omdat een relatief geringe lengtetoename het dagelijks functioneren makkelijker kan maken.